Morquio 病二例报告

Ｍｏｒｑｕｉｏ病二例报告马宝通赵德胜朱式仪Ｍｏｒｑｕｉｏ病为粘多糖病Ⅳ型，临床上少见，而在同一家庭同时出现两例此患者更为罕见。我院在１９９２年２月发现姐妹二人患者，姐姐１７岁，妹妹１４岁。二人在５岁前生长、发育与同龄儿童无差异。５岁后开始出现胸廓畸形...

粘多糖贮积症Ⅳ型酶学诊断与产前诊断

粘多糖贮积症Ⅳ型（Morquio病）是常染色体隐性遗传病。它包括粘多糖贮积症Ⅳa型与粘多糖贮积症Ⅳb型两个亚型。Ⅳa型是由半乳精-6-硫酸盐硫酸酯酶缺乏所致，Ⅳb型为β-D半乳糖苷酶缺乏所致。粘多糖贮积症Ⅳ型主要导致硫酸软骨素（CS）和硫酸角质素（KS）降解障碍，在骨和软骨细胞沉积，使骨发育障碍。