以矮小与下蹲困难为首发症状的Myhre综合征1例及文献复习

Myhre综合征(MIM 139210)是一种罕见的常染色体显性遗传病,该病最早由Myhre等[1]于1981年提出,是由SMAD4基因突变所致[2]。该病的主要临床表现包括身材矮小、独特的面部特征、不同程度的智力低下,儿童期逐渐出现的关节活动受限、疤痕形成异常、性发育异常、听力损害、视力损害,以及许多危及生命的严重并发症,包括高血压、反复心包炎、不同水平的气道狭窄以及呼吸功能不全等[3]。

以高血压首诊的Myhre综合征1例并文献复习

1 病例资料患者,女,21岁,因“发现血压高2个月余”于2021年6月26日入院。患者入院2个月前中专毕业体检时发现血压高,之后多次测均高,波动于180~220/110~130 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),无明显头晕、头痛等不适症状。就诊于当地医院,给予“硝苯地平片10 mg 早晚各一片、比索洛尔5 mg每天早上半片”口服降压,疗效欠佳。近半月口服“左旋氨氯地平片2.5 mg 1片/d”。