Mohr-Tranebj■rg综合征1例及文献复习

1病例报告患儿,男,4岁。自幼双耳听力和言语发育差,无家族史。患儿出生时听力筛查未通过,自2岁起发现对声反应差,言语发育差,但未进行听力学检查。未曾佩戴过助听器。查体见双耳廓无畸形,双鼓膜完整;肌张力正常;视力正常。

人参皂苷Rg1药理作用与肾病综合征发病机制的联系

人参皂苷Rg1是从人参中提取的有效成分,药理作用广泛,虽然还没有在肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)方面的实验及临床研究,但某些药理效应与NS的病理改变联系紧密,包括保护肾、抗血栓、抗氧化、调节免疫、部分糖皮质激素样作用等。因此,可考虑将人参皂苷Rg1用于NS的治疗,为深入研究人参皂苷Rg1在NS方面的运用提供思路。

人参皂苷Rg1对大鼠阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征引起的肺损伤及Nrf2/HO-1信号通路的影响

目的探究人参皂苷Rg1对大鼠阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)引起的肺损伤及Nrf2/HO-1信号通路的影响及机制。方法60只SD大鼠分为对照组(control组)、慢性间歇性缺氧组(CIH组)、人参皂苷Rg1低剂量组(CIH+GRg1-L)和人参皂苷Rg1高剂量组(CIH+GRg1-H),每组15只。使用低氧舱建立CIH模型,并对CIH模型进行鉴定;动物肺功能分析系统测定各组大鼠的肺功能;试剂盒检测各组大鼠肺组织中丙二醛(MDA)、谷胱甘肽(GSH)的含量和超氧化物歧化酶(SOD)的活性;ELISA检测各组大鼠肺组织中肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素-1β(IL-1β)和白介素-6(IL-6)的含量;HE染色观察各组大鼠肺组织的病理变化;qRT-PCR和Western blot检测各组大鼠肺组织中环氧合酶-2(COX-2)、诱导型一氧化氮合酶(iNOS)、核转录因子2(Nrf2)和血红素加氧酶-1(HO-1)的表达。结果造模组大鼠的生理特征接近OSAHS病理生理特点,因此CIH动物模型建立成功。CIH组大鼠的深吸气量(IC)、最大呼气流速(PEF)、第0.3秒用力呼气后的容积(FEV0.3)及每分钟呼气量(VE)明显降低(P<0.01),而人参皂苷Rg1使大鼠的IC、PEF、FEV0.3及VE升高(P<0.01);CIH组大鼠肺组织中MDA的含量明显增加(P<0.01),SOD的活性和GSH的含量明显降低(P<0.001,P<0.01),TNF-α、IL-1β和IL-6的含量显著增加(P<0.01),人参皂苷Rg1使大鼠肺组织中MDA的含量降低(P<0.05),SOD活性和GSH含量升高(P<0.05),TNF-α、IL-1β和IL-6的含量降低(P<0.05);CIH组大鼠肺组织严重受损,肺泡中可见炎性细胞浸润,而人参皂苷Rg1使大鼠肺组织受损减轻,炎性细胞浸润减少;CIH组大鼠肺组织中COX-2、iNOS、Nrf2、HO-1 mRNA和蛋白表达水平显著上调(P<0.001),人参皂苷Rg1使大鼠肺组织中COX-2、iNOS、Nrf2、HO-1 mRNA和蛋白表达水平下调(P<0.05)。结论人参皂苷Rg1能改善大鼠肺功能,减轻氧化应激反应和炎症因子的表达,下调Nrf2和HO-1蛋白的表达。

中等负荷跑台运动及人参皂甙Rg1对慢性疲劳综合症大鼠免疫机能的影响研究

目的:探讨运动与人参皂甙Rg1结合疗法对慢性疲劳综合征的干预效果。方法:通过束缚法和冷水游泳相结合的方法建立CFS大鼠模型,观察免疫系统等指标变化。结果:CFS模型大鼠自发活动减少免疫系统等指标均出现了异常,经人参皂甙Rg1灌胃治疗后,上述异常得到改善。但单纯运动干预对CFS大鼠的这些异常指标没有明显影响。结论:人参皂甙Rg1经胃灌注可有效降低CFS大鼠血清TGF-β1和IL-1β的水平,提高其机体免疫功能。但单纯运动组对改善CFS大鼠病理症状不明显,其机制不明。

人参皂苷Rg1对SHR大鼠前额叶、纹状体多巴胺和去甲肾上腺素含量的影响

目的:探讨人参皂苷Rg1治疗注意缺陷多动障碍(ADHD)的神经生化机制。方法:将SHR大鼠随机分为模型对照组、盐酸呱甲酯控释片组和人参皂苷Rg1组,取WKY大鼠为正常对照组。各组大鼠给药14天后,分别取前额叶、纹状体组织,采用高效液相法检测多巴胺(DA)、去甲肾上腺素(NE)的含量。结果:与正常对照组比较,模型对照组前额叶、纹状体多巴胺和去甲肾上腺素的含量显著降低;与模型对照组比较,盐酸呱甲酯控释片组前额叶、纹状体多巴胺和去甲肾上腺素的含量明显升高;与模型对照组比较,人参皂苷Rg1组前额叶、纹状体内多巴胺的含量显著升高,而去甲肾上腺素的含量无明显改变。结论:人参皂苷Rg1可能通过提高前额叶、纹状体多巴胺的含量而起到治疗ADHD的作用。

X-连锁严重联合免疫缺陷综合征家系IL2RG基因突变研究

目的对3个临床拟诊X-连锁严重联合免疫缺陷综合征(X-SCID)患儿及父母进行基因突变分析,为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用高通量测序和直接测序的方法对患儿及家系成员进行白细胞介素-2受体基因(IL2RG)突变检测,分析IL2RG基因外显子区及与外显子交界的部分内含子区域DNA序列改变情况,寻找可能的致病突变位点,并对其中一个家系进行羊水细胞产前诊断。结果家系1、家系2患儿IL2RG基因检测到c.202G>A(p.Glu68Lys)突变,家系3患儿IL2RG基因检测到c.676C>T(p.Arg226Cys)突变,患儿母亲均为相应突变携带者。家系3先证者母亲进行产前诊断胎儿为女性,携带与先证者相同的致病基因,夫妇双方选择继续妊娠。结论通过IL2RG基因检测明确诊断3例X-SCID患儿,并成功对1个X-SCID家系进行产前诊断,指导家系3夫妇选择妊娠。

针刺“脾俞”穴对人参皂苷Rg3在慢性疲劳模型大鼠不同时相脏腑分布的影响

目的:探讨针刺"脾俞"穴对人参皂苷Rg3在慢性疲劳模型大鼠不同时相脏腑分布及代谢的影响。方法:将60只雄性Wistar大鼠分为3组:空白组、模型组、模型针刺组,每组20只。模型组及模型针刺组大鼠复制疲劳模型,模型针刺组在模型复制成功后,给予针刺"脾俞"穴治疗7d。各组大鼠分别于第7天针刺结束后,尾静脉注射人参皂苷Rg3(1.5mg/kg),于给药后0.5、1、2、4h各处死5只,取肝、心、脾、肺、肾。采用高效液相色谱法检测各组大鼠各脏器中的人参皂苷Rg3含量。结果:模型组大鼠体内人参皂苷Rg3含量低于空白组,针刺组大鼠体内人参皂苷Rg3含量均高于非针刺组。结论:针刺"脾俞"穴可提高人参皂苷Rg3在慢性疲劳模型大鼠不同时相脏腑的分布,延缓人参皂苷Rg3在体内的代谢时间,延长了药物在体内的停留时间。