经迷路入路修补Mondini畸形合并脑脊液耳漏附2例报告

目的探讨采用经迷路入路治疗Mondini畸形合并脑脊液耳漏的外科方法。方法对2例Mondini畸形合并脑脊液耳漏患者均采用经迷路入路治疗,修补脑脊液耳漏。结果 2例患者均一次修补成功,随访6个月以上无复发。结论反复发作脑膜炎并合并耳聋患者要高度警惕Mondini畸形合并脑脊液耳漏,影像学检查和神经耳科检查可明确诊断;经迷路入路可有效治疗Mondini畸形合并脑脊液耳漏。

内耳Mondini畸形临床分析

目的探讨内耳Mondini畸形的病因、临床特征、诊断和治疗。方法分析2例Mondini畸形患者的临床资料并复习相关文献。结果 Mondini畸形属于常染色体显性遗传病;主要表现为听力下降,形成脑脊液漏后可伴发反复发作的脑膜炎,单侧畸形者,因对侧听力正常,常就诊于其他科室易漏诊;其诊断需结合病史、听力学及影像学检查;手术修补对脑脊液漏效果好,本文2例术后随访1年余,均未见复发。结论听力下降并反复发作不明原因的脑脊液漏伴脑膜炎者应疑为内耳Mondini畸形,CT与MRI检查是确诊该病的主要依据,对伴发脑脊液耳漏的患者,鼓室探查修补术是目前唯一有效的方法。

Mondini畸形脑脊液漏修补的围手术期护理

目的探讨Mondini畸形伴脑脊液耳漏经鼓室入路脑脊液漏修补围手术期的观察及护理要点。方法回顾性探讨17例Mondini畸形伴脑脊液耳漏患者术前后的临床特点及进行重点护理的经验。结果17例患者均恢复良好,无护理并发症。结论术前做好患者的心理疏导,对于消除因多次严重脑膜炎发作及手术失败造成的恐惧心理十分重要;做好听力障碍的护理及提高交流质量;术后除做好面瘫的观察及护理外,还应做好颅内高压及再次出现脑脊液漏的观察及护理。

Mondini畸形患儿人工耳蜗植入术后电听性脑干反应

目的探讨Mondini畸形患儿人工耳蜗植入术后EABR特点,用客观方法评价Mondini畸形患儿人工耳蜗植入术后效果。方法选择我院2007～2009年间行人工耳蜗植入术的Mondini畸形患儿9例(9耳)A组、和内耳发育正常11例(11耳)B组,选取3,10,20电极分别行阻抗、神经反应遥测(Neural response telemetry,NRT)、电听性脑干反应(Electrically evoked auditory brainstem responses,EABR)检测及听觉主观阈值(T-level,T值)的测定。结果 20例患者的NRT为:A组11例均检测出ECAP波形,B组9例中5例患儿在改变参数下检测出出可辨别ECAP波形,其余4例患儿无法检测出可靠波形。A、B两组均检出EABR波形。结论①Mondini畸形患儿的人工耳蜗植入术后EABR检测较NRT检出率更有优势。②EABR检测可以应用在Mondini畸形患儿的人工耳蜗植入术后的客观听觉效果的评价和Mapping调试。

多层螺旋CT多平面重建在内耳Mondini畸形诊断中的价值

目的:探讨多层螺旋CT多平面重建技术在诊断内耳Mondini畸形的临床价值。方法:回顾性分析29位临床感音性耳聋患者的29次CT检查图像,通过对原始图像多平面容积重组图像后处理,分析其影像学特征。结果:通过多平面容积重建后观察到内耳Mondini畸形的典型表现。结论:多层螺旋CT结合多平面重建技术能准确反映Mondini畸形形态学特征,对其诊断有较高的临床价值。

Mondini畸形的临床表现及处理(附1例报告)

目的:提高对Mondini畸形的认识。方法:对1例Mondini畸形患者的临床特征、影像学表现及手术情况等临床资料进行分析。结果:Mondini畸形形成脑脊液漏后可伴发脑膜炎,常反复发作,患者大多就诊于其他科室,不易确诊,尤其是单侧畸形,因对侧听力正常,常易漏诊。结论:反复发作不明原因的脑脊液漏伴脑膜炎者应疑及此病,CT与MRI检查是确诊的主要依据。对伴发脑脊液耳漏的患者,鼓室探查修补术是有效的方法。

Mondini畸形伴脑脊液耳鼻漏的外科处理

目的 :探讨Mondini畸形伴脑脊液耳鼻漏的临床表现及外科手术方法。方法 :对 3例Mondini型内耳畸形伴自发性脑脊液耳鼻漏患儿 ,均采用经卵圆窗内耳填塞方法修补。结果 :3例皆一次手术修补成功 ,随访半年以上无脑脊液漏或脑膜炎复发。结论 :幼儿自发性脑脊液耳鼻漏应警惕Mondini型内耳畸形 ,颞骨薄层CT扫描可明确诊断 ,经鼓室进路手术修补为有效方法。

经水平半规管前庭入路治疗Mondini畸形伴脑脊液耳鼻漏的临床探讨

目的:探讨Mondini畸形伴脑脊液耳鼻漏的临床表现及经水平半规管前庭入路修补治疗的可行性。方法:回顾性分析4例经水平半规管前庭入路进行修补的Mondini畸形伴脑脊液耳鼻漏患者。结果:4例患者均一次性修补成功,随访6个月以上无复发。讨论:反复发作的脑膜炎患者要高度警惕是由Mondini畸形所致,纯音测听及颞骨CT或MRI检查可明确诊断,经水平半规管前庭入路修补Mondini畸形伴脑脊液耳鼻漏是一种简便有效的术式,值得推广。

Mondini畸形伴脑脊液耳漏的外科治疗

目的：探讨Mondini畸形伴脑脊液耳漏患者的外科治疗方法及预防措施。方法：对我院确诊为Mondini畸形伴脑脊液耳漏的15例患者采用鼓室探查并经卵圆窗、圆窗及其他漏孔进行填塞修补。结果：手术探查发现卵圆窗处有脑脊液漏出，圆窗及附近其他部位也有漏孔发生。15例患者中，10例经漏孔填塞修补1次治愈；5例经2次或3次填塞术后治愈。术后随访10个月～7年无脑脊液漏或脑膜炎复发。结论：经鼓室进路手术修补为该病的有效治疗方法，避免致畸因素的影响是预防本病发生的重要措施，佩带助听器是治疗手段之一，部分患者可考虑电子耳蜗植入。

伴脑脊液耳鼻漏的Mondini畸形临床分析及遗传学初步研究

目的:总结分析伴脑脊液耳鼻漏的Mondini畸形患者的临床特点,并初步探究其分子遗传机制。方法:对我科收治的2例伴脑脊液耳鼻漏的Mondini畸形患者的临床特点进行分析,采集2例外周静脉血样本,提取DNA,采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法进行SLC26A4基因全外显子测序,测序结果运用DNASTAR软件进行分析。结果:2例患者均以复发性脑膜炎就诊,瘘口均位于前庭窗,手术采用经乳突入路颞肌加筋膜加颞肌分层填塞瘘口后患者一次性治愈;2例患者SLC26A4基因全外显子测序均未发现致病突变。结论:反复发作的脑膜炎患者伴有听力障碍应高度警惕本病,颞骨HRCT有助于诊断,手术修补瘘口是有效的治疗方法及预防反复发作脑膜炎的重要策略;单纯Mondini畸形的分子遗传机制有待进一步研究。

SLC26A4基因在大前庭水管综合征和/或Mondini畸形患儿中突变频率的观察

目的:评估SLC26A4基因在大前庭水管综合征(EVAS)和/或Mondini畸形(MD)患儿中的突变频率,为临床耳聋的分子诊断提供证据。方法:对74例患儿行颞骨薄层CT检查,并进行二代测序,分析SLC26A4基因编码的外显子。结果:共发现EVAS合并MD(E+M)37例,单独EVAS(E)28例,单独MD(M)9例。74例患儿中66例(89.2%)发现突变,其中双等位基因突变64例(86.5%),单等位基因突变2例(2.7%)。不同组的SLC26A4突变检出率差异有统计学意义(P<0.001),M组突变发生率明显低于E组、E+M组(P<0.001)。E组28例中发现SLC26A4双等位基因27例(96.4%),单等位基因1例(3.6%),E+M组37例中发现SLC26A4双等位基因37例(100%),M组9例中只发现1例(11.1%)携带SLC26A4单杂合突变。结论:EVAS合并MD、单独EVAS与单独MD有着完全不同的发病机制,早期EVAS和/或MD患儿的临床遗传学诊断有助于提供听力损失遗传原因的精确信息和遗传咨询,从而实施适当的疾病控制和预防措施,下一代测序技术在耳聋的分子诊断中发挥愈加重要的作用。

Mondini畸形伴脑脊液耳漏2例临床分析

目的:探讨Mondini畸形伴脑脊液耳漏的临床表现及外科手术方法,提高对其临床特征的认识。方法:分析2例Mondini畸形患者的临床特征、影像学表现及手术情况并进行文献复习。结果:Mondini畸形伴脑脊液耳漏患者,常以反复发作的脑膜炎为主要症状,易误诊,尤其是单侧畸形,因对侧听力正常,常易漏诊。2例患者皆一次手术修补成功,随访至今无脑脊液漏或脑膜炎复发。结论:反复发作不明原因的脑膜炎患者应考虑先天性内耳畸形的可能,颞骨薄层CT扫描与MRI检查是确诊的主要手段,鼓室探查修补术是填补漏口的有效方法。

59例大前庭导水管综合征SLC26A4基因突变频率及新发突变位点分析

目的:研究云南地区前庭导水管扩大耳聋患儿SLC26A4基因突变位点频率,报道SLC26A4基因新发突变位点,进一步明确SLC26A4基因突变谱,探讨SLC26A4基因的双等位、单等位基因突变与内耳CT表型的关联,为耳聋的临床和基因诊断提供依据。方法:回顾2016年8月至2021年9月昆明市儿童医院耳鼻喉科390例人工耳蜗术后患儿颞骨CT检查结果,对59例发现前庭导水管扩大的患儿进行对SLC26A4基因Sanger测序,并将行颞骨CT检查的患儿按照基因检测结果分为SLC26A4双等位基因突变组(纯合突变和复合杂合突变)、单等位基因突变组,分析与内耳CT表型的关联,并对新发位点进行总结分析。结果:在390例人工耳蜗植入患儿中,发现前庭导水管扩大患儿59例,其中48例(81.4%)检测出SLC26A4基因突变,其中SLC26A4双等位基因突变46例,包括纯合突变16例,复合杂合突变30例,SLC26A4单等位基因突变2例;11例(18.6%)前庭导水管扩大患儿未检测到SLC26A4基因突变。在48例可检测到SLC26A4基因突变的前庭导水管扩大耳聋患儿中,共检出36种SLC26A4基因突变,突变位点以c.919-2A>G最为常见,其次常见位点为c.1174A>T、c.2168A>G。检测发现3个突变位点为国际上尚未报道的突变,分别为c.312_322delATATGCCCTAC2例,c.304+3A>C1例,c.100C>T1例,突变类型分别为移码突变、剪切突变、无义突变,突变位点均经Sanger测序证实。48例前庭导水管扩大患儿颞骨CT检查,大前庭水管综合征(enlargedvestibularaqueductsyndrome,EVAS)合并Mondini畸形33例,单独EVAS15例,未见单独Mondini畸形。结论:伴SLC26A4基因突变的前庭导水管扩大耳聋患儿以c.919-2A>G突变最常见,发现3种SLC26A4基因的新变异;CT检查联合基因检测发现,一部分前庭导水管扩大患儿与SLC26A4单等位基因突变或未检测到SLC26A4基因突变相关,提示有待研究EVAS的其他致病机制。

内耳畸形相关SLC26A4基因的研究

目的:研究内耳畸形相关SLC26A4基因在大前庭水管综合征(LVAS)、Mondini畸形及不伴前庭水管扩大的耳蜗畸形耳聋人群中的突变情况,在分子水平上探讨内耳畸形的发病机制,为基因诊断提供理论基础。方法:收集14例散发LVAS、6例Mondini畸形(伴前庭水管扩大)及7例不伴前庭水管扩大的耳蜗畸形耳聋患者的外周血DNA样本及临床资料,利用PCR扩增目的基因后直接测序的方法对所有患者进行SLC26A4基因全编码序列检测,同时进行GJB2、线粒体12SrRNA 1555/1494位点排除性检测。结果:14例LVAS患者中12例(85.7%)具有SLC26A4双等位基因(纯合或复合杂合)突变,2例(14.3%)有单等位基因突变。6例Mondini畸形患者均具有SLC26A4双等位基因(纯合或复合杂合)突变。7例不伴前庭水管扩大的耳蜗畸形耳聋患者中均未查出SLC26A4基因突变。27例患者均未发现GJB2、线粒体12SrRNA 1555/1494致病突变。结论:LVAS及Mondini畸形与SLC26A4基因突变密切相关,且Mondini畸形比单纯LVAS基因突变率更高,而不伴前庭水管扩大的耳蜗畸形耳聋患者未发现SLC26A4基因突变,尚需对该部分耳聋患者进行深入的分子病因学研究。

成人和儿童自发性脑脊液耳漏差异分析

目的:分析成人和儿童自发性脑脊液耳漏在临床表现、CT影像、耳漏部位及手术操作等方面的差异性。方法:6例自发性脑脊液耳漏患者中,成人4例,儿童2例。均采用经乳突入路的手术方式。4例成人患者中,2例漏口位置在乳突盖、1例在鼓室盖、1例在窦脑膜角,内耳结构未见异常,骨质缺损部位采用自体游离肌肉、筋膜、耳脑胶封堵;2例儿童缺损部位在前庭窗且伴有内耳发育异常,瘘口位置采用游离肌肉加筋膜加肌肉分层哑铃型填塞。结果:5例患者均一次手术成功,未再复发;另外1例成人患者左耳术后1年复发、第2次术后2年复发、第3次术后1年半未复发,右耳术后3年未复发。结论:成人和儿童自发性脑脊液耳漏临床表现不同,术前颞骨高分辨率CT对于漏口部位的判断非常重要,特别是成人患者应该明确脑脊液耳漏的位置及漏口数量,对于手术方式的选择具有重要价值和意义。