神经肌肉疾病中线粒体DNA的部分缺失

用ＰＣＲ技术对２５例患有神经肌肉性疾病患者的共３０份标本进行了线粒体ＤＮＡ缺失的研究。结果发现在３例帕金森氏病患者共４份标本（包括骨骼肌组织以及外周血）、３例肌营养不良（２例为Ｅｒｂ，１例为面肩肱型）患者的骨骼肌组织中，存在线粒体ＤＮＡ在５２６ｂｐ区域内或附近的部分缺失。并对线粒体ＤＮＡ的部分缺失与神经肌肉性疾病发生间的关系进行了讨论。