MYH11延长突变导致巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征1例报告及文献复习

目的报告1例MYH11基因杂合新发突变导致巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征(MMIHS)患儿的临床表现与遗传信息,并通过文献回顾性分析进行基因型-表型关联研究。方法分析2023年10月因“反复腹胀、呕吐3年余”来院就诊的MMIHS患儿临床资料,采集患儿及父母与姐姐的外周血样,通过Trio-WES及Sanger测序筛查致病突变。并对相关文献进行总结分析。结果患儿,男,15岁,主要临床表现为频繁发作的腹胀、呕吐和腹痛,腹部立位片及上消化道造影提示肠梗阻,给予灌肠、抗感染和静脉营养支持等治疗后病情稳定。基因检测结果显示,患儿携带MYH11基因杂合新发变异c.5819delC(p.Pro1940Hisfs*91),该变异导致肌球蛋白重链C端延长,父母及姐姐均未检测出该变异。文献检索共纳入7篇与MYH11基因变异有关文献,变异类型包括错义突变、移码突变和染色体微缺失。共20例,2例因提前终止妊娠性别不明,其余患者男女比2∶1。基因型-表型关联分析发现,15例携带MYH11基因延长突变显性遗传患者的发病年龄9(0~28)岁,尚未报道死亡案例。5例携带双等位基因丧失功能突变的隐性遗传患者发病年龄均小于1岁,死亡4例(80%)。结论本例MMIHS患儿携带MYH11基因c.5819delC(p.Pro1940Hisfs*91)变异。与携带MYH11基因变异隐性遗传的患者相比,MYH11延长突变显性遗传患者大部分发病较晚,临床表现较轻,生存率较高。

伴CBFB-MYH11阳性的急性髓系白血病的临床分析

本研究旨在探讨伴CBFB-MYH11阳性的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的临床特征。回顾性分析293例AML中12例伴CBFB-MYH11阳性的急性髓系白血病患者的临床资料,包括性别、年龄、临床特点、免疫表型、治疗方案、疗效及预后。结果表明,在293例AML患者中伴CBFB-MYH11者占4%(12/293);本组12例发病中位年龄为32.5(21-57)岁;FAB分型为M4Eo 8例(66.7%),M4 4例(33.3%);初诊时中位白细胞数为19.8×109/L(2.46-164.3×109/L),WBC数的大于100×109/L者占16.7%(2/12);12例患者中,经1个疗程治疗达到完全缓解(CR)者10例(83.3%),经2个疗程治疗达CR者2例(16.7%),总CR率为100%;5年的RFS率和OS率分别为80%和83%。结论:伴CBFB-MYH11的患者多为FAB分型中的M4Eo或M4型,细胞多表达CD33、CD34、CD117、HLA-DR、CD15、CD64、CD14,伴CBFB-MYH11者诱导治疗完全缓解率高,总体生存时间及无复发生存时间长。

伴有inv(16)/CBFβ-MYH11阳性的儿童急性髓系白血病临床特点及预后研究

目的分析伴inv(16)/CBFβ-MYH11阳性的儿童急性髓系白血病(AML)的临床特点、生物学特征及预后。方法回顾分析2008年12月至2017年9月初诊并治疗的30例inv(16)/CBFβ-MYH11阳性AML患儿的临床和生物学特征,随访至2017年11月,观察患儿的生存状态和影响因素。结果 30例伴inv(16)/CBFβ-MYH11阳性的AML患儿中,首诊表现为肝肿大19例、脾肿大18例、淋巴结肿大19例,初诊时外周血WBC≥50×109/L者19例。5年无事件生存(EFS)率、总生存(OS)率分别为(84.2±7.6)%、(89.8±5.6)%。COX多因素回归分析显示,性别、发病时年龄、WBC、乳酸脱氢酶水平、是否有髓外白血病、是否伴c-kit基因突变、染色体是否单独为inv(16)、初诊时CBFβ-MYH11定量是否大于中位数水平、第一疗程是否完全缓解,对EFS、OS的影响均无统计学意义(P>0.05)。将初诊时CBFβ-MYH11基因定量水平作为基线,诱导缓解结束后的CBFβ-MYH11基因下降≥2 log者与<2 log者比较,5年EFS、OS的差异均无统计学意义(P>0.05)。3例患儿在巩固治疗期间监测CBFβ-MYH11融合基因进行性上升,调整治疗强度后未出现复发,至今均全部存活。结论伴inv(16)/CBFβ-MYH11阳性AML患儿发病时肝、脾、淋巴结肿大多见,外周血WBC多明显升高,治疗疗效好,巩固治疗阶段定期监测CBFβ-MYH11定量可指导治疗,具有重要作用。

急性髓系白血病CBFB-MYH11融合基因检测新方法的建立和应用

本研究建立急性髓系白血病CBFB-MYH11融合基因检测新方法并探讨其应用价值。通过检索文献及数据库,确定已报道CBFB-MYH11融合基因的所有融合形式,据此设计引物和探针并构建了3个阳性质粒和阴性细胞系作为对照,完成多重实时PCR扩增CBFB-MYH11融合基因和GUSB(内控基因)的检测体系。使用该体系对58份急性髓系白血病标本进行分析并对所有检出的阳性标本进行测序验证。PCR扩增结果显示,本方法可对所有阳性质粒进行有效检测,且灵敏度均可达10个拷贝;在58份标本中,检出4份阳性标本,阳性率6.9%,分别为A型和J型。与染色体核型分析结果相比,本方法多检出了1例阳性标本;与测序相比,结果均一致。结论:本研究建立的逆转录多重PCR检测体系可用于筛查所有融合形式的CBFB-MYH11融合基因,具有快速、全面、灵敏、可靠的优点,有助于临床上CBFB-MYH11融合基因阳性患者的诊断和疗效评价。

急性粒细胞白血病M_4Eo免疫分型及CBF β-MYH11融合基因检测的初步研究

目的用流式细胞术分析急性粒细胞白血病M4Eo细胞免疫标志,并以RT-PCR分析M4Eo中的CBFβ-MYH11融合基因的表达。方法将5例AML-M4Eo患者外周血,以CD45-SSC设门行流式细胞术免疫分型,并以RT-PCR法检测CBFβ-MYH11融合基因。结果流式细胞术免疫分型示:5例患者外周血白血病细胞的髓系标志CD33和CD13均呈阳性,淋巴细胞标志CD5、CD7、CD10、CD19均呈阴性;3例患者单核细胞标志CD14呈阴性。RT-PCR产物经琼脂糖凝胶电泳显示,5例患者在约270 bp处有融合基因扩增产物。结论免疫分型和融合基因检测有助于进一步认识M4Eo的异质性和分子生物学特征。

CBFB-MYH11融合基因与成人急性粒-单核细胞白血病临床特征的相关性分析

目的探讨CBFB-MYH11融合基因与成人急性粒-单核细胞白血病(以下简称“急性粒单白血病”)临床特征的相关性。方法选取34例伴CBFB-MYH11阳性的急性粒单白血病患者(阳性组)和89例CBFB-MYH11阴性的急性粒单白血病患者(阴性组)为研究对象,分析比较两组的实验室指标、临床症状、治疗效果,并随访其预后。结果阳性组血小板(PLT)水平显著低于阴性组,而胱抑素C(Cys-C)水平和骨髓粒红比显著高于阴性组,差异均有统计学意义(P<0.05)。阳性组的CD7阳性率为0.0%,阴性组为44.3%,差异有统计学意义(P<0.05);阳性组伴预后基因突变的阳性率为29.4%,阴性组为70.3%,差异有统计学意义(P<0.05)。发热、贫血、出血、肝脾淋巴结肿大、骨痛、牙龈增生均为两组患者发病初期常见的临床症状,阴性组贫血发生率高于阳性组,而肝脾淋巴结肿大发生率低于阳性组,差异均有统计学意义(P<0.05)。阳性组完全缓解(CR)率为78.9%,复发(RLP)率为21.1%,均高于阴性组(45.1%、7.8%),差异均有统计学意义(P<0.05);阴性组部分缓解(PR)率和无缓解(NR)率均为23.5%,阳性组PR率、NR率均为0.0%,两组差异有统计学意义(P<0.05);阳性组达CR的时间显著短于阴性组,差异有统计学意义(P<0.05)。生存分析结果显示,阳性组生存时间长于阴性组,差异有统计学意义(P<0.05);无复发生存期长于阴性组,但差异无统计学意义(P>0.05)。CBFB-MYH11阳性是影响总体生存时间的有利因素,CD56的表达和年龄的增长是不利因素(P<0.05)。结论CBFB-MYH11阳性的成人急性粒单白血病患者的PLT、CD7阳性率、预后基因突变率和贫血发生率较低,而Cys-C和骨髓粒红比较高;且CBFB-MYH11阳性患者对化疗敏感,预后较好,年龄与CD56阳性是预后的不利因素。

伴inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)和/或CBFβ-MYH11融合基因的AML患者临床特征及预后分析

目的:总结伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)的急性髓系白血病(AML)患者临床及实验室特征,并分析影响患者预后的危险因素。方法:回顾性分析2008年1月1日至2019年10月30日苏州大学附属第一医院血液科收治的151例伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)和/或CBFβ-MYH11;的AML患者,记录所有患者临床及实验室指标、治疗方案及疗效评估,分析影响其总体生存(OS)、无事件生存(EFS)的相关因素。结果:在151例伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)和/或CBFβ-MYH11;的AML患者中,伴有附加染色体异常占比约27.8%,其中最常见为+22(33例,21.8%),其次为+8(11例,7.3%);完善NGS检查者有112例,最常见的伴随基因突变为KIT突变(34例,30.4%)和FLT3突变(23例,20.5%)。单因素分析显示,初诊时中性粒细胞数(NE)≤0.5×10^(9)/L(P=0.006)、合并K-RAS突变(P=0.002)是影响EFS的因素;初诊时年龄≥50岁(P<0.001)、NE≤0.5×10^(9)/L(P=0.016)是影响OS的因素。多因素分析提示初诊时NE≤0.5×10^(9)/L(P=0.019)是影响OS的危险因素;初诊时骨髓嗜酸粒细胞(BME)细胞比例≥10.00%(P=0.029)是影响EFS的危险因素。结论:初诊高龄、高比例骨髓嗜酸性粒细胞、合并K-RAS突变以及处于粒细胞缺乏状态的患者预后较差,可在早期调整治疗方案,以期改善这类患者预后。

CBFβ-MYH11阳性急性髓系白血病患者的分子遗传学特征分析

目的:探讨CBFβ-MYH11+急性髓系白血病(AML)患者的基因突变谱,并分析其与部分临床参数的相关性。方法:采用高通量DNA测序技术检测62例CBFβ-MYH11+AML患者51种靶基因突变;采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法检测NPM1基因12号外显子、FLT3-ITD及CEBPA的TAD、b ZIP两个功能结构域的突变发生情况。结果:与RUNX1-RUNX1T1+AML患者相比,CBFβ-MYH11+AML患者年龄较高,有更高的白细胞水平,+22核型的检出率更高,初次诱导完全缓解率更高,性染色体缺失(-X或-Y)比例较低,差异有统计学意义(P<0.05)。CBFβ-MYH11+AML患者以NRAS、KIT、KRAS、FLT3-TKD突变为主,NRAS、FLT3-TKD突变率明显高于RUNX1-RUNX1T1+AML患者(51.6%vs 18.7%,17.7%vs 3.8%),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:CBFβ-MYH11+AML患者与RUNX1-R UNX1T1+AML患者有不一样的临床参数特征及基因突变谱。

伴CBFβ/MYH11阳性初诊AML患儿的预后影响因素分析

目的:分析伴CBFβ/MYH11阳性初诊急性髓系白血病(AML)患儿的预后影响因素。方法:选取2012年5月至2018年6月本院收治的原发性初治伴inv(16)/CBFβ-MYH11阳性AML患儿28例,对其临床资料及治疗效果等进行分析和评估。结果:所有患儿5年总生存(OS)率76.8%,5年无事件生存(EFS)率64.0%。单因素分析结果显示,WBC<60.0×10^(9)/L的患儿OS率为86.5%,显著性高于WBC≥60.0×10^(9)/L的患儿的50.0%(χ^(2)=3.891,P<0.05)。WBC<60.0×10^(9)/L的患儿EFS率为76.0%,显著性高于WBC≥60.0×10^(9)/L的患儿的37.5%(χ^(2)=4.588,P<0.05)。XRCC-Thr241Met野生型患儿EFS率为77.9%,显著性高于XRCC-Thr241Met变异型患儿的43.6%(χ^(2)=3.960,P<0.05)。Cox多因素生存分析显示,初诊WBC水平为影响该类患儿OS率的危险因素,初诊WBC水平及XRCC-Thr241Met是否野生型为影响该类患儿EFS率的危险因素。结论:初诊WBC水平及XRCC-Thr241Met基因型为影响伴CBFβ/MYH11阳性初诊AML患儿预后的主要因素。

细胞形态检查在伴AML1-ETO及CBFβ-MYH11阳性急性髓系白血病中的作用

目的探讨伴AML1-ETO和伴CBFβ-MYH11阳性急性髓系白血病患者骨髓细胞形态、免疫表型、染色体核型特点及预后基因表达,以及形态对此类白血病的提示作用。方法瑞士吉姆萨染色法观察骨髓细胞形态,流式细胞术检测白血病细胞免疫表型,PCR检测白血病43种融合基因,G显带法观察染色体核型,一代测序毛细管电泳法方法检测髓系预后基因。结果伴AML1-ETO阳性的患者6例(37.5%)以原始粒细胞增多为主,8例(50%)以核浆发育不平衡的异常中幼粒细胞增多为主,2例(12.5%)以原始、幼稚单核细胞增生为主;伴CBFβ-MYH11阳性6例(85%)以原始、幼稚单核细胞、原始粒细胞及异常嗜酸性粒细胞增生为主,1例以原始、幼稚单核细胞增生,未见异常嗜酸性粒细胞增多。结论AML1-ETO和CBFβ-MYH11阳性形态发现率分别为87.5%和86%,提示分子生物学检查在急性髓系白血病诊断中具有不可替代的作用。

MYH11激活ERK/MAPK信号通路诱导喉鳞状细胞癌细胞生长和转移

目的探究肌球蛋白重链11(myosin heavy chain 11,MYH11)对喉鳞状细胞癌细胞恶性生物学行为的影响及机制。方法qRT-PCR检测MYH11 mRNA在喉鳞状细胞癌组织以及喉鳞状细胞癌细胞中的表达。喉鳞状细胞癌细胞TU686分为si-MYH11组和si-NC组。FD-LSC-1细胞分为MYH11组和Vector组。CCK8、流式细胞术、细胞划痕、Transwell实验分别用于检测细胞增殖、凋亡、迁移以及侵袭能力,蛋白质印迹检测各组细胞ERK 1/2磷酸化水平及MAPK相对表达量。结果MYH11高表达于喉鳞状细胞癌组织及细胞。si-MYH11组TU686细胞增殖、迁移和侵袭能力显著低于si-NC组(P_(均)<0.05),细胞凋亡显著高于si-NC组(P<0.01),ERK1/2磷酸化水平及MAPK表达显著低于si-NC组(P<0.01)。MYH11组TU686细胞增殖、迁移和侵袭能力显著高于Vector组(P_(均)<0.05),细胞凋亡显著低于Vector组(P<0.01),ERK1/2磷酸化水平及MAPK表达显著高于Vector组(P<0.01)。结论MYH11激活ERK/MAPK信号通路而促进喉鳞状细胞癌细胞的增殖、迁移和侵袭能力。

伴CBFB::MYH11和RUNX1::RUNX1T3双融合基因治疗相关急性髓系白血病1例并文献复习

目的探讨伴CBFB::MYH11和RUNX1::RUNX1T3双融合基因治疗相关急性髓系白血病(AML)患者的实验室和临床特点。方法回顾性分析威海市立医院2023年2月收治的1例伴CBFB::MYH11和RUNX1::RUNX1T3双融合基因治疗相关AML患者的临床资料,并进行文献复习。结果患者为56岁男性。因左下肢疼痛及颈部淋巴结肿大就诊,经颈部淋巴结穿刺活组织检查病理诊断为外周T细胞淋巴瘤,放化疗后病情稳定。2年后因发热再次入院,血常规示白细胞计数84.83×109/L,未见嗜酸性粒细胞增高,骨髓涂片可见原始单核细胞74%,流式细胞术可见异常髓系原始细胞增高,聚合酶链反应及荧光原位杂交提示CBFB::MYH11和RUNX1::RUNX1T3双融合基因,最终诊断为伴CBFB::MYH11和RUNX1::RUNX1T3双融合基因治疗相关AML。经阿扎胞苷+维奈克拉联合治疗后,病情缓解,截至2023年9月,患者病情稳定,无不适症状。结论伴CBFB::MYH11和RUNX1::RUNX1T3双融合基因治疗相关AML临床罕见,患者白细胞增高,血小板减少,骨髓原始细胞增高且以单核细胞为主,阿扎胞苷联合维奈克拉治疗效果良好。

CBFβ/MYH11融合基因转录本检测及其致白血病机制的研究

目的探讨CBFβ/MYH11融合基因转录本类型及其编码融合蛋白CBFβ/SMHHC致白血病的机制。方法用RTPCR联合序列分析检测CBFβ/MYH11融合基因。用pMCSFRluc作为报告质粒进行转录分析。用亚细胞蛋白组分Westernblot和双免疫荧光染色进行基因编码蛋白亚细胞定位分析。结果26例CBFβ/MYH11融合基因阳性患者中发现2种类型转录本,以A型为主(26例中24例,92%),其次为D型(8%)。CBFβ/SMHHC融合蛋白在CBF对MCSFR启动子转录激活过程中起抑制作用,且与CBFβ/SMHHC水平呈正相关;CBFα亚单位(AML1)为核蛋白,CBFβ/SMHHC融合蛋白与CBFβ亚单位一样为胞浆蛋白,CBFβ与AML1共表达时,大部分CBFβ仍定位于胞浆,少部分进入胞核,CBFβ/SMHHC与AML1共表达时,CBFβ/SMHHC则均进入胞核。结论①我国患者CBFβ/MYH11融合基因转录本类型分布与国外文献报道基本一致;②CBFβ/SMHHC显性负抑制CBF对其靶基因的转录调控活性机制之一是与野生型CBFβ竞争性结合AML1。

急性粒-单核细胞白血病CBFβ-MYH11融合基因转录本和inv(16)的检测

目的：探讨ｉｎｖ（１６）和ＣＢＦβ－ＭＹＨ１１融合基因在急性髓系白血病Ｍ４ＥＯ型的临床诊断、预后判断中的意义。方法：用逆转录－聚合酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）和荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）技术分别检测急性粒－单核细胞白血病（Ｍ４）患者的ＣＢＦβ－ＭＹＨ１１融合基因转录本和ｉｎｖ（１６）。结果：在１５例中国人Ｍ４中，１０例患者用ＲＴ－ＰＣＲ方法检测ＣＢＦβ－ＭＹＨ１１融合基因转录本，其中９例不伴异常嗜酸粒细胞的Ｍ４中有１例阳性；１例伴异常嗜酸粒细胞增多（Ｍ４ＥＯ）为阳性。随访该例完全缓解２个月后，其ＰＣＲ仍持续阳性。用ＦＩＳＨ技术检测的９例Ｍ４中得到的２例阳性病例，与ＰＣＲ方法测得的结果完全一致。结论：对Ｍ４患者无论其经典的染色体核型分析有无１６号染色体异常的提示，都应用ＲＴ－ＰＣＲ和ＦＩＳＨ方法检测ＣＢＦβ－ＭＹＨ１１融合基因进行筛选，这对Ｍ４的临床诊断、预后判断等具有重要临床价值。

伴CBFB-MYH11阳性儿童急性髓系白血病临床特征分析

目的 对伴CBFB-MYH11融合基因阳性的初治的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)患儿的临床特征进行分析。方法 对郑州大学附属儿童医院2017—2021年收治的初诊伴CBFB-MYH11融合基因阳性的急性髓系白血病患儿的临床特征进行回顾性分析。结果 142例AML患儿伴CBFB-MYH11融合基因阳性者9例(6.3%);中位发病年龄5岁(1~10岁);发病时中位白细胞数45.76×10^(9)/L[(9.12~111.29)×10^(9)/L];免疫分型主要表达CD13、CD33、CD34、CD117、HLA-DR;FAB分型,9例患儿中M4Eo 5例(55.6%),M2 2例(22.2%),M5 2例(22%)。有2例(22.2%)患儿伴KIT突变;经1个疗程诱导化疗完全缓解(Complete response, CR)率100%。结论 伴CBFB-MYH11患儿FAB分型主要以M4Eo为最常见,免疫分型主要以髓系幼稚粒细胞抗原及单核细胞抗原为主,伴CBFB-MYH11患儿诱导治疗缓解率高,治疗效果好,如巩固治疗后融合基因表达水平仍大于0.1%,可行异基因造血干细胞术。

Myh11^R247C杂合突变小鼠胸升主动脉在去甲肾上腺素诱导高血压模型中的病理生理研究

目的探索杂合突变Myh11^R247C/+小鼠胸升主动脉在去甲肾上腺素诱导高血压模型中的病理生理变化。方法取杂合突变Myh11^R247C/+(HET组)和野生型Myh11^+/+(WT组)雌鼠,通过腹腔注射去甲肾上腺素诱导高血压模型。利用高频超声和有创动脉血压检测实时采集胸升主动脉直径和颈总动脉有创血压,以此分析两组小鼠胸升主动脉顺应性,并通过组织解剖学比对两组小鼠主动脉夹层破裂发生情况和血胸发生率。结果注射去甲肾上腺素后,HET组胸升主动脉的收缩期扩张百分比和舒张期扩张百分比较WT组分别增加17%和32%(P<0.000 1)。HET组与WT组比较,颈总动脉收缩期或舒张期血压升高百分比的差异无统计学意义。HET组有2例发生了动脉夹层或破裂,且HET组(3/5)相比WT组(0/5)有更高的血胸发生率。结论 Myh11^R247C/+杂合突变胸升主动脉管壁顺应性的改变可能是其主动脉夹层发生和破裂的重要潜在原因。

异基因造血干细胞移植治疗CBFβ/MYH11阳性急性粒单核细胞白血病1例报告并文献复习

1病例资料患者,女,23岁,因'乏力、发热、头晕1个月余'于2016年9月入院。患者于2016年7月中旬无诱因出现面色苍白、乏力、间断发热(体温最高达38.5℃)。上述症状逐渐加重,伴咽痛、牙龈肿痛。7月19日当地医院血常规示:WBC 87.56×10~9/L,HGB 71g/L,PLT 17×10~9/L。

乳腺浸润性导管癌组织ACTG2和MYH11表达及预后关系

目的检测平滑肌肌动蛋白γ2(ACTG2)和肌球蛋白重链11(MYH11)在乳腺癌组织中的表达,探讨乳腺癌ACTG2和MYH11表达和临床病理因素及预后之间的关系。方法收集2012-01-01-2013-12-31郑州大学第一附属医院病理科150例乳腺浸润性导管癌患者的手术标本,采用免疫组化检测乳腺癌及癌旁0.2cm^1.5cm处正常乳腺组织中ACTG2和MYH11蛋白的表达,并利用χ~2检验、Spearman秩次相关性分析、单因素Kaplan-Meier法以及多因素Cox回归分析分析其表达与乳腺癌患者临床病理参数和预后的关系。结果免疫组化结果显示,150例乳腺癌组织中,130例(86.67%)ACTG2蛋白为低表达,128例(85.33%)MYH11蛋白为低表达。ACTG2(χ~2=5.726,P=0.017)和MYH11蛋白(χ~2=7.134,P=0.008)的表达与患者淋巴结转移有统计学意义的关联,与患者发病年龄、肿瘤直径、组织学分级以及ER、PR、HER2无关,P>0.05。此外,ACTG2蛋白的表达下调与肿瘤的复发有关,χ~2=6.764,P=0.009。MYH11与ACTG2的蛋白表达呈正相关,r=0.319,P<0.001。ACTG2蛋白低表达组中位无瘤生存期(disease free survival,DFS)为62.6个月(95%CI:60.7~63.9);高表达组中位DFS为69.5个月(95%CI:63.0~73.3),其低表达组DFS低于高表达组,差异有统计学意义(χ~2=6.152,P=0.013)。淋巴结转移(HR=3.621,95%CI:1.632~8.032,P=0.002)和MYH11(HR=3.255,95%CI:1.119~9.466,P=0.030)是影响DFS的独立预后因素。结论乳腺癌组织中ACTG2和MYH11蛋白表达下调与淋巴结转移以及肿瘤复发等不良预后相关,二者可能在抑制肿瘤的侵袭和转移中起到协同作用。ACTG2和MYH11有望成为判断乳腺癌预后的新指标。

BCR∷ABL1和CBFB∷MYH11融合基因双表达的髓系白血病3例报道并文献复习

目的:总结BCR∷ABL1和CBFB∷MYH11融合基因双表达的髓系白血病临床特征及鉴别要点。方法:回顾性分析苏州大学附属第一医院3例BCR∷ABL1和CBFB∷MYH11融合基因双表达患者的临床特征,并进行文献复习,总结既往文献对于该类疾病的特征描述及鉴别要点。结果:3例均为BCR∷ABL1和CBFB∷MYH11融合基因双表达髓系白血病患者,病例1和3诊断为CML-CP,BCR∷ABL1融合基因转录本为P210型,病例2诊断为AML,BCR∷ABL1融合基因转录本为P190型;3例患者均进行化疗后续接造血干细胞移植,病例1移植后出现髓内外同时复发,治疗无效死亡;病例2移植后至今仍处于完全缓解状态;病例3移植后出现ABL1激酶区T315I突变,且髓内外同时复发,治疗无效死亡。结论:BCR∷ABL1融合基因转录本类型、BCR∷ABL1和CBFB∷MYH11融合基因出现顺序和复杂核型类别有利于BCR∷ABL1和CBFB∷MYH11融合基因双表达的髓系白血病的鉴别诊断。对于BCR∷ABL1和CBFB∷MYH11融合基因双表达的髓系白血病的鉴别诊断,未来有待更多的临床病例积累和实验室检测的总结探索。

儿童CBFβ/MYH11阳性急性髓系白血病的临床特征及预后分析

目的回顾性分析中国医学科学院血液病医院儿童CBFβ/MYH11阳性急性髓系白血病(AML)临床特征及预后。方法对2006年9月至2019年7月初诊CBFβ/MYH11阳性AML患儿进行回顾性分析。采用Kaplan-Meier方法评估生存率。结果 33例患儿中男19例,女14例,中位年龄9(1~15)岁。初诊白细胞41.8 (3.17~212.12)×109/L。1个疗程后完全缓解率100%。5年无事件生存率为76.1%±8.0%,5年总生存率97.0%±3.0%。治疗缓解后分子学复发11例,中位复发时间12(3~21)个月,1例发生血液学复发。分子学水平持续阳性7例,1例发生血液学复发。分子学持续阳性组无事件生存率较持续阴性组低(30.0%±23.9%和100.0%±0%,χ2=7.274,P=0.007)。结论儿童CBFβ/MYH11阳性急性髓系白血病总体生存率较好,监测CBFβ/MYH11转录本水平可指导预后。