Myo1E在胰腺导管腺癌组织中的表达及临床意义

目的:分析肌球蛋白1E(Myo1E)在胰腺导管腺癌(PDAC)组织中的表达及临床意义。方法:用在线癌症基因组图谱数据库中PDAC的二代测序数据,分析Myo1E mRNA在PDAC组织中的表达水平,与患者预后和免疫检查点的关系;用PDAC组织芯片,经免疫组化染色,统计分析Myo1E蛋白表达的临床意义以及和免疫检查点PD-L1的相关性。结果:Myo1E mRNA和蛋白在PDAC组织中的表达明显高于良性胰腺组织,且与患者预后差有关;Myo1E蛋白表达与肿瘤直径(P=0.004)、淋巴结转移(P<0.001)、侵犯周围组织(P=0.008)、临床分期(P<0.001)相关;生存分析显示,Myo1E蛋白在PDAC组织中表达,是患者预后的独立风险因素(HR:1.686,P=0.010);且与PD-L1的表达具有线性正相关(r=0.388,P<0.001)。结论:PDAC组织中Myo1E是患者预后的独立风险因素,或可成为潜在的免疫治疗靶点。

中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征儿童MYO1E基因突变分析

目的 分析中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征（SRNS）儿童MYO1E基因突变及其特点.方法 研究对象为54例中国汉族散发性SRNS患儿,对照人群为59名尿检正常的健康志愿者.取所有研究对象外周静脉血3 ml,提取基因组DNA; PCR扩增MYO1E基因全部28个外显子及其周围的部分内含子;应用DNA直接测序法、限制性酶切片段分析法进行MYO1E基因突变分析.结果 在54例散发性SRNS病例中共发现MYO1E基因51个变异.其中有10个变异IVS1-11T＞C、IVS2-86T＞A、279T＞ C（D93D）、IVS6-181G＞A、718C＞ T（L240F）、1678A＞ G（T560A）、IVS16-35A＞G、IVS18 ＋48T＞A、IVS19＋ 38G＞A和IVS25＋13C＞T在59名正常对照人群未检出,表明它们是MYO1E基因突变;另41个变异在美国国立生物技术信息中心（NCBI）的单核苷酸多态性（SNP）数据库中已公布,属于MYO1E基因多态性.上述新发现的10个MYO1E基因突变呈单杂合状态.结论 MYO1E基因突变不是本研究中国汉族散发性SRNS患儿的主要致病原因.

中国汉族家族性激素耐药型肾病综合征家系MYO1E基因突变分析

目的MY01E基因突变可导致常染色体隐性遗传型激素耐药型肾病综合征（SRNS），该研究旨在分析中国汉族家族性SRNS家系MY01E基因突变及其特点。方法2005～2010年期间共收集到4个中国汉族家族性SRNS家系，共9例肾脏病患者，选取其中4例先证者为研究对象，对照人群为59例尿检正常的健康志愿者。取所有研究对象外周静脉血3mL，提取基因组DNA；PCR扩增MY01E基因全部28个外显子及其周围的部分内含子序列；应用DNA直接测序法进行MY01E基因突变分析。结果在4个中国汉族家族性SRNS家系的先证者中共检出25个MY01E基因变异；根据对美国国立生物技术信息中心（NCBI）的单核苷酸多态性（SNP）数据库的检索，其中1个MY01E基因杂合变异（IVS21-85G〉A）首次在该研究的1个先证者中被检出，且该变异在59例正常对照人群中未检出，表明它是MY01E基因突变；另24个变异在NCBI的SNP数据库中已公布，均为MY01E基因多态性。生物信息学分析提示IVS21．85G〉A突变不导致MY01E基因剪切位点改变，为非致病性突变。结论MY01E基因突变不是该研究中国汉族SRNS家系的主要致病原因。

激素耐药型肾病综合征与MYO1 E基因突变

MYO1E基因位于染色体15q21-22,编码非肌源性肌球蛋白I,即myosin 1e。 myosin 1e与基于肌动蛋白纤维的细胞骨架关系密切,对于维持肾小球足细胞的形态和运动功能以及肾小球滤过屏障的完整性具有重要作用。 MYO1E基因突变所致激素耐药型肾病综合征呈常染色体隐性遗传,儿童期发病,对激素耐药。但是,部分携带MYO1E基因突变的SRNS患儿对环孢霉素A有部分效应。 MYO1E基因突变分析有助于指导SRNS的治疗和判断预后。