罗沙司他治疗难治性NSAA和低风险MDS相关贫血的疗效和安全性

目的探讨罗沙司他治疗难治性非重型再生障碍性贫血(NSAA)和低风险MDS(LR-MDS)的整组及亚组疗效、亚组疗效差异、疗效预测因素及安全性。方法收集2020年8月至2022年12月在北京协和医院血液内科就诊的难治性NSAA和LR-MDS患者,所有患者在罗沙司他治疗前,都接受过一线的标准治疗,并包括至少3个月以上的重组人促红细胞生成素(rhEPO)。患者均使用过罗沙司他2.5 mg/kg隔天1次,至少3个月,并随访至少8个月。分析患者临床特征、罗沙司他的疗效、疗效预测因素、不良反应、复发及疾病克隆演变情况。结果共纳入40例患者,包括24例难治性NSAA和16例LR-MDS。年龄18~81岁,中位年龄56岁,男性占40%。65%的患者有输血依赖。随访9~34个月,中位随访21个月,在第1、2、3、4、5、6个月及随访期末,分别有22.5%、25.0%、47.5%、55.0%、57.5%、60.0%和50.0%的患者达到血液学改善-红系反应(HI-E),未发现影响HI-E的因素。两组患者组间血红蛋白较基线变化在随访期末差异有统计学意义(P<0.05)。50%患者脱离输血依赖。22.5%患者报告了不良反应。28.5%患者在达到HI-E后复发,复发时间4~12个月,复发中位时间为7个月。在随访期末未观察到克隆演变。结论罗沙司他对传统疗法和rhEPO难治的NSAA或LR-MDS患者可能有效,不良反应轻微,复发率较低。难治性NSAA患者血红蛋白改善的程度可能更好。

两种预激化疗方案治疗MDS-RAEB患者的临床疗效对比研究

目的:探讨地西他滨(DAC)和CAG/HAG预激化疗方案治疗骨髓增生异常综合征(MDS)难治性贫血合并原始细胞增多(RAEB)的疗效及其安全性的差异。方法:回顾性分析本院2014年2月-2018年2月收治MDS-RAEB患者共86例临床资料。在86例中41例采用DAC方案,设为A组,而其余45例采用CAG/HAG方案,设为B组;比较2组的疾病控制效果、起效疗程、中位生存时间及不良反应的发生率。结果:2组患者CR率和ORR率比较差异无显著性(P>0.05);A组mCR率显著高于B组(P<0.05);A组第2、3疗程显效病例数显著多于B组,但第1疗程显效的病例数在B组多于A组(P<0.05);2组患者中位OS比较差异无显著性(P>0.05);A组粒细胞缺乏持续时间显著短于B组(P<0.05);A组红细胞和血小板输注量均显著少于B组(P<0.05);A组不同疗程时3-4级中性粒细胞缺乏、贫血及血小板减少发生率均显著低于B组(P<0.05);A组第3疗程时3-4级感染发生率显著低于B组(P<0.05)。结论:DAC和CAG/HAG预激化疗方案用于MDS难治性贫血合并RAEB患者的总体病情控制效果接近,但DAC方案能使不良反应的风险更低,而CAG/HAG方案起效更快。

MDS-RA、MgA与M6的骨髓细胞形态学鉴别诊断

目的:分析MDS-RA、MgA及M6患者骨髓细胞形态特点,以提高对相关疾病的认识。方法:对在我院及上海瑞金医院确诊的25例MDS-RA,MgA及M6患者的骨髓细胞形态进行分析。结果:MDS-RA骨髓增生活跃或明显活跃,偶见增生减低,粒红比常减低,常见两系以上病态;MgA骨髓增生明显活跃,粒红比常减低,粒红两系出现巨幼样变;M6骨髓增生明显活跃,粒红比常倒置,红系明显病态,原始细胞增多。结论:MDS-RA,MgA及M6的骨髓象共同点:都会出现红系明显增生,出现巨幼样病态改变。不同点:MDS-RA与M6主要是各系病态造血明显,通常以原始细胞比例不同进行鉴别,而MgA主要表现为各系的巨幼样变,且原始细胞比例不高。

血清LDH、CA153、FA和Hcy水平检测鉴别诊断MA和MDS的临床价值

目的分析乳酸脱氢酶(LDH)、糖类抗原153(CA153)、叶酸(FA)和同型半胱氨酸(Hcy)水平检测鉴别诊断巨幼细胞性贫血(MA)和骨髓增生异常综合征(MDS)的临床价值。方法以2017年12月至2020年12月在我院确诊的198例MA患者为MA组,49例MDS患者为MDS组,均进行LDH、CA153、FA、Hcy水平检测。比较两组患者的LDH、CA153、FA、Hcy水平;分析LDH、CA153、FA、Hcy单独及联合检测对MA和MDS的诊断效能。结果MA组的LDH、CA153、Hcy水平高于MDS组,FA水平低于MDS组,差异具有统计学意义(P<0.05)。LDH、CA153、FA、Hcy联合检测对MA和MDS的诊断灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值高于LDH、CA153、FA、Hcy单独检测(P<0.05)。结论LDH、CA153、FA、Hcy联合检测对MA、MDS有着较高的诊断灵敏度、特异度以及准确度,可为疾病的鉴别诊断提供参考依据,指导患者接受更加针对性的治疗,意义重大。

难治性贫血与其它贫血性疾病骨髓及血细胞形态学比较分析

本研究观察骨髓增生异常综合征(MDS),主要是难治性贫血(RA)骨髓及外周血细胞形态学特点,并与其它贫血性疾病(慢性再生障碍性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血)进行比较分析。取患者骨髓及外周血制成涂片行瑞氏染色,骨髓分类500个有核细胞,外周血分类100个有核细胞,观察红系、粒系、巨核系病态细胞特点。结果发现,外周血中性分叶核细胞浆内颗粒稀少或缺如、Pelger核异常改变、幼粒细胞数及检出率、单核细胞检出率以及骨髓粒系各阶段细胞出现颗粒缺如,红系奇数核、核出芽,巨核系小巨核及单圆核巨核细胞等在RA与慢性再生障碍性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血比较均有显著性差异(P<0.05)。结论:细胞形态学是MDS诊断的基础,外周血及骨髓细胞形态学异常在MDS与其他贫血性疾病的鉴别诊断中具有重要作用。

老年骨髓增生异常综合征的临床病理特征及氨磷汀联合造血生长因子方案的长期疗效观察

目的:探讨老年骨髓增生异常综合征临床特点、治疗效果及影响预后的因素。方法:回顾性分析1998年1月–2015年12月我科收治的24例老年骨髓增生异常综合征患者,总结其流行病学特征、外周血象变化、WHO分型、IPSS评分等资料。按治疗方法分为4组,比较治疗前后血红蛋白水平、血小板计数及中性粒细胞计数,评价其治疗1个月、2个月及3个月后的疗效。总结难治性贫血患者的生存期,进行生存分析及COX模型建立,比较其治疗方法的优劣及影响患者预后的因素。结果:24例患者平均年龄为81岁,均为男性,常见心脑血管并发症,也可并发其他肿瘤。病例中难治性贫血(RA)患者的比例最高,达到79.2%,低危患者占大多数,比例达到87.5%。传统治疗方法、单用造血生长因子、氨磷汀联合造血生长因子、化疗的3个月有效率分别为60%、60%、93%、60%。氨磷汀联合造血生长因子可有效提高患者10年生存率,治疗3个月后的血红蛋白水平影响患者生存率。结论:老年骨髓增生异常综合征多发生于男性,以难治性贫血最多见,低危为主。氨磷汀联合造血生长因子治疗方案可有效改善患者长期预后。

妊娠合并骨髓异常增生综合征4例及文献回顾

目的探讨妊娠与骨髓异常增生综合征的相互影响。方法回顾妊娠合并骨髓异常增生综合征4例的情况,并进行文献复习。结果 4例患者中,1例发生早发重度子痫前期胎死宫内,3例成功妊娠。4例患者中有3例发生子痫前期。患者产后病情稳定。文献中妊娠对骨髓异常增生综合征的影响评价不一,可能与亚型及预后评分相关。结论骨髓异常增生综合征合并妊娠罕见,对于RA亚型的低危病例,在严密监控下,有可能获得较好的妊娠结局。

难治性贫血与慢性再生障碍性贫血临床特征的比较

目的 探讨难治性贫血与慢性再生障碍性贫血临床鉴别要点。方法 比较 2 4例骨髓异常增生综合征难治性贫血 (MDS RA)与 5 9例慢性再生障碍性贫血 (CAA)的临床特点和实验室资料。结果 CAA组出血及三系减少的发生率明显高于MDS RA组 ,网织红细胞相对值MDS RA组明显高于CAA组 ;骨髓细胞学检查显示 ,CAA组增生程度低下以及巨核细胞减少和消失的发生率明显高于MDS RA组 ,而MDS RA组病态造血的发生率则明显高于CAA组。结论 骨髓细胞学检查是难治性贫血与慢性再生障碍性贫血临床鉴别的主要手段 ,骨髓病理学检查能提高病态造血的检出率 ,尤其是ALIP检测不仅为MDS RA和CAA鉴别的主要指标 。

益髓理血饮治疗骨髓增生异常综合征RA型31例

目的:观察益髓理血饮治疗骨髓增生异常综合征RA型(myelodysplastic syndrome-RA,MDS-RA)的临床疗效。方法:31例MDS-RA患者给予中药复方益髓理血饮(药物组成:熟地黄、天冬、人参、淫羊藿、黄芪、当归、枳实、柴胡、土茯苓)进行治疗,2个月为1个疗程。观察患者贫血、出血、发热等临床症状,血常规、骨髓细胞学检查和骨髓活检及远期疗效等情况。结果:31例患者完全缓解10例,部分缓解14例,进步4例,失败3例,有效率为77.76%。治疗1个疗程后,临床症状改善较为显著,实验室指标也得到了明显改善,尤其是在血红蛋白的提升方面,随着治疗疗程的增加,效果更加显著(P<0.01)。结论:益髓理血饮治疗MDS-RA疗效显著,临床症状改善明显。

三联治疗对难治性贫血及慢性再生障碍性贫血疗效观察

目的：应用三联疗法治疗骨髓增生异常综合征难治性贫血（ＭＤＳ－ＲＡ）与慢性再生障碍性贫血（慢再障，ＣＡＡ），观察其疗效。方法：应用全反式维甲酸、活性维生素Ｄ３ 及康力龙三联药物治疗３０ 例ＭＤＳ－ＲＡ 及１０ 例ＣＡＡ 患者。结果：三联药物治疗后ＭＤＳ－ＲＡ的有效率９６．６％ ，完全缓解率４３．３％ ，疗效持久，平均随访２ 年无１ 例转化为急性白血病，而ＣＡＡ 用上述三联治疗平均２３ ｄ 时均因病情加重而终止治疗。结论：上述三药联合应用对ＭＤＳ－ＲＡ 有很好疗效，但对ＣＡＡ 治疗完全无效。

骨髓增生异常综合征RAEB、RAEB-T和老年急性髓系白血病的临床对照分析

目的：在WHO分类中，FAB分型中的骨髓增生异常综合征一难治性贫血伴原始细胞增多转化型（MDS—RAEBT）被划分为急性髓系白血病（AML），本文探讨该划分的合理性。方法：采用病例对照研究比较58例老年AML患者、88例骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴原始细胞增多（MDS-RAEB）10％～19％（骨髓原始细胞10％～19％）患者和37例MDS-RAEBT患者在临床和染色体核型及共同累及的染色体异常类型上的区别。结果：MDS-RAEBT和MDS-RAEB在病程、WBC、Hb、肝脾肿大比例、正常核型和复杂核型比例及共同累及的染色体异常类型上差异无统计学意义，而和老年AMI，患者比较差异有统计学意义。结论：MDS-RAEBT应该划分为MDS，该结论有待于前瞻性实验进一步验证。

巨幼细胞性贫血与难治性贫血的细胞形态学的鉴别

目的通过观察分析细胞形态学在巨幼细胞性贫血与难治性贫血之间的区别,探讨其在鉴别两种贫血时的应用价值。方法收集我院2014年12月至2015年12月的巨幼细胞性贫血患者40例,设为巨幼细胞性贫血组;难治性贫血患者33例,设为难治性贫血组。分别对两组患者的外周血及骨髓的细胞形态进行回顾性分析。结果外周血细胞形态分析,巨幼细胞性贫血组有核红细胞PAS阳性率与难治性贫血组相比较,差异有统计学意义(P<0.05);骨髓细胞形态学分析,巨幼细胞性贫血组患者细胞形态检验结果中粒系病态、红系病态、淋巴样小巨核患者占比与难治性贫血组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论巨幼细胞性贫血与难治性贫血的细胞形态学检验结果在临床鉴别诊断上具有很高的应用价值。

难治性贫血伴环形铁粒细胞增多的铁过载

骨髓增生异常综合征的亚型难治性贫血伴环形铁粒细胞增多(Refractory anemia withring sideroblasts,RARS)的特征表现是线粒体铁过载明显。对红细胞生成作用中细胞铁代谢网络的分析有助于阐明RARS的分子机制和发病机制,进而有助于临床防止靶器官组织损伤和改善骨髓有效红细胞的生成。

急性白血病多药耐药基因表达的临床研究

通过综合研究不同病期急性白血病、慢粒急变及骨髓增生异常综合征原始细胞过多性难治性贫血（ＭＤＳＲＡＥＢ）患者ｍｄｒｌ表达，研究发现其与预后的关系，以指导临床诊断及治疗。采用ＲＴＰＣＲ技术，并设置β２微球蛋白（β２Ｍ）作内标研究各组病例ｍｄｒｌ基因表达情况。急性白血病、慢粒急变及ＭＤＳＲＡＥＢ患者ｍｄｒｌ基因表达阳性率均明显增高，急性白血病难治／复发组ｍｄｒｌ基因阳性表达率明显高于急性白血病初治组与完全缓解组；初治白血病治疗前ｍｄｒｌ阴性者，经正规化疗后，ＣＲ率明显高于ｍｄｒｌ阳性组。ｍｄｒｌ基因表达增加是白血病细胞固有的特性，ｍｄｒｌ表达增加能导致细胞耐药。

骨髓小粒细胞成分在贫血鉴别诊断的应用和分析

目的:探讨骨髓小粒细胞成分在MDS-RA和慢性再障疾病的不同表现及在诊断中的意义。方法:骨髓涂片瑞氏染色,低倍镜下骨髓小粒数量,油镜分类骨髓小粒的细胞成分。其中,MDS-RA患者60例,AA患者60例,正常人60例计数骨髓小粒,组间分类比较。结果:MDS-RA患者骨髓小粒造血细胞比例高与AA,非造血细胞比例低于AA,与正常人相比无异常。结论:慢性再障患者的骨髓小粒的非造血细胞明显高于MDS-RA患者的非造血细胞,有助于MDS-RA和慢性再障的鉴别诊断。

55例骨髓增生异常综合征-难治性贫血误诊、漏诊原因

目的:分析骨髓增生异常综合征-难治性贫血(myelodysplastic syndromes-refractory anemia,MDSR A)误诊、漏诊原因,并探究降低误诊、漏诊率的有效方法。方法:统计中国知网(CNKI)中有关MDS-R A误诊、漏诊方面的文献,并统计出误诊、漏诊的高发病种及原因;通过取材、阅片及临床提供患者信息进行统计学分析,分析北京友谊医院平谷医院2006—2016年误诊、漏诊的55例MDS-RA患者高发病种及原因。最后将北京友谊医院平谷医院检验科骨髓室与文献的数据进行比较分析。结果:北京友谊医院平谷医院骨髓室误诊、漏诊的几种情况和文献基本一致,略有差别。从一般临床症状和基础检查方面看,这几种高发疾病与MDS-RA确实存在容易混淆的地方;但从细胞形态学角度存在显著差异,MDS-RA有较特异性的病态造血。结论:加强临床医生与检验技术人员的沟通、联合多种检测方法筛查是有效降低误诊、漏诊的重要预防措施。

探讨骨髓异常增生综合征难治性贫血与巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血的细胞形态学特征

目的对骨髓异常增生综合征难治性贫血与巨幼细胞贫血、再生障碍性贫血的细胞形态学特征进行比较,以将有效依据提供给临床的诊断及鉴别诊断工作。方法回顾性分析我院2008年1月-2017年1月收治的50例贫血患者的临床资料。结果三组患者的外周血幼稚红细胞和幼稚粒细胞发生率之间的差异均不显著(P>0.05)。MA组患者的病态造血粒细胞、红细胞比例及病态巨核细胞检出率均显著高于RA组、AA组(P<0.05),而RA组患者的病态造血粒细胞、红细胞比例及病态巨核细胞检出率又均显著高于AA组(P<0.05),但三组患者的细胞铁阳性率之间的差异均不显著(P>0.05)。结论骨髓异常增生综合征难治性贫血与巨幼细胞贫血、再生障碍性贫血的细胞形态学相似特征不同。

环胞菌素A治疗难治性贫血7例临床观察

为了探讨难治性贫血治疗 ,对 7例骨髓增生异常综合征 (难治性贫血亚型 )患者 ,应用环胞菌素A(CsA)和康力龙进行了治疗 ,CsA用药时间为 5个月至 3年 ,平均为 13个月。结果表明 :6例治疗有效 ,1例无效。治疗有效的 6例中 3例完全缓解 ,不依赖输血 ,1例获得部分缓解 ,2例有所好转。治疗好转时间为 1- 5个月 ,平均为 3 5月。在观察期间所有病例无白血病或其它肿瘤临床表现。结论 :环胞菌素A对部分难治性贫血病例有效 ,患者对毒副作用可耐受 ,值得进一步观察应用。

难治性贫血与白血病前期——92例分析

目的探讨骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）中的难治性贫血（ＲＡ）亚型和白血病前期（白前）的关系。方法对８６例ＲＡ和６例不符合ＲＡ诊断标准的白前病例进行回顾性分析。结果将３４例（３９．５３％）转化为急性白血病（ＡＬ）、原始细胞增多的ＲＡ（ＲＡＥＢ）和转变中的ＲＡＥＢ（ＲＡＥＢｔ）者定为转化组，其余５２例为未转化组。与未转化组比较，转化组有下列血液学特征：①外周血中、晚幼粒细胞，有核红细胞和巨大红细胞出现频率较高，中性粒细胞明显核左移；②骨髓原始和早幼阶段的粒系和红系细胞比例较高，三系常同时有血细胞发育异常的形态改变，３核以上红细胞、假性ＰｅｌｇｅｒＨｕｅｔ异常及淋巴样小巨核细胞出现率亦较高。结论按现行ＲＡ标准诊断的病例与白前有较大重叠，上述转化组的血液学特征对ＲＡ向ＡＬ转化可能有一定预示作用。根据结果，提出一个预测ＲＡ转化的积分系统。

儿童难治性血细胞减少

儿童难治性血细胞减少(RCC)是WHO 2008提出的以形态学为基础的儿童骨髓增生异常综合征(MDS)的暂定分类。此文阐述了儿童MDS的分类系统和RCC的诊断标准。因75%的RCC骨髓表现为低增生,诊断时需与儿童获得性再生障碍性贫血鉴别。