7个mt-SNP的微测序技术检测及群体遗传学研究

目的建立基于SNaPshot Kit的线粒体上7个单核苷酸多态性(SNP)位点快速、准确的检测方法,并利用该方法对四川地区85个汉族男性无关个体进行群体遗传学研究。方法对4216、7028、10398、10400、12308、12705、14766共7个mt-SNP位点进行复合扩增,采用SNaPshot Kit结合毛细管电泳技术对SNP进行检测。结果建立了7个mt-SNP位点的微测序快速检测系统,在四川地区人群中发现10400、12705和10398位点存在变异,共发现有4种单体型。结论复合扩增结合微测序技术能够同时对多个mt-SNP的多态性进行快速、准确的检测,在法医学实践中有一定应用价值。

Y-SNP和Mt-SNP单倍群研究及法医学应用

作为人类基因组中伴性遗传标记,Y染色体/线粒体携带的遗传信息能够遗传给其男性/所有后代。Y染色体SNP(Y-SNP)和线粒体SNP(Mt-SNP)单倍群能够分别反映其父/母系历史信息,在人类族群起源进化研究中备受关注。本文就Y-SNP及Mt-SNP的遗传特性、单倍群族群地域分布及在分子人类学领域的研究进展进行综述,并展望该技术在法医遗传学的应用前景。

鲟鱼分子鉴定方法的整合应用

鲟形目物种是国家重点保护水生野生动物和CITES附录物种。其人工养殖种群数量众多,种类丰富,产品贸易量大,但种类鉴定困难。本文在厘清当前鲟鱼商业类群的基础上,通过分析现有种类鉴定方法,整合了线粒体DNA遗传分析、SNP分析和微卫星DNA分析的鉴定方法,探讨其鉴定国际贸易所涉鲟鱼的可行性。结果表明:上述3种方法整合应用可在11种纯种鲟鱼及其正反杂交产生的杂交鲟范围内进行盲检。当前共有贸易鲟鱼36种,其中杂交鲟14种,杂交鲟的亲本共涉及9种鲟鱼。整合方法可准确鉴定小体鲟(Acipenser ruthenus)、达氏鳇(Huso dauricus)、施氏鲟(Acipenser schrenckii)、欧洲鳇(Huso huso)、闪光鲟(Acipenser stellatus)、高首鲟(A.transmontanus)两两杂交所产生的杂交鲟,小体鲟为母本与纳氏鲟(Acipenser naccarii)或富氏鲟(A.fulvescens)或中华鲟(A.sinensis)产生的杂交鲟,纯种的达氏鳇、高首鲟、富氏鲟和中华鲟,但无法准确鉴定纯种的西伯利亚鲟(Acipenser baerii)和俄罗斯鲟(A.gueldenstaedti)以及父母本涉及此两种鲟鱼的杂交鲟。由于已开发的分子标记仍有限,上述结果是对当前CITES贸易所涉鲟鱼鉴定的最大范围,可以满足一些鲟鱼野生种群保护、贸易产品检测、种质资源管理等情景下的鉴定需求。