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Treacher Collins综合征1例基因突变分析
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作者 王小雨 沈露 +2 位作者 王凤琦 张铷 刘世国 《青岛大学学报(医学版)》 CAS 2024年第1期43-46,共4页
目的分析1例Treacher Collins综合征(TCS)病人的遗传学改变,探讨该病例基因型-表型的关系。方法提取先证者及其父母外周静脉血全基因组DNA和RNA,利用全外显子测序(WES)对先证者进行突变筛查,采用Sanger测序在先证者及其父母中进行验证... 目的分析1例Treacher Collins综合征(TCS)病人的遗传学改变,探讨该病例基因型-表型的关系。方法提取先证者及其父母外周静脉血全基因组DNA和RNA,利用全外显子测序(WES)对先证者进行突变筛查,采用Sanger测序在先证者及其父母中进行验证。结果先证者符合TCS的典型临床症状。基因检测分析结果显示,该病例TCOF1基因第18外显子最后一个碱基发生c.3183G>A(p.Q1061=)突变,但表型正常的父母不存在此突变,因此该突变是一个de-novo遗传的突变。RNA验证显示,先证者与健康人的TCOF1 mRNA水平存在显著差异(t=-27.488,P<0.01)。结论TCOF1基因c.3183G>A突变很可能是TCS的致病突变位点。本研究结果有助于了解和完善中国TCS病人的遗传学基础。 展开更多
关键词 Treacher Collins综合征 全外显子组测序 基因 TCOF1 基因突变
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三维洛伦兹李群上关于Bott联络的左不变Ricci共线
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作者 王艳丽 王勇 《东北师大学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2024年第3期44-52,共9页
研究了三维洛伦兹李群关于不同分裂下的Bott联络问题,在三维洛伦兹李群上,确定了关于3种不同分裂下的Bott联络的所有左不变Ricci共线.
关键词 左不变Ricci共线 Bott联络 三维洛伦兹李群
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Effect of the Implementation of Emonc in the Reduction of Maternal Deaths in the Department of Collines from 2018 to 2022
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作者 Joachim Aifa Florence Abraham +2 位作者 Roger Klikpezo Edgard-Marius Ouendo Badirou Aguemon 《Open Journal of Obstetrics and Gynecology》 2024年第2期259-266,共8页
Background: Maternal and neonatal mortality remains a public health problem in Benin. Each year, approximately 1500 maternal deaths and more than 12,000 newborn deaths are recorded there. In order to correct the situa... Background: Maternal and neonatal mortality remains a public health problem in Benin. Each year, approximately 1500 maternal deaths and more than 12,000 newborn deaths are recorded there. In order to correct the situation, strategies such as the implementation of Emergency Obstetric and Neonatal Care (EmONC) were initiated. Objective: Determine the rates of maternal deaths in EmONC centers in the Collines department from 2018 to 2022. Framework and Methods: The study took place in Benin precisely in the Collines department. This was a descriptive cross-sectional study. Data collection was carried out during the first two weeks of January 2023 and covered data from the 09 Basic Emergency Obstetric and Neonatal Care centers (BEMONC) and the Obstetric and Neonatal Care centers of Complete Emergency (CEmONC) of the Collines department from 2018 to 2022. An estimate of the ratios of maternal deaths occurring at the level of the EmONC centers of the Collines department from 2018-2022 was carried out followed by constructive suggestions. Results: During the five years (2018 to 2022), the Collines department recorded 42,582 live births with 148 maternal deaths, i.e. a ratio of 348 maternal deaths per 100,000 live births. Between 2018 and 2022, the highest maternal death ratio was recorded in 2019, i.e. 425 maternal deaths per 100,000 live births for all EmONC centers and 607 maternal deaths per 100,000 live births in EmONC centers. The highest maternal death ratio at the BEmONC center level was recorded in 2020, i.e. 129 maternal deaths per 100,000 births. Conclusion: These results suggest that despite the implementation of EmONC in the Collines department, maternal deaths have not decreased. To improve these outcomes for a reduction in maternal deaths, urgent action must be taken. 展开更多
关键词 EFFECT BEmONC CEmONC Maternal deaths Department of Collines
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Factors Associated with Voluntary Cosmetic Depigmentation in Schools in the Collines Department (Benin)
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作者 Bayédjè Evrard Koutchoro Georgia Damien Barikissou +4 位作者 Coovi Nonwanou Ignace Tokpanoude Elvire Sègnon Eurydice Djossou Idohou Olakounlé Sarafath Christiane Koudoukpo Aguemon Badirou 《Journal of Cosmetics, Dermatological Sciences and Applications》 2024年第2期174-187,共14页
Skin depigmentation is a worrying practice that is gaining popularity, particularly among young girls. However, this practice poses health risks. It also reflects a negative view of black skin color. This was a cross-... Skin depigmentation is a worrying practice that is gaining popularity, particularly among young girls. However, this practice poses health risks. It also reflects a negative view of black skin color. This was a cross-sectional study carried out between April and May 2023 which involved 1039 female students from schools and universities in the Collines department selected by stratified sampling. Data was collected during a face-to-face interview using a questionnaire providing information on the demographic, socio-cultural, and economic characteristics of the girls. The depigmentation products used were identified as well as the complications caused by the use of these products. Statistical analysis made it possible to calculate the frequencies and logistic regression made it possible to identify the factors associated with depigmentation. The prevalence of depigmentation among the girls surveyed was 78.2%. The main products used were soaps based on mercurial derivative and hydroquinone (21.6%) and lotions based on hydroquinone and corticosteroids (75.7%). The factors associated with the practice of depigmentation were the ethnicity of the respondents (OR = 2.52;95% CI = [0.47 - 13.33], p = 0.001);the average monthly income of the parents (OR = 3.26;95% CI = [1.71 - 6.09], p = 0.003);the opinion of the respondents on depigmentation (OR = 2.48;95% CI = [0.84 - 7.3], p < 0.001) and the value given to light skin versus black skin (OR = 3.41;95% CI = [2.32 - 5.01], p < 0.001). In conclusion, the prevalence of depigmentation among the girls surveyed is high. Consequently, reinforced awareness measures and stricter control of bleaching products are imperative to address this high prevalence of the phenomenon. 展开更多
关键词 Voluntary Depigmentation Cosmetic Depigmentation Factors Associated Students Collines Department BENIN
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社会化路径还是具身性路径?——科林斯和德雷福斯“嵌入与具身之争”的回顾与分析
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作者 陈强强 张碧云 《科学.经济.社会》 2024年第3期42-52,共11页
什么是计算机实现人类智能的必要路径?科林斯认为是社会化,德雷福斯认为是具身性,双方就此展开了持久的争论。对双方争论的还原与分析表明,这场争论源自双方哲学立场和认识论的差异。科林斯对现象学的有限理解和对论据的错误解读导致他... 什么是计算机实现人类智能的必要路径?科林斯认为是社会化,德雷福斯认为是具身性,双方就此展开了持久的争论。对双方争论的还原与分析表明,这场争论源自双方哲学立场和认识论的差异。科林斯对现象学的有限理解和对论据的错误解读导致他提出了一些不合理的观点,而德雷福斯不甚重视科林斯捍卫的智能的社会化。由于社会化必须具身性地完成,因而智能的具身性似乎比社会化更为根本。然而,对完整意义上的人类智能,具身性与社会化缺一不可,两条路径恰能互补。科林斯与德雷福斯分别代表探究AI的社会学进路和现象学进路,双方分别从不同的维度揭示了AI的发展瓶颈。就AI发展而言,很有必要推动社会学进路和现象学进路的对话与融合。 展开更多
关键词 科林斯 德雷福斯 AI 人类智能 社会化 具身性 现象学
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珠三角枢纽(广州新)机场主进场路方案研究
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作者 杨禄炜 《城市道桥与防洪》 2024年第8期19-21,26,共4页
综合交通枢纽的主进场路方案容易受到地形、规划场坪、轨道交通等因素的限制,如何选择合适的进场道路方案将极大影响综合交通枢纽的内外交通组织与服务水平。结合珠三角枢纽(广州新)机场主进场路工程,以机场红线为界,分场外场内展开讨论... 综合交通枢纽的主进场路方案容易受到地形、规划场坪、轨道交通等因素的限制,如何选择合适的进场道路方案将极大影响综合交通枢纽的内外交通组织与服务水平。结合珠三角枢纽(广州新)机场主进场路工程,以机场红线为界,分场外场内展开讨论,重点对比了交通组织、出入口设置、与高铁共线的影响、改扩建可能性、景观效果以及工程投资等方面,最终确定了综合最优的推荐方案。 展开更多
关键词 道路设计 机场 轨道共线 总体方案
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高斯光束圆孔衍射特性 被引量:3
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作者 李汝烯 白凤翔 +2 位作者 李汝恒 张学清 环敏 《云南师范大学学报(自然科学版)》 2008年第2期40-44,共5页
把圆孔光阑窗口函数展开为有限复高斯函数和,用Collins积分公式导出了高斯光束圆孔衍射光场分布的近似解析表达式。经计算机数值计算,分析了轴上光强和不同衍射区观察面上的光强分布,研究了轴上任意点的光强随圆孔半径变化的关系。指出... 把圆孔光阑窗口函数展开为有限复高斯函数和,用Collins积分公式导出了高斯光束圆孔衍射光场分布的近似解析表达式。经计算机数值计算,分析了轴上光强和不同衍射区观察面上的光强分布,研究了轴上任意点的光强随圆孔半径变化的关系。指出轴上存在"衍射焦点"。 展开更多
关键词 Collins积分 高斯光束 圆孔衍射
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用频域Collins公式和Hankel变换研究光束的传输特性 被引量:3
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作者 陶向阳 周南润 吕百达 《激光技术》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期24-25,28,共3页
用频域Collins公式和汉克尔变换研究了平顶高斯光束、贝塞尔 超高斯光束以及拉盖尔高斯光束的传输特性 ,并与空域Collins公式计算结果作了比较 ,同时讨论了该方法的优点。
关键词 频域Collins公式 汉克尔变换 光束传输特性 平顶高斯光束 拉盖尔高斯光束 贝塞尔-超高斯光束
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厄米-高斯光束通过圆孔衍射的两种计算方法比较 被引量:5
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作者 杨平 顾菊观 +2 位作者 张亚萍 陈小燕 沈曼辰 《物理与工程》 2011年第5期20-23,共4页
应用Collins公式和硬边圆孔函数拓展为有限复高斯函数和的方法,推导出厄米-高斯(Hermite-Gaussian)光束通过圆孔的衍射场分布的近似解析公式.模拟结果表明使用该解析公式所得结果和直接对Collins公式进行数值计算的结果符合较好,并讨论... 应用Collins公式和硬边圆孔函数拓展为有限复高斯函数和的方法,推导出厄米-高斯(Hermite-Gaussian)光束通过圆孔的衍射场分布的近似解析公式.模拟结果表明使用该解析公式所得结果和直接对Collins公式进行数值计算的结果符合较好,并讨论两种方法的差异性以及各自的优缺点. 展开更多
关键词 厄米-高斯光束 圆孔 衍射 COLLINS公式
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腔镜失调对激光陀螺信号输出的影响 被引量:1
10
作者 高爱华 何小庆 +2 位作者 张炜 胡尚斌 陆治国 《光子学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2011年第6期823-827,共5页
研究了不同腔镜结构不同失调情况对空间谐振式激光陀螺中光束空间位置的影响.利用Collins积分与Collins程函理论以及MATLAB软件工具,对腔镜失调前后激光陀螺中光束传输进行了仿真计算.结果表明,相同失调量的不同反射镜所产生的拍频频差... 研究了不同腔镜结构不同失调情况对空间谐振式激光陀螺中光束空间位置的影响.利用Collins积分与Collins程函理论以及MATLAB软件工具,对腔镜失调前后激光陀螺中光束传输进行了仿真计算.结果表明,相同失调量的不同反射镜所产生的拍频频差是不同的,且分别从M1和M4镜探测到的拍信号频不相同;对于小增益激光器,使用球面镜的腔镜结构较平面镜的腔镜结构更易形成稳定光束空间位置分布;由所计算的空间坐标xn可以看出,双向行波光束的光斑中心发生了偏移,在一定的失调量下将会影响到激光陀螺的拍频输出.研究结果对激光陀螺的工程检测和腔镜调整有指导作用,有助于激光陀螺测量准确度的提高. 展开更多
关键词 激光陀螺 拍频输出 失调 Collins程函
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应用Collins公式和像差的Zernike展开分析激光光束在实际光学系统传输特性 被引量:1
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作者 李远洋 刘立生 +2 位作者 王挺峰 邵俊峰 郭劲 《红外与激光工程》 EI CSCD 北大核心 2015年第3期857-862,共6页
在Collins公式基础上,将像差项用Zernike多项式展开后加入衍射积分,获取实际激光光束通过光学系统后的光强分布。对相关理论进行仿真,验证了理论的正确性。同时针对实际激光聚焦光学系统,从统计规律角度分析了系统公差引入对Gaussian光... 在Collins公式基础上,将像差项用Zernike多项式展开后加入衍射积分,获取实际激光光束通过光学系统后的光强分布。对相关理论进行仿真,验证了理论的正确性。同时针对实际激光聚焦光学系统,从统计规律角度分析了系统公差引入对Gaussian光束聚焦光斑带来的影响。计算结果表明聚焦光斑总体随波像差RMS值增大而增大,不同像差分布形式对聚焦光斑特性影响较大。未分配系统公差时,激光聚焦光斑半径为1.520 mm;引入系统公差后,聚焦光斑半径有90%概率小于2.085 mm,平均值为1.700 mm,标准偏差为0.238 mm。 展开更多
关键词 公差像差 COLLINS公式 ZERNIKE多项式 Gaussian光束
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Collins公式及其在光学中的应用 被引量:4
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作者 丁桂林 吕百达 《量子电子学》 CAS CSCD 1990年第3期222-227,221,共7页
本文讨论了Collins公式及其在B=0时的推广形式的应用,并使用矩阵光学技巧和Collins公式这一新方法处理了经典光学中典型的干涉和衍射现象。
关键词 光学 干涉与衍射 COLLINS公式
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综合征与非综合征型腭裂患者颅颌面结构特征的对比研究 被引量:1
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作者 鲁大为 石冰 +3 位作者 王衡健 郑广宁 王虎 郑谦 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期50-54,共5页
目的比较和认识综合征型与非综合征型腭裂患者颅颌面结构的差异和特点,揭示综合征型腭裂患者上下颌骨生长发育的规律以及腭裂与颌面部其他畸形之间的关系。方法采集符合特定条件的混合牙列期男性腭裂患者57例,其中Treacher Collins综合... 目的比较和认识综合征型与非综合征型腭裂患者颅颌面结构的差异和特点,揭示综合征型腭裂患者上下颌骨生长发育的规律以及腭裂与颌面部其他畸形之间的关系。方法采集符合特定条件的混合牙列期男性腭裂患者57例,其中Treacher Collins综合征8例,Pierre Robin综合征9例、非综合征型腭裂患者40例。所有患者行侧位头影测量检查,对侧位片进行定点分析并且选择18项指标进行测量,使用SPSS12.0软件对其结果进行统计学分析。结果与非综合征型腭裂患者相比,综合征型腭裂患者下颌骨生长发育的差异主要表现为SNB的减小和ANB的增大(P<0.05),提示综合征型腭裂患者下颌骨在前后方向上的发育较非综合征型腭裂患者相对不足;而两组患者的上颌骨前后向发育无统计学差异(P>0.05),颅底的生长发育亦无统计学差异(P>0.05)。结论综合征型腭裂患者的上颌骨形态结构以及生长发育与非综合征型腭裂患者基本类似,两者之间存在着相似的生长发育潜力;腭裂患者颅颌面诸骨的生长发育既相互影响又相对独立。 展开更多
关键词 腭裂 TREACHER COLLINS综合征 PIERRE ROBIN综合征 头影测量
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坐标缩放激光角谱传输及在激光光学系统中的应用 被引量:1
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作者 王挺峰 刘立生 +1 位作者 郭劲 陈长青 《光学精密工程》 EI CAS CSCD 北大核心 2015年第3期617-625,共9页
提出了坐标可缩放的激光传输角谱算法,用于评估激光光学系统性能并分析其系统公差。考虑Collins公式可用于计算激光光束在光学系统中的衍射传输过程,对该积分公式进行了坐标代换,将衍射积分公式转换为角谱传输过程,并引入坐标缩放因子,... 提出了坐标可缩放的激光传输角谱算法,用于评估激光光学系统性能并分析其系统公差。考虑Collins公式可用于计算激光光束在光学系统中的衍射传输过程,对该积分公式进行了坐标代换,将衍射积分公式转换为角谱传输过程,并引入坐标缩放因子,实现了目标面尺寸的自由选择,提高了激光传输计算的准确性。设计了一套激光传输系统,定义占有86.5%桶中功率的光斑尺寸为光斑半径,用提出的算法对激光光束传输公差进行了分析。分析表明:作用距离为90m时,焦面激光光斑的半径为0.8~1.4mm,期望值为0.92mm,实验测量值为1.01mm;作用距离为49m时,焦面激光光斑的半径为0.42~0.73mm,期望值为0.48mm,实验测量值为0.46mm,实验结果与公差分析相符。另外,通过公差分析验证了激光光束在光学系统中的焦移现象。由角谱法对激光传输系统的理论分析与实验结果相符,证明了该方法用于激光聚焦光学系统设计的可行性。 展开更多
关键词 激光光学系统 角谱传输 激光传输 COLLINS公式 公差分析
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平顶高斯光束通过光阑透镜的焦移 被引量:10
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作者 季小玲 吕百达 《激光技术》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期55-57,72,共4页
从Collins公式出发 ,研究了平顶高斯光束通过光阑透镜的焦移 ,并用大量数值计算例予以说明。研究表明 ,截断平顶高斯光束的焦移不但由光束的阶数N、光束菲涅耳Fw 决定 ,还与孔径菲涅耳数Fa 有关。与无光阑情形比较 ,对于光阑透镜 ,即使... 从Collins公式出发 ,研究了平顶高斯光束通过光阑透镜的焦移 ,并用大量数值计算例予以说明。研究表明 ,截断平顶高斯光束的焦移不但由光束的阶数N、光束菲涅耳Fw 决定 ,还与孔径菲涅耳数Fa 有关。与无光阑情形比较 ,对于光阑透镜 ,即使在Fw 很大的情况下 ,仍然存在焦移。 展开更多
关键词 平顶高斯光束 焦移 光阑透镜 COLLINS公式
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余弦平方-高斯光束的双焦开关和焦平面 被引量:3
16
作者 郝中骐 文伟 《激光技术》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期663-666,共4页
为了研究余弦平方-高斯光束通过无光阑透镜后的聚焦特性,采用Collins公式推导了聚焦余弦平方-高斯光束轴上光强分布公式,并利用空间2阶矩法求得光束束腰宽度的解析表达式。通过数值方法研究了轴上光强的双焦开关现象和由束腰所在焦平面... 为了研究余弦平方-高斯光束通过无光阑透镜后的聚焦特性,采用Collins公式推导了聚焦余弦平方-高斯光束轴上光强分布公式,并利用空间2阶矩法求得光束束腰宽度的解析表达式。通过数值方法研究了轴上光强的双焦开关现象和由束腰所在焦平面的焦移现象,得到了这两种现象随光束参量b、相对入射距离s′及菲涅耳数NF的变化关系。结果表明,只有b>1时才出现双焦开关现象,而实际焦平面在s′≠1时存在焦移。 展开更多
关键词 激光光学 双焦开关 焦平面 COLLINS公式 2阶矩法 余弦平方-高斯光束
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非稳腔模式计算中Colins公式适用性的分析 被引量:1
17
作者 刘泽金 陆启生 +1 位作者 舒柏红 蒋志平 《光学技术》 CAS CSCD 1998年第4期56-58,80,共4页
Colins公式将几何光学和波动光学联系在一起,能以简单的形式描述相干光在复杂光学系统中的传输,但忽略了光学系统中一些光学元件的衍射损耗。当Colins公式用于激光谐振腔的本征模式计算时,其适用程度与被忽略腔镜的有效... Colins公式将几何光学和波动光学联系在一起,能以简单的形式描述相干光在复杂光学系统中的传输,但忽略了光学系统中一些光学元件的衍射损耗。当Colins公式用于激光谐振腔的本征模式计算时,其适用程度与被忽略腔镜的有效菲涅尔数有关。本文用数值方法求解了两组谐振腔本征积分方程,一组应用Colins公司推导,另一组用菲涅尔-惠更斯衍射积分推导,结果表明:对稳定腔Colins公式基本适用;对非稳腔,当被忽略腔镜的有效菲涅尔数>1时,原则上可以用,当被忽略腔镜的有效菲涅尔数<1时不适用;对有源非稳腔基本适用。 展开更多
关键词 COLLINS公式 非稳腔 光学系统 相干光
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1维线阵离轴高斯光束的分数傅里叶变换 被引量:3
18
作者 陈森会 张廷蓉 《强激光与粒子束》 EI CAS CSCD 北大核心 2009年第2期190-194,共5页
为研究非相干的1维线阵离轴高斯光束通过分数傅里叶变换(FRFT)系统的传输特性,利用Collins积分公式,导出了其在FRFT面上的光强分布解析式,并利用此解析式作数值计算和分析。研究表明:非相干的1维线阵离轴高斯光束在FRFT面上的光强分布由... 为研究非相干的1维线阵离轴高斯光束通过分数傅里叶变换(FRFT)系统的传输特性,利用Collins积分公式,导出了其在FRFT面上的光强分布解析式,并利用此解析式作数值计算和分析。研究表明:非相干的1维线阵离轴高斯光束在FRFT面上的光强分布由FRFT的阶数和子光束数目共同决定,其归一化的光强分布随FRFT的阶数周期性变化,周期为2;子光束数目的大小及其奇偶性对归一化光强分布的影响取决于FRFT的阶数;轴上归一化光强分布也随FRFT的阶数周期性变化,变化周期也为2。 展开更多
关键词 分数傅里叶变换 1维线阵离轴高斯光束 Collins积分公式 平顶高斯光束
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径向偏振涡旋光束经轴棱锥后的传输特性 被引量:1
19
作者 田博 徐恭勤 +2 位作者 黄宏纬 蒲继雄 洪嫣 《激光杂志》 北大核心 2018年第8期6-10,共5页
通过实验和理论研究了径向偏振涡旋光束经过轴棱锥后的聚焦特性,并根据Collins公式推导了径向偏振涡旋光束经过轴棱锥聚焦后的光强分布,以及相关参数对径向偏振涡旋光束经过轴棱锥聚焦的影响加以实验验证。研究发现,径向偏振涡旋光束经... 通过实验和理论研究了径向偏振涡旋光束经过轴棱锥后的聚焦特性,并根据Collins公式推导了径向偏振涡旋光束经过轴棱锥聚焦后的光强分布,以及相关参数对径向偏振涡旋光束经过轴棱锥聚焦的影响加以实验验证。研究发现,径向偏振涡旋光束经过轴棱锥聚焦后产生无衍射光束,并且当拓扑荷数m=1时,轴向光强不为零。聚焦区域的光强分布随着传输距离z和拓扑荷数改变而改变。可以通过改变拓扑荷数改变捕获粒子的类型。并且研究了m=0与m=1,z=1000mm时的偏振分布,发现拓扑荷数m=1时所得到的无衍射光不再是径向分布,并且相位奇点消失。理论仿真和实验结果一致。这些研究成果对于径向偏振涡旋光束的应用有着重要的意义。 展开更多
关键词 径向偏振 涡旋光束 COLLINS公式 轴棱锥 拓扑荷数 相位奇点
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平顶高斯光束的解析传输公式 被引量:3
20
作者 胡利云 周南润 +1 位作者 陶向阳 雷敏生 《江西师范大学学报(自然科学版)》 CAS 2003年第2期99-101,共3页
该文从Collins公式出发,对平顶高斯光束的传输特性进行了研究,推导出了其通过ABCD光学系统的解析传输公式,并且给出了计算例子.研究表明:N阶平顶高斯光束通过ABCD光学系统后的传输可以表示为N个合流超几何函数(库默尔函数)的叠加.
关键词 平顶高斯光束 ABCD光学系统 解析传输公式 传输特性 激光光学 COLLINS公式
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