CYP4F2基因调控区G421C与原发性高血压的相关分析及鉴定

目的 探讨高血压候选基因CYP4F2基因调控区G421C多态位点与原发性高血压的相关性及其作用机制.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态方法检测196例高血压患者和219名正常对照者的G421C位点等位基因和基因型频率,报告基因检测CYP4F2基因G421C的启动子活性,凝胶阻滞实验鉴定G421C多态所在的Myb反应元件.结果 G421C位点的基因型和等位基因频率在原发性高血压和正常对照者间差异具有显著性（P＜0.05）,携带GG纯合子基因型的个体患病风险增高（OR=1.87,95%CI 1.11～3.13,P＜0.05）;421G等位基因启动子活性明显低于421C启动子（P＜0.05）;421G位点位于Myb反应元件中,而421C位点破坏了该基序.结论CYP4F2基因调控区的G421C多态与原发性高血压发生相关,421G等位基因通过与Myb反应元件结合抑制该基因的转录.