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Characterization and Proteomic Analysis of Novel Rice Lesion Mimic Mutant with Enhanced Disease Resistance 被引量:2
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作者 Yang Yong Lin Qiujun +10 位作者 Chen Xinyu Liang Weifang Fu Yuwen Xu Zhengjin Wu Yuanhua Wang Xuming Zhou Jie Yu Chulang Yan Chengqi Mei Qiong Chen Jianping 《Rice science》 SCIE CSCD 2021年第5期466-478,I0020-I0028,共22页
Lesion mmic mutants(LMMs)are plants that spontaneously form lesions without pathogeninfection or external stimulus and exhibit resistance to pathogens.Here,a rice LMM was created by ethylmethane sulfonate mutagenesis,... Lesion mmic mutants(LMMs)are plants that spontaneously form lesions without pathogeninfection or external stimulus and exhibit resistance to pathogens.Here,a rice LMM was created by ethylmethane sulfonate mutagenesis,named as hpil(hydrogen peroxide induced lesion).Diaminobenzidineand trypan blue staining showed that large amounts of H_(2)O_(2) were produced and cell death was occurredat and around the parts of lesion mimic in the rice leaves.The phenotype of hpil is controlled by a singlerecessive gene,localized at a 2 Mb interval on chromosome 2.The data suggested that hpil is a novelLMM with enhanced bacterial and fungal disease resistance,and multiple pathogenesis-related proteins(PRs)were up-regulated.The proteomes of leaves at three positions(different degrees of lesion mimicseverity)were characterized in hpil compared with its wild type plant.Differentially expressed proteinswere detected by two dimensional difference gel electrophoresis and 274 proteins were identified byMALDITOF/TOFTM.These proteins were related to metabolic process,cellular process and response tostimulus,with mostly down-regulated in hpil leaves.Many of these proteins were related to the Calvincycle,photosynthetic electron transport chain,glycolysis/gluconeogenesis and phosphonates pathways.Some resistance-related proteins including 14-3-3 proteins,OsPR10 and antioxidases such asperoxidase,superoxide dismutase and ascorbate peroxidase were up-regulated in leaves with lesionmimic.These results provide the foundation for cloning of the target gene and shed light on themechanism involved in autaimmunity of rice. 展开更多
关键词 lesion mimic muta nt H_(2)O_(2) disease resista nee pathoge nesis・related protein resista nce・related pathway
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ERG11 mutations associated with azole resistance in Candida albicans isolates from vulvovaginal candidosis patients
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作者 Bin Wang Li-Hua Huang +6 位作者 Ji-Xue Zhao Man Wei Hua Fang Dan-Yang Wang Hong-Fa Wang Ji-Gang Yin Mei Xiang 《Asian Pacific Journal of Tropical Biomedicine》 SCIE CAS 2015年第11期909-914,共6页
Objective: To investigate the azole susceptibility of Candida albicans(C.albicans)from vulvovaginal candidosis patients and to analyze the relationship between ERG11 gene mutations in these isolates and azole resistan... Objective: To investigate the azole susceptibility of Candida albicans(C.albicans)from vulvovaginal candidosis patients and to analyze the relationship between ERG11 gene mutations in these isolates and azole resistance.Methods: Three hundred and two clinical isolates of Candida species were collected.Azole susceptibility was tested in vitro in microdilution studies. The ERG11 genes of 17 isolates of C. albicans(2 susceptibles, 5 dose-dependent resistants and 10 resistants) were amplified and sequenced.Results: Of the 302 isolates collected, 70.2% were C. albicans, of which 8.5%, 3.8% and4.2% were resistant to fluconazole, itraconazole and voriconazole, respectively. In total,27 missense mutations were detected in ERG11 genes from resistant/susceptible dosedependent isolates. Among them, Y132 H, A114 S, and Y257 H substitutions were most prevalent and were known to cause fluconazole resistance. G464 S and F72 S also have been proved to cause fluconazole resistance. Two novel substitutions(T285A, S457P) in hotspot regions were identified.Conclusions: Twenty seven mutations in the ERG11 gene were identified in azoleresistant C. albicans isolates, which indicated a possible relation with the increase in resistance to azole drugs and the recurrence of vulvovaginal candidosis. The relationship of two novel substitutions(T285A, S457P) with fluconazole resistance needs to be further verified by site-directed mutagenesis. 展开更多
关键词 CANDIDA ALBICANS AZOLES resistance ERG11 gene muta
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Lachesis Muta Muta: State of the Art
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作者 Grazielle Delaroli Pilon Yoko Oshima-Franco 《Journal of Life Sciences》 2021年第1期1-10,共10页
This article was carried out to gather a collection of data extracted from several studies about the snake Lachesis muta muta(surucucu),encompassing in this information from the effects and properties of its venom,cas... This article was carried out to gather a collection of data extracted from several studies about the snake Lachesis muta muta(surucucu),encompassing in this information from the effects and properties of its venom,case report,treatment and even diagnosis.L.m.muta was addressed throughout the study by referring mainly to their venom,which in isolated fractions,as LHFI,LHFII,LmTX-I,among others,present several activities,among which stand out are:coagulant,hemorrhagic,proteolytic and neurotoxic.Besides,other studies involving its diagnosis,treatment,cytotoxicity,edema,inflammation,genotoxicity and mutagenicity have also been carried out.The bibliographic survey initially made,followed by the selection of collected data,was properly organized in the text using the narrative method,so that the findings could be chronologically distributed in a timeline.Therefore,it was possible to conclude that all these studies were and are of paramount importance to help understand the pathophysiology of envenoming by this snake,in addition to pointing out the Bothrops-Lachesis antivenom,opening a wide therapeutic window for numerous applications. 展开更多
关键词 Lachesis muta muta SNAKE VENOM STATE of the ART
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Novel ATP8B1 mutation in an adult male with progressive familial intrahepatic cholestasis 被引量:2
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作者 Bao-Cheng Deng Sa Lv +4 位作者 Wei Cui Rui Zhao Xu LU Jian Wu Pei Liu 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2012年第44期6504-6509,共6页
Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 is a rare disease that is characterized by low serum γ-glutamyltransferase levels due to mutation inATP8B1.We present a 23-year-old male who experienced persistent... Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 is a rare disease that is characterized by low serum γ-glutamyltransferase levels due to mutation inATP8B1.We present a 23-year-old male who experienced persistent marked pruritus for eighteen years and recurrent jaundice for thirteen years,in addition to cholestasis that eventually became fatal.Genetic sequencing studies of the entire coding(exon) sequences of ATP8B1 and ABCB11 uncovered a novel heterozygous missense 3035G>T mutation(S1012I) and a synonymous 696T>C mutation in ATP8B1.The patient's progression was associated with not only impaired familial intrahepatic cholestasis 1(FIC1) function but also impaired bile salt export pump expression due to the impaired FIC1 function.Our findings show that patients with intermittent cholestasis can develop progressive liver disease even after several decades and require regular follow up. 展开更多
关键词 家族性 进行性 淤积 胆汁 突变 肝病 男性 成年
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自发性蛛网膜下腔出血患者内皮型一氧化氮合酶基因突变与不良预后的相关性
5
作者 伊德尔 张春声 +1 位作者 张勇 范玉红 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2023年第7期729-732,共4页
目的研究自发性蛛网膜下腔出血患者内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因突变与不良预后的相关性。方法选取2019年10月至2022年10月巴彦淖尔市医院收治的240例自发性蛛网膜下腔出血患者。采用TaqMan法检测eNOS基因rs1799983位点多态性,分析eNO... 目的研究自发性蛛网膜下腔出血患者内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因突变与不良预后的相关性。方法选取2019年10月至2022年10月巴彦淖尔市医院收治的240例自发性蛛网膜下腔出血患者。采用TaqMan法检测eNOS基因rs1799983位点多态性,分析eNOS基因rs1799983位点基因型与不良预后的关系。根据不良预后情况将患者分为良好组167例和不良组73例,比较2组患者临床资料,采用多因素logistic回归分析影响不良预后的危险因素。结果eNOS基因rs1799983位点存在3种基因型:GG(156例)、GT(58例)、TT(26例),G和T等位基因频率分别为77.08%和22.92%。并发症发生率为30.42%。GG基因型的并发症发生率显著低于GT+TT基因型(25.64%vs39.29%,P<0.05);不良组发热比例显著高于良好组(26.03%vs11.98%,P<0.01)。不良组Hunt-Hess分级Ⅰ~Ⅱ级、Fisher分级Ⅰ~Ⅱ级比例低于良好组(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,发热、Hunt-Hess分级、Fisher分级、eNOS基因rs1799983位点基因型均是不良预后的影响因素(P<0.05,P<0.01),其中发热、Hunt-Hess分级Ⅲ~Ⅴ级、Fisher分级Ⅲ~Ⅳ级、eNOS基因rs1799983位点基因型GT+TT增加并发症的发生风险(P<0.05)。结论eNOS基因rs1799983位点多态性与自发性蛛网膜下腔出血患者不良预后密切关联,其中G→T突变增加患者不良预后风险。 展开更多
关键词 蛛网膜下腔出血 一氧化氮合酶 预后 数据相关性 突变 基因
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变形链球菌CH43变链素Ⅰ基因片段的克隆及表达 被引量:3
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作者 石馨 倪龙兴 +1 位作者 田宇 邝容 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期339-342,共4页
目的:获得编码变形链球菌CH43变链素Ⅰ前体肽基因片段,并诱导其在不杀伤工程菌的前提下高效表达。方法:用PCR技术从变形链球菌CH43基因库中扩增出编码变链素Ⅰ成熟肽mutA基因片段相应大小的DNA片段,将片段与pMD18 T载体连接后测序。将... 目的:获得编码变形链球菌CH43变链素Ⅰ前体肽基因片段,并诱导其在不杀伤工程菌的前提下高效表达。方法:用PCR技术从变形链球菌CH43基因库中扩增出编码变链素Ⅰ成熟肽mutA基因片段相应大小的DNA片段,将片段与pMD18 T载体连接后测序。将测序正确的mutA按照BamHⅠ和HindⅢ酶切位点克隆入原核表达载体pProEX,将连接产物转化入E.coliDH5α,挑出阳性克隆,IPTG诱导表达重组的6×His融合蛋白。以IPTG浓度、A600值、诱导时间各梯度优化表达。结果:PCR获得的mutA序列与GenBank报道的一致(为147bp)。优化了诱导条件使重组载体在E.coliDH5α中高效表达,融合蛋白经SDS PAGE,在相对分子质量为5. 7×103处有特异的蛋白条带,在A600为1. 666时,加入IPTG至终浓度为1. 0mmol/L,诱导6h,目的蛋白表达量最高,占菌体总蛋白量的20%左右。结论:成功克隆变形链球菌CH43变链素ⅠmutA基因片段,并在E.coliDH5α中高效表达。 展开更多
关键词 变形链球菌 龋病 变链素 muta 克隆 表达
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关于《营造法式》研究若干议题的读书笔记
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作者 赖德霖 《建筑师》 2023年第6期108-114,共7页
作为一篇史学史读书笔记,本文试从《营造法式》研究诸多议题之中选择四个争议较大且持续较久者,通过比较阅读揭示学者的自我反思和修正,不同学者之间观点的争鸣和砥砺,以及他们之间的继承与发展。这四个议题是:1.“以材为祖”如何应用?2... 作为一篇史学史读书笔记,本文试从《营造法式》研究诸多议题之中选择四个争议较大且持续较久者,通过比较阅读揭示学者的自我反思和修正,不同学者之间观点的争鸣和砥砺,以及他们之间的继承与发展。这四个议题是:1.“以材为祖”如何应用?2.《营造法式》是否规定了建筑的一切尺度都受材份制约?3.“材分八等”的依据何在?4.《营造法式》的编纂是否受到了南方建筑的影响? 展开更多
关键词 《营造法式》 《应县木塔》 《营造法式大木作制度研究》 陈明达 傅熹年 潘谷西 张十庆
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链霉素抗性突变——纳他霉素高产菌株的选育研究 被引量:21
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作者 杨东靖 陈冠群 +2 位作者 陈巍 王敏 杜连祥 《微生物学通报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期29-32,共4页
应用链霉素抗性筛选法 ,将经过紫外线诱变处理的纳他霉素生产菌———褐黄孢链霉菌 (Streptomycesgilvosporeus)ATCC1 332 6的孢子涂布在含有链霉素最小抑制浓度 (0 6μg mL)的培养基平板上 ,获得了 1 2 2株链霉素抗性突变株。其中纳... 应用链霉素抗性筛选法 ,将经过紫外线诱变处理的纳他霉素生产菌———褐黄孢链霉菌 (Streptomycesgilvosporeus)ATCC1 332 6的孢子涂布在含有链霉素最小抑制浓度 (0 6μg mL)的培养基平板上 ,获得了 1 2 2株链霉素抗性突变株。其中纳他霉素产量高于出发菌株的有1 3株 ,产量阳性效率达到 1 0 6 % ,同时获得了产抗生素能力为出发菌株 1 46倍的突变株SG 56。 展开更多
关键词 褐黄孢链霉菌 链霉素抗性筛选法 诱变 纳他霉素
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"神舟"4号空间飞行对搭载的转谷氨酰胺酶链霉菌选育的影响 被引量:9
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作者 王璋 刘新征 +2 位作者 王亮 袁辉 王洁 《航天医学与医学工程》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期275-281,共7页
目的利用"神舟"4号无人飞船搭载生产微生物转谷氨酰胺酶(MTG)的链霉菌株,进行工业实用性微生物菌种的空间诱变育种研究,定向选育高产酶突变菌株。方法将产酶菌株链霉菌WZFF.L-M168(2.60 u/ml)以孢子和培养基中添加或不添加诱... 目的利用"神舟"4号无人飞船搭载生产微生物转谷氨酰胺酶(MTG)的链霉菌株,进行工业实用性微生物菌种的空间诱变育种研究,定向选育高产酶突变菌株。方法将产酶菌株链霉菌WZFF.L-M168(2.60 u/ml)以孢子和培养基中添加或不添加诱变剂亚硝基胍(NTG)的斜面培养形式搭载飞船后。采用蛋白质交联絮凝-沉淀实验方法初筛出正突变菌株,再采用摇瓶发酵产酶分析实验进行复筛驯化实验。结果实验首先发现在各种宇宙空间环境因素的综合作用下,搭载菌株的菌落形态发生明显变化,特定形态与产酶能力有一定正相关性。根据菌落形态特征从各搭载试管组中分离的733搭载突变株经系列选育驯化后,得到一系列MTG生产能力显著提高的优良搭载突变菌株。其中,最高产酶菌株在利用小型生化反应器进行发酵培养的产酶效果良好,酶活提高了40%以上,达到3.62 u/ml,超过现有国际最高水平。结论将产MTG菌种搭载"神舟"4号飞船,并进行严格的菌种驯化选育,获得了具优异性能的高产酶搭载突变株,表明空间诱变育种效果显著。 展开更多
关键词 失重 航天飞船 转谷氨酰胺酶 链霉菌 空间育种 诱变 搭载
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籼型温敏核不育水稻叶绿素突变体的诱变及其初步研究 被引量:26
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作者 夏英武 刘贵付 +2 位作者 舒庆尧 蒋荣花 谢嘉华 《核农学报》 CAS CSCD 1995年第3期129-133,共5页
用60Coγ射线辐照粑型温敏核不育系2177S,获得了一批常见的叶绿素突变体。M2代按苗计,叶绿素总突变频率为0.262%,其中只有4.50%可以存活并遗传,从中筛选出33个综合性状优良的籼型温敏核不育叶绿素突变系。... 用60Coγ射线辐照粑型温敏核不育系2177S,获得了一批常见的叶绿素突变体。M2代按苗计,叶绿素总突变频率为0.262%,其中只有4.50%可以存活并遗传,从中筛选出33个综合性状优良的籼型温敏核不育叶绿素突变系。经鉴定,这些叶绿素突变受基因控制,比较稳定,有的只在苗期表达并逐渐转为正常,有的则在全生育期表达。与2177S相比,农艺性状都有不同程度变化,但温敏不育特性基本不受影响。遗传分析表明,所有的突变体与亲本正反交时,杂种F1均为绿色植株,杂种F2群体中,正常绿色株与对应叶绿素突变株分离比值符合3:1。证明这类突变是由1对隐性细胞核基因所控制。 展开更多
关键词 籼型温敏核不育 水稻 叶绿素 突变体 诱变
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非小细胞肺癌血浆EGFR突变与肿瘤标志物水平的关系 被引量:8
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作者 肖何 王阁 +2 位作者 王东 杨镇洲 杨宇馨 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第14期1520-1523,共4页
目的探讨非小细胞肺癌外周血游离DNA样本EGFR突变率与临床基线特征和血清肿瘤标志物表达水平的关系。方法收集本院确诊为非小细胞肺癌166例。利用PCR和变性高效液相色谱法分析EGFR19和21外显子突变。其中89例同时利用多肿瘤标志物蛋白... 目的探讨非小细胞肺癌外周血游离DNA样本EGFR突变率与临床基线特征和血清肿瘤标志物表达水平的关系。方法收集本院确诊为非小细胞肺癌166例。利用PCR和变性高效液相色谱法分析EGFR19和21外显子突变。其中89例同时利用多肿瘤标志物蛋白芯片检测系统检测癌胚抗原(CEA)、糖类抗原125(CA125)、糖类抗原153(CA153)等血清肿瘤标志物,分析突变率与临床基线特征和肿瘤标志物表达水平的关系。结果 166例非小细胞肺癌中,EGFR总突变率19.9%。女性突变率显著高于男性(P=0.037)。腺癌突变率高于其他组织学类型,但未达到显著水平(P=0.096)。CEA、CA153中高表达患者EGFR突变率显著高于低表达者(P=0.048,P=0.017),CA199高表达患者仅有高于中低表达者的趋势(P=0.093)。多变量Logistic分析表明,组织学类型为腺癌,CA153、CEA中、高表达与EGFR突变率相关。结论对于晚期非小细胞肺癌,血浆EGFR突变率与血清肿瘤标志物表达水平明显相关。其标志物水平可作为进一步判断EGFR突变优势群体的因素。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 表皮生长因子 血浆游离DNA 突变 肿瘤标志物
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一类斗拱木结构恢复力特性的模型试验研究 被引量:22
12
作者 张文芳 李世温 《东南大学学报(自然科学版)》 EI CAS CSCD 1997年第A11期65-70,共6页
通过模型试验,对应县木塔层间恢复力特性进行了研究.根据原型沿竖向以明层和暗层交替迭合的结构特点,本次设计的层间模型包括一明层和一暗层,下明上暗,并按原型第二层以10∶1缩尺制成.经过低周反复荷载试验,得到了3种竖向荷... 通过模型试验,对应县木塔层间恢复力特性进行了研究.根据原型沿竖向以明层和暗层交替迭合的结构特点,本次设计的层间模型包括一明层和一暗层,下明上暗,并按原型第二层以10∶1缩尺制成.经过低周反复荷载试验,得到了3种竖向荷载下的水平恢复力滞回曲线及其特征.可用以对原型结构各层的恢复力及抗力等性能进行研究。 展开更多
关键词 木结构 恢复力 滞后曲线 模型试验 斗拱
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过表达醛酮还原酶AKR7A1对巴豆醛致畸作用的影响 被引量:4
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作者 李丹 张岐山 初阳 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期1013-1015,共3页
目的:探讨过表达大鼠醛酮还原酶AKR7A1蛋白对巴豆醛致畸作用的影响。方法:使用Western blot法和醛酮还原酶(AKR)酶活性技术检测并鉴定外源性AKR7A1在V79-4细胞中的表达水平和催化活性,使用HGPRT基因突变实验检测在V79-4细胞中过表达AKR... 目的:探讨过表达大鼠醛酮还原酶AKR7A1蛋白对巴豆醛致畸作用的影响。方法:使用Western blot法和醛酮还原酶(AKR)酶活性技术检测并鉴定外源性AKR7A1在V79-4细胞中的表达水平和催化活性,使用HGPRT基因突变实验检测在V79-4细胞中过表达AKR7A1对巴豆醛致畸作用的影响。结果:Western blot检测显示V79-4细胞中表达高水平的AKR7A1蛋白;AKR酶活性实验结果显示过表达的AKR7A1蛋白具有催化活性;HGPRT基因突变实验结果显示过表达AKR7A1的V79-4细胞对巴豆醛致畸作用的抵抗力明显高于对照细胞。结论:过表达大鼠AKR7A1能显著提高V79-4细胞对巴豆醛致畸作用的抵抗力。 展开更多
关键词 醛酮还原酶 巴豆醛 致畸作用 过表达
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p53功能失活在食管鳞癌中的表达及意义 被引量:3
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作者 李小东 戎铁华 +1 位作者 傅剑华 龙浩 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2001年第2期187-190,共4页
目的:建立一种评价肿瘤生物学特性的新方法——p53功能失活检测法并探讨p53功能失活与食管鳞癌TNM分期tumornodesmetastasisstaging和组织学分级的关系。方法:采用p53功能测定法对45例新鲜食管鳞癌组织和正常食管组织进行p53... 目的:建立一种评价肿瘤生物学特性的新方法——p53功能失活检测法并探讨p53功能失活与食管鳞癌TNM分期tumornodesmetastasisstaging和组织学分级的关系。方法:采用p53功能测定法对45例新鲜食管鳞癌组织和正常食管组织进行p53功能检测(p53基因突变检测作为对照)将检测结果与患者的TNM分期和组织学分级进行统计学分析。结果:p53功能失活率为64%,明显高于p53基因突变率49%。p53功能失活和食管鳞癌的TNM分期有关,分期越高,p53功能失活率越高;p53功能失活和食管鳞癌的组织学分级有关,分级越高,p53功能失活率越高。结论:p53功能失活有望成为一种评价食管鳞癌生物学特性的新指标;p53功能失活与食管鳞癌的TNM分期和组织学分级有关。 展开更多
关键词 P53基因突变 功能失活 食管鳞癌
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基于混沌迁移及无参数变异差分进化算法的舰船电力系统网络重构 被引量:6
15
作者 马理胜 张均东 +1 位作者 任光 王俊 《上海海事大学学报》 北大核心 2015年第3期76-81,共6页
为更好地利用差分进化算法对舰船电力系统网络进行重构,提出一种基于混沌迁移及无参数变异的差分进化算法.针对差分进化算法寻找最优解容易陷入早熟的问题,引入一种基于混沌迁移的并行进化策略.该策略将原有种群分为多个子种群,进行并... 为更好地利用差分进化算法对舰船电力系统网络进行重构,提出一种基于混沌迁移及无参数变异的差分进化算法.针对差分进化算法寻找最优解容易陷入早熟的问题,引入一种基于混沌迁移的并行进化策略.该策略将原有种群分为多个子种群,进行并行进化.在优化过程中引入混沌迁移序列引导个体迁移,利用混沌的遍历性和随机性,保证子种群间能高效地进行信息交换.针对电力系统网络重构中的0,1,2编码方式在解码中信息丢失问题,提出一种无参数变异算子.这个算子能使算法结构简单、利于运算.最后利用混沌序列初始化种群和Pareto选择策略提高舰船重构效率.仿真实验表明,改进的算法具有更好的故障恢复方案,能有效避免差分进化算法在求解电力系统网络重构时的早熟问题. 展开更多
关键词 舰船电力系统 差分进化算法 混沌迁移 无参数变异 网络重构
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假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不良的分子遗传学研究进展 被引量:7
16
作者 王晶晶 郭奕斌 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期537-542,共6页
假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)和多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)均为骨发育不良性疾病的家族成员之一,它们的遗传方式和临床表型都具有异质性的特点,二者均由软骨低聚物基质蛋白(cartilage oli... 假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)和多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)均为骨发育不良性疾病的家族成员之一,它们的遗传方式和临床表型都具有异质性的特点,二者均由软骨低聚物基质蛋白(cartilage oligomeric matrix protein,COMP)基因突变所致。COMP是血小板凝血酶敏感蛋白(thrombospondin,TSP)家族的成员之一,它在骨骼的发育过程中起着重要的作用,文章着重就COMP的结构与功能、COMP基因的突变类型、检测方法及其与两病的相关性的最新进展作一综述。 展开更多
关键词 假性软骨发育不全 多发性骨骺发育不良 软骨低聚物基质蛋白 基因突变 基因诊断
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白细胞介素-2镇痛功能位点的研究 被引量:2
17
作者 徐荻 蒋春雷 +7 位作者 郑仲承 范佩芳 孙兰英 刘新垣 宋朝佑 由振东 王成海 路长林 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1994年第6期518-520,共3页
白细胞介素-2(IL-2)是重要的免疫调节因子,近来发现还有中枢镇痛作用,用不同IL-2突变体测定其对大鼠痛阈的影响,发现完全丧失免疫刺激作用的20Leu-IL-2(20Asp→Leu)仍能显著提高大鼠的痛阈,其作用... 白细胞介素-2(IL-2)是重要的免疫调节因子,近来发现还有中枢镇痛作用,用不同IL-2突变体测定其对大鼠痛阈的影响,发现完全丧失免疫刺激作用的20Leu-IL-2(20Asp→Leu)仍能显著提高大鼠的痛阈,其作用强度与天然IL-2无显著差异,而另一突变体45Val-IL-2(45Tyr→Val)虽保留免疫学活性却不能提高大鼠的痛阈。这些结果证明IL-2分子中具有镇痛作用与具有免疫作用的功能位点是相互独立的;IL-2分子中第45位Tyr对IL-2镇痛作用的发挥起重要作用。 展开更多
关键词 白细胞介素2 定位突变 止痛
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基因突变与结直肠癌靶向治疗的新进展 被引量:5
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作者 涂金花 余英豪 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2012年第16期1447-1452,共6页
KRAS基因突变作为表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)单抗疗效预测指标的发现,给转移性结直肠癌(metastatic colorectal cancer,mCRC)的治疗带来了巨大的改变.然而,结直肠癌(colorectal cancer,CRC)的发生涉及到... KRAS基因突变作为表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)单抗疗效预测指标的发现,给转移性结直肠癌(metastatic colorectal cancer,mCRC)的治疗带来了巨大的改变.然而,结直肠癌(colorectal cancer,CRC)的发生涉及到多个癌基因、抑癌基因和信号传导通路的改变,而不同的信号传导通路之间存在着千丝万缕的联系,形成了复杂的信号传导网络.如何寻找使用抗EGFR单抗的适合人群,从而避免不必要的不良反应和无效治疗是目前研究的热点.本文就目前国内外研究较多的预测抗EGFR单抗疗效的生物靶标及相应对策进行综述. 展开更多
关键词 结直肠癌 KRAS BRAF 基因突变 靶向治疗
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羟基自由基与DNA中腺嘌呤碱基间反应的AM1研究 被引量:1
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作者 居学海 逯萍 戴乾圜 《环境化学》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期529-536,共8页
UV诱发的羟基自由基,引起了DNA互补碱对间的交联.本文论证了UV引起的互补碱对交联是UV诱发基因突变的主要根源.UV与化学致癌剂不同,可以引起双氢键AT对转化成叁氢键GC或CG对的点突变,这与腺嘌呤A在UV作用下转化... UV诱发的羟基自由基,引起了DNA互补碱对间的交联.本文论证了UV引起的互补碱对交联是UV诱发基因突变的主要根源.UV与化学致癌剂不同,可以引起双氢键AT对转化成叁氢键GC或CG对的点突变,这与腺嘌呤A在UV作用下转化成2-羟基腺嘌呤有关.本文采用高级半经验AM1方法,对UV诱发产生的羟基自由基在腺嘌呤8-位及2-位的羟基化反应,进行了计算探讨.证明在两个位置上的反应均经两步完成,反应的活化能较小并且焓变为负值,反应无论在动力学或热力学上均有利于发生.8-羟基腺嘌呤或8-羟基鸟嘌呤的存在,虽然是羟基自由基作用于DMA的标志性产物,但因其不影响小沟槽的氢键键合,很易被修复而不影响基因变异.但DNA双股中的2-羟基腺嘌呤碱或其互变异构体,则引起AT→GC或AT→CG的双氢键键合向叁氢键键合的突变. 展开更多
关键词 AM1 羟基自由基 腺嘌呤 DNA修饰 过渡态 致突变 基闸反应 环境污染物质
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新型牙体修复用合金——镓合金的Ames试验 被引量:3
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作者 黄哲玮 张彩霞 +4 位作者 闻学雷 顾国珍 陈之军 孟爱英 钱云芳 《口腔材料器械杂志》 1997年第4期181-183,213,共3页
镓合金是一种新型牙体修复用合金,本文报道了用Ames试验检测该材料有无潜在的致突变性,实验结果表明,在标准平板掺入法试验中,鼠伤寒沙门氏菌组氨酸缺陷型菌株作为试验菌株,测试材料各组均呈阴性结果.因此提示该镓合金材料在本实验室条... 镓合金是一种新型牙体修复用合金,本文报道了用Ames试验检测该材料有无潜在的致突变性,实验结果表明,在标准平板掺入法试验中,鼠伤寒沙门氏菌组氨酸缺陷型菌株作为试验菌株,测试材料各组均呈阴性结果.因此提示该镓合金材料在本实验室条件下对鼠伤寒沙门氏菌组氨酸缺陷型菌株(TA_(97)、TA_(98)、TA_(100)、TA_(102)).无诱发突变作用. 展开更多
关键词 镓合金 AMES试验 致突变性 牙科材料
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