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肝豆状核变性患者ATP7B基因8、12号外显子突变的DNA分析
被引量:
2
1
作者
鲍远程
吴鹏
+2 位作者
余元勋
蒋怀周
汪鸿浩
《中风与神经疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第3期336-340,共5页
目的对肝豆状核变性(Wilson disease,WD)ATP7B基因的外显子8、12进行DNA测序分析并建立直接基因诊断方法。方法102例WD患者和82例对照正常人提取基因组DNA,PCR扩增ATP7B第8、12号外显子,8号外显子及12号外显子扩增产物分别行MspⅠ及Tai...
目的对肝豆状核变性(Wilson disease,WD)ATP7B基因的外显子8、12进行DNA测序分析并建立直接基因诊断方法。方法102例WD患者和82例对照正常人提取基因组DNA,PCR扩增ATP7B第8、12号外显子,8号外显子及12号外显子扩增产物分别行MspⅠ及Tail内切酶酶切分析;后对所有患者及对照组DNA外显子扩增产物行直接测序。结果102例WD患者,8号外显子35例存在MspⅠ酶切反应异常,测序示Arg778Leu纯合或杂合突变(占34.31%),其中12例伴Leu770Leu多态性;12号外显子13例存在Tail酶切反应异常,测序示Thr935Met杂合错义突变(占12.75%),1例存在Arg919Gly杂合错义突变,Arg952Lys在患者及对照组中均检出。结论ATP7B基因外显子8、12为WD突变热点,其中8号外显子以Arg778Leu、12号外显子以Thr935Met为主要突变形式,临床上可用PCR-MspⅠ酶切、PCR-Tail酶切反应作为WD患者初步筛选方法。
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关键词
肝豆状核变性
WD基因8、12号外显子
mspⅰ酶切
Tail
酶
酶
切
DNA突变
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职称材料
题名
肝豆状核变性患者ATP7B基因8、12号外显子突变的DNA分析
被引量:
2
1
作者
鲍远程
吴鹏
余元勋
蒋怀周
汪鸿浩
机构
安徽中医学院第一附属医院神经内科
安徽优生优育遗传医学中心
出处
《中风与神经疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第3期336-340,共5页
文摘
目的对肝豆状核变性(Wilson disease,WD)ATP7B基因的外显子8、12进行DNA测序分析并建立直接基因诊断方法。方法102例WD患者和82例对照正常人提取基因组DNA,PCR扩增ATP7B第8、12号外显子,8号外显子及12号外显子扩增产物分别行MspⅠ及Tail内切酶酶切分析;后对所有患者及对照组DNA外显子扩增产物行直接测序。结果102例WD患者,8号外显子35例存在MspⅠ酶切反应异常,测序示Arg778Leu纯合或杂合突变(占34.31%),其中12例伴Leu770Leu多态性;12号外显子13例存在Tail酶切反应异常,测序示Thr935Met杂合错义突变(占12.75%),1例存在Arg919Gly杂合错义突变,Arg952Lys在患者及对照组中均检出。结论ATP7B基因外显子8、12为WD突变热点,其中8号外显子以Arg778Leu、12号外显子以Thr935Met为主要突变形式,临床上可用PCR-MspⅠ酶切、PCR-Tail酶切反应作为WD患者初步筛选方法。
关键词
肝豆状核变性
WD基因8、12号外显子
mspⅰ酶切
Tail
酶
酶
切
DNA突变
Keywords
Hepatolenticular degeneration
Exon 8 and exon 12 of WD gene
msp
! digestion
Tail digestion
DNA mutation
分类号
R742.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
肝豆状核变性患者ATP7B基因8、12号外显子突变的DNA分析
鲍远程
吴鹏
余元勋
蒋怀周
汪鸿浩
《中风与神经疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008
2
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