TRIM37基因新剪接位点突变致Mulibrey侏儒症1例报告

目的探讨Mulibrey侏儒症的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例经基因检测确诊Mulibrey侏儒症患儿的临床资料、基因检测及家系验证结果。结果男性患儿,12岁5个月,有身材矮小、皮肤牛奶咖啡斑、三角形脸、牙齿不齐、肝肿大,合并缩窄性心包炎。二代测序检测分析发现患儿17号染色体TRIM37基因存在一个未报道的剪接区纯合变异位点IVS13-1G>C,分别来自于父母;患儿同胞弟弟未检出该变异;参考ACMG遗传变异分类标准与指南,判定为致病性变异。结论发现1例TRIM37基因剪接位点突变导致的Mulibrey侏儒症,但尚需RNA或蛋白质功能分析确认。

侏儒症动物模型研究进展

侏儒症(Dwarfism)是一种全球范围内罕见的生长发育障碍性疾病,通常由遗传或疾病导致,最突出表型是身材矮小。动物模型是研究其发病机制、预防、治疗方案及鉴定潜在治疗靶点及生物标志物的重要工具。随着基因工程技术的发展,基因编辑动物模型越来越多地被用于侏儒症的相关研究。本文将从理论依据、模型特点以及研究应用等方面对现有侏儒症动物模型进行总结与讨论,供科研和临床人员参考使用,以便更好地开展对侏儒症的发病机制和防治方法的研究。

1例侏儒症胸廓畸形病人的结肠癌围术期肺康复护理

总结1例侏儒症胸廓畸形病人行乙状结肠癌手术的肺康复护理。护理要点包括组建肺康复小组,进行呼吸训练、运动训练、营养支持。通过21 d的治疗和护理,病人病情好转出院。

垂体性和下丘脑性侏儒症鞍区MRI表现及相关激素缺乏的研究

运用统计学方法处理65例生长激素缺乏患者的鞍区MRI改变的结果，得到垂体性和下丘脑性生长激素缺乏的相关统计函数式，提出诊断数据化处理的意义和可能性。材料和方法：65例原发生长激素缺乏患者，其中下丘脑性生长激素缺乏（HGHD）15例，垂体性生长激素缺乏（PGHD）50例。使用TOSHIBA公司的0．35T超导MRI成像系统对患者进行3mm层厚的鞍区检查。得到每个病人MRI征象六个方面参数65组数据。分为统计组和检验组。用统计组的数据运用判别分析原理（多个数据的两类判别）求导它们的相关函数式，运用t检验或X检验，判别参数与诊断相关意义。用检验组验证方程式的诊断符合率。结果：得到两型侏儒的判别函数式。垂体高径（X1）、垂体后叶（X2）、垂体柄（X3）、鞍窝形态（X4）有高度统计学意义。判别函数式的诊断符合率为88．9％。结论：1．两型侏儒具有明显的鞍区表现的差异，MRI检查是有效的诊断方法。2．统计学结果具有明显的临床实用意义。统计方程式诊断原发生激素缺乏的正确率较高。

矮身材和侏儒症的双下肢内外结合延长术(附638例报告)

[目的]为低于身高均值2个标准差以下的成人矮身材、侏儒症、有增高愿望的志愿者实施双下肢延长术,满足患者对合理身高的追求,以增加他们的自信和融入社会(求职、婚姻等)的机遇.[方法]根据Ilizarov提出的牵拉成骨技术(distraction osteogenesis,DO),应用自行研制的带锁髓内钉与外固定延长器系统[1](locking intramedullary nail with external fixator for limbs lengthening,IEFL),为638例矮身材和侏儒症实施双下肢延长术.术后第8d始,以0.5～1.0 mm/d的速度延长,达到所需增加高长度后,插入髓内钉远端锁钉,拆除延长器.在延长期和骨功能重建期内,增加应力刺激,进行规范有益的功能训练,促进骨和肢体功能恢复.[结果]本组病例随访时间2.5～8a,平均4 a,增加身高8～26 cm,平均9.6 cm.根据客观、功能、主观、症状4个指标评分评定,优99.53%,良0.31%,差0.16%.发生并发症48例(56个肢体),占7.52%,其中轻度5.96%,中度1.09%,重度0.47%,至今尚未发现后遗症.[结论]IEFL技术是在Ilizarov生物学理论、技术和器械基础上的重大创新与完善,是进行大幅度(＞10%)肢体延长(增高)的一种安全、有效方法,对伴有膝内翻者还能同期矫正畸形.

垂体性侏儒症16例临床报告

本文分析垂体性侏儒症16例临床和实验室检查结果:单纯生长激素缺乏症4例,合并继发性甲状腺机能减退症1例,合并继发性肾上腺皮质机能减退症8例,全垂体前叶机能减退症3例。并结合实验室诊断及治疗进行讨论。

重组人生长激素治疗垂体性侏儒症的临床观察

用基因工程重组的人生长激素治疗垂体性侏儒症（GHD）13例6个月，所有患儿身高都有不同程度增加。平均共增高8．3±1．2cm，身高落后值（SDS）由治疗前的-5．51±0．94减少到治疗后的-4．20±0．96。在6个月的用药期，13例患儿身高增长速率明显增加，为16．6±2．4cm·y-1，与治疗前24±0.6cm·y-1相比增加非常明显（P＜0．001）。除少数患者用药初期与注射部位皮肤出现暂时性红斑外，未见其他不良反应。

侏儒症产妇行紧急剖宫产麻醉管理一例

产妇,25岁,身高86.0cm,体重33.5kg,因＂妊娠34周孕2产0LO先兆早产,侏儒症＂急诊入院拟行剖宫产手术。一个月前门诊产检时麻醉科会诊,术前评估为：侏儒症,ASAⅢ级,心功能Ⅱ级,智力正常,躯干部、四肢短小,双膝内翻畸形,胸椎稍向左侧弯曲,腰椎前突、仅可触摸L2~3椎间隙但狭窄,无脊神经受压的临床表现;颈短、后仰、活动度尚可,张口度约3横指。

左旋多巴治疗非垂体性侏儒症患儿的临床应用研究

目的探讨非垂体性侏儒症患儿的治疗问题。方法３２例被确诊后投药观察３ａ，投药后测定血中生长激素含量，与正常儿生长激素含量对照观察，并得出结果再与投药后身高生长速度作比较分析。结果左旋多巴可使血清生长激素含量明显增高，使身高生长速度加快。结论表明左旋多巴有促生长作用。

软骨发育不全性侏儒症患者麻醉管理一例

患者，男，53岁，身高131cm，体重51kg，ASAⅡ级，凶双侧输尿管结石入院。术前访视患者为侏儒体型，头颅大小、躯干长度均似成人，四肢短小，下半身显著短于上半身，脊柱腰段前凸，间隙不清晰。

垂体性侏儒症的X线诊断(附四例报告)

垂体性侏儒症系青春期前垂体前叶功能不足所引起的发育障碍,比较少见。我们报告4例如下: 病例报告例一:男。17岁,9岁前身体发育正常,以后逐渐停滞。14岁开始退换乳齿,至今尚有部分乳齿存留。智力发育良好。查体,身材矮小,身高1.25米。

遗传性垂体性侏儒症家系的调查

垂体性侏儒症是由于先天的（原发的）或后天的（继发的）原因，导致垂体前叶功能不足，生长激素分泌减少，阻碍身体生长与发育，身材矮小。原发性垂体侏儒，病因不明，部分属遗传性疾病。继发性垂体侏儒，由于垂体周围组织有各种病变，包括肿瘤，如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等；感染如脑炎、脑膜炎、结核病；血管病变及外伤。遗传性垂体性侏儒症的遗传方式有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传或散发性分布。我们调查的两个遗传性垂体性侏儒症家系，分别为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。

成人侏儒症患者骨密度检测结果及分析

目的检测成人侏儒症患者腰椎、右髋、左髋骨密度值,与正常同龄人体检组相比较,探讨成人侏儒症患者与骨质疏松的相关性。方法采用法国MEDI MINK公司生产的OSTEOCORE 3双能X线骨密度检测仪检测28例成人侏儒症患者腰椎、左髋、右髋骨密度,求出均值,以最低值作为诊断依据,并随机选出38例体检的正常同龄人与之比对。结果患病组与对照组两组相比,年龄无差异,P=0.13>0.005;身高有显著性差异,P=0.000<0.005;体重有显著性差异,P=0.000<0.005;腰椎骨密度均值有显著性差异,P=0.000<0.005;右髋骨密度均值有显著性差异,P=0.000<0.005;左髋骨密度均值有显著性差异,P=0.000<0.005。28例侏儒症患者中骨量正常0例,占0%、骨量减少4例,占14.29%、骨质疏松24例,占85.71%、其中骨质疏松中达严重骨质疏松者12例。结论成人侏儒症患者骨量减少合骨质疏松患病率达100%,无一例骨密度正常,要高度重视这一特殊人群的骨髂健康。

生长激素缺乏性侏儒症诊断标准的研究进展

简介生长激素缺乏性侏儒症诊断标准的研究进展，重点对生长激素分泌功能的实验室检查方法及临床意义进行讨论。

左旋多巴治疗垂体性侏儒症10例临床报告

垂体性侏儒症是小儿内分泌系统的常见病之一,其主要是由于垂体分泌生长激素不足或缺乏所致。近年来我们试用左旋多巴治疗该症,以促进生长激素的分泌,取得一定效果,现报告如下。 资料与结果 一、一般资料 男7例,女3例。年龄4～8岁,平均5.7岁。身高增长率2～4cm/年,平均2.7±0.8cm/年。X线骨龄较实际年龄落后2～3.5岁,平均2.5±0.5岁。10例患儿均符合垂体性侏儒症诊断标准。身高、体重均位于同年龄。

垂体性侏儒症50例临床分析

本文报道50例垂体性侏儒症，生长激素（GH）分泌不足10例，GH缺乏症40例。这40例中5例合并继发性甲状腺机能减退症，10例伴有继发性肾上腺皮质机能减退症，5例为全垂体前叶机能减退症。50例中有22例患儿接受非生长激素治疗，疗效较显著，仍在随访中。

垂体性侏儒症患儿淋巴细胞合成生长激素的研究

本文结果显示,生长激素(GH)缺乏侏儒症患儿无明显的免疫缺陷。其淋巴细胞自发的和经PHA、PWM刺激之后的胞浆GH阳性细胞所占百分比与同龄正常儿童及正常成人数值之间无显著差异。体外试验中,特异性抗体阻断淋巴细胞自身合成的irGH使PHA诱导的增殖和ConA诱生的IFN-r产生水平都显著下降。以上结果表明,irGH参与免疫细胞活动的调节;垂体性侏儒症患儿淋巴细胞合成GH能力正常,可能是其免疫功能得以维持基本正常的重要因素之一。