无创产前基因检测对血清学筛查临界风险孕妇的检测效能

目的探讨无创产前基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)对血清学筛查临界风险孕妇的检测效能。方法通过选取广东省妇幼保健院2015年1月至2019年12月12342例血清学筛查临界风险单胎孕妇,采用高通量测序技术分析孕妇外周血胎儿游离DNA,结果提示高风险孕妇建议行羊水或脐血染色体核型分析或者染色体微阵列芯片分析,并对所有纳入研究的孕妇追踪随访母胎妊娠结局,未进行产前诊断的孕妇以随访结果为准,随访率100%。结果12342例血清学临界风险孕妇中,NIPT检测结果提示高风险74例,其中21-三体28例、18-三体3例、13-三体10例、性染色体异常22例、染色体缺失/重复11例,阳性率为0.60%(74/12342)。74例高风险孕妇通过进一步的结果验证,产前诊断阳性病例为21-三体20例、18-三体1例、13-三体4例、性染色体异常5例、染色体缺失/重复4例。21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体异常和染色体缺失/重复阳性预测值(positive predictive value,PPV)分别为71.43%、33.33%、40.00%、22.73%和6.36%,NIPT低风险孕妇全部完成追踪随访,未发现21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体异常和染色体缺失/重复漏诊病例。结论无创产前基因检测提高了21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的临床检测效能,有效避免了血清学筛查临界风险的漏诊,不仅降低出生缺陷,还可以避免过度介入性产前诊断。

新生儿病房ESBL菌监测及其预防护理措施研究

目的探讨新生儿病房ESBL菌感染状况及其预防护理措施。方法选取符合标准的650例新生儿进行ESBL菌筛查。采集新生儿住院24h内和72~96h的粪便标本及鼻咽拭子标本进行检测,并对标本进行ESBL菌培养、药敏试验、生化鉴定及ESBL菌基因型分析。结果住院72~96h新生儿粪便标本以及鼻咽拭子标本中ESBL菌阳性率均明显高于住院24h内,差异有统计学意义(P<0.05);四种类型的新生儿院内感染ESBL菌情况比较差异无统计学意义(P>0.05);ESBL菌对亚胺培南以及头孢西叮敏感,对其余抗生素明显耐药。结论新生儿院内感染ESBL菌情况较为普遍,采取具有针对性的护理措施能够改善新生儿住院72~96h感染ESBL菌的情况,并有助于缩短住院时间以及降低住院费用。