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A Case Series on Central Core Disease in Pregnancy
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作者 Sharadhi Channegowda Prajwal Shetty Ajith Wijesiriwardana 《Open Journal of Obstetrics and Gynecology》 2022年第4期337-348,共12页
Congenital myopathies are a group of minimally progressive or non-progressive neuromuscular conditions which is present from birth. A classical type of congenital myopathy is called central core disease. This conditio... Congenital myopathies are a group of minimally progressive or non-progressive neuromuscular conditions which is present from birth. A classical type of congenital myopathy is called central core disease. This condition is often confused with muscular dystrophy. Central core disease can be associated with comorbidities which affect pregnancy and its management. In this case series, we describe two cases, who are siblings affected by the same condition but at varied levels and their management during pregnancy. We also would like to illustrate a management plan for congenital myopathy during pregnancy, for a good maternal and fetal outcome. 展开更多
关键词 Congenital myopathy central core Disease PREGNANCY Obstetric Management Malignant Hyperthermia
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“双城记”:京津冀区域双核结构的实证分析
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作者 戴宏伟 赵云晗 《河北师范大学学报(哲学社会科学版)》 2024年第4期96-106,共11页
在京津冀协同发展快速推进的大背景下,进一步理清京津两个核心城市的辐射带动作用对于唱好“双城记”具有重要意义。基于区域双核结构理论,通过测算国内19个城市群的中心性和门户性指标并进行聚类分析,可以发现京津冀与其中7个城市群为... 在京津冀协同发展快速推进的大背景下,进一步理清京津两个核心城市的辐射带动作用对于唱好“双城记”具有重要意义。基于区域双核结构理论,通过测算国内19个城市群的中心性和门户性指标并进行聚类分析,可以发现京津冀与其中7个城市群为双核结构;进而借助引力模型和场强模型,探讨京津冀区域内所有可能的双核结构组合,确定“北京-天津”是京津冀城市群内影响最大且最为稳定的双核结构,其中北京为中心城市,天津为门户城市。进一步分析不难发现,2019年之后京津双核结构的作用正在弱化,其在京津冀城市群内的功能有待进一步明确及发挥,尤其是天津如何进一步发挥其港口及门户城市的作用有待进一步探讨。 展开更多
关键词 京津冀 区域双核结构 中心性 门户性 辐射带动
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焦虑情绪何时会激发创业努力?一个跨层次双重调节模型 被引量:1
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作者 张慧 陈莹 +1 位作者 包佳妮 周小虎 《管理工程学报》 CSSCI CSCD 北大核心 2024年第3期122-134,共13页
创业者必须投入极大强度的努力,才能带领初创企业度过三年艰难的酝酿期。部分研究指出,情绪是激发创业者持续投入努力的近端驱动力。焦虑作为创业活动中显著存在的日常情绪,关于其在何种情况下能够激发创业努力的研究却略显不足。本文... 创业者必须投入极大强度的努力,才能带领初创企业度过三年艰难的酝酿期。部分研究指出,情绪是激发创业者持续投入努力的近端驱动力。焦虑作为创业活动中显著存在的日常情绪,关于其在何种情况下能够激发创业努力的研究却略显不足。本文基于社会认知理论,引入核心自我评价和创业身份中心性作为调节变量,探究日常焦虑情绪对创业努力的促进作用。借助体验抽样法,收集了嵌入在44位创业者中的684份有效问卷。跨层回归结果表明,当创业者核心自我评价高时,焦虑情绪积极促进创业努力;当创业者创业身份中心性高时,焦虑情绪积极促进创业努力;当创业者的核心自我评价和创业身份中心性均高时,焦虑情绪最大程度激发创业努力。隔日配对数据结果表明,在核心自我评价和创业认同中心性水平均高的情况下,当日焦虑情绪体验的激励作用可以持续到次日。研究结论不仅丰富了创业情境下焦虑情绪研究,揭开了焦虑与创业努力复杂关系;而且回应了关于情绪能否直接导致行为观点的质疑,丰富了创业努力情感观研究。 展开更多
关键词 焦虑情绪 创业努力 核心自我评价 创业身份中心性 体验抽样法
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职教师范生的心理资本能提升工作中心性吗?——专业认同与核心自我评价的作用
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作者 王燕子 袁晓 《职教论坛》 北大核心 2024年第5期70-80,共11页
目前职教师范生从事职教教师工作的意愿较低。定量研究显示:职教师范生的心理资本显著正向影响专业认同和工作中心性,其中专业认同起中介作用,而核心自我评价高的师范生,其心理资本通过专业认同对工作中心性的正向影响更为显著。因此,... 目前职教师范生从事职教教师工作的意愿较低。定量研究显示:职教师范生的心理资本显著正向影响专业认同和工作中心性,其中专业认同起中介作用,而核心自我评价高的师范生,其心理资本通过专业认同对工作中心性的正向影响更为显著。因此,职教师范院校应高度关注心理资本与专业认同对于职教教师培养效果的核心价值,应设计并实施旨在提升心理资本和专业认同的培训和活动,引导职教师范生以积极的心态看待自己,从而有效提升职教师范生的培养效果。 展开更多
关键词 心理资本 专业认同 工作中心性 核心自我评价
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End-group modulation of phenazine based non-fullerene acceptors for efficient organic solar cells with high open-circuit voltage
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作者 Yahui Zhang Yafeng Li +7 位作者 Ruixiang Peng Yi Qiu Jingyu Shi Zhenyu Chen Jinfeng Ge Cuifen Zhang Zheng Tang Ziyi Ge 《Journal of Energy Chemistry》 SCIE EI CAS CSCD 2024年第1期461-468,I0011,共9页
Phenazine-based non-fullerene acceptors(NFAs)have demonstrated great potential in improving the power conversion efficiency(PCE)of organic solar cells(OSCs).Halogenation is known to be an effective strategy for increa... Phenazine-based non-fullerene acceptors(NFAs)have demonstrated great potential in improving the power conversion efficiency(PCE)of organic solar cells(OSCs).Halogenation is known to be an effective strategy for increasing optical absorption,refining energy levels,and improving molecular packing in organic semiconductors.Herein,a series of NFAs(Pz IC-4H,Pz IC-4F,Pz IC-4Cl,Pz IC-2Br)with phenazine as the central core and with/without halogen-substituted(dicyanomethylidene)-indan-1-one(IC)as the electron-accepting end group were synthesized,and the effect of end group matched phenazine central unit on the photovoltaic performance was systematically studied.Synergetic photophysical and morphological analyses revealed that the PM6:Pz IC-4F blend involves efficient exciton dissociation,higher charge collection and transfer rates,better crystallinity,and optimal phase separation.Therefore,OSCs based on PM6:Pz IC-4F as the active layer exhibited a PCE of 16.48%with an open circuit voltage(Voc)and energy loss of 0.880 V and 0.53 e V,respectively.Accordingly,this work demonstrated a promising approach by designing phenazine-based NFAs for achieving high-performance OSCs. 展开更多
关键词 Organic solar cells Non-fullerene acceptor PHENAZINE central core End group
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论民主集中制作为党内法规制度体系的核心 被引量:1
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作者 秦伟 任杰 《党内法规研究》 2024年第1期68-82,共15页
民主集中制是既先于“党内法规”名词产生又贯穿于党内法规制度的核心原则,集中反映了党内法规制度建设的根本目的和主要价值。党的十八大以来,民主集中制对党内法规制度体系构建的价值贯穿作用更加凸显,民主集中制的内涵要素分别与党... 民主集中制是既先于“党内法规”名词产生又贯穿于党内法规制度的核心原则,集中反映了党内法规制度建设的根本目的和主要价值。党的十八大以来,民主集中制对党内法规制度体系构建的价值贯穿作用更加凸显,民主集中制的内涵要素分别与党的组织法规、领导法规、自身建设法规和监督保障法规的价值取向相互契合,成为引领党内法规制度体系建设的核心原则。新时代强化党内法规制度执行力,要充分发挥民主集中制的制度推动作用,确保党内法规执行的正确方向,促进党内法规制度体系高质量建设,明确党内法规执行责任,推动党内法规执行更加关注党员权利和党内民主,强化党内法规执行监督效能。 展开更多
关键词 习近平法治思想 民主集中制 党内法规 核心原则
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中心加热型加热烟草卷烟芯材的设计分析研究
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作者 张文军 吴建霖 +3 位作者 陈宇超 周俊 王小升 李忠任 《中国造纸》 CAS 北大核心 2024年第4期77-84,共8页
为深入分析Marlboro-IQOS中心加热型加热烟草卷烟芯材(简称IQOS芯材)的结构和设计,本研究选取6种IQOS芯材样品进行微观结构、理化性能及无机元素含量等指标的测试分析。结果表明,IQOS芯材是由混合浆料体系在一定的压力作用下堆积而成,... 为深入分析Marlboro-IQOS中心加热型加热烟草卷烟芯材(简称IQOS芯材)的结构和设计,本研究选取6种IQOS芯材样品进行微观结构、理化性能及无机元素含量等指标的测试分析。结果表明,IQOS芯材是由混合浆料体系在一定的压力作用下堆积而成,具有较低的平均纤维长度和宽度、较高的细小纤维含量、细小纤维面积百分比及纤维粗度;IQOS芯材的切丝宽度为0.5 mm,填充密度达0.615 g/cm^(3);热水可溶物含量在61.51%~67.99%的范围,平均值达63.69%;IQOS芯材除总植物碱之外的有机化学成分含量较低,其高含量的总植物碱为人工添加;IQOS芯材的灰分平均值为9.98%;无机元素分析表明,IQOS芯材中可能添加含镁和铝等金属盐的燃烧调节剂和传热材料;甘油和丙二醇为IQOS芯材产品的主要烟雾生成剂,平均总含量为13.79%;IQOS芯材的感官质量更依靠人为添加的挥发性香味物质。 展开更多
关键词 中心加热型烟草卷烟 芯材 设计分析
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汽车中控饰板刀口抽芯双色注射模设计 被引量:1
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作者 刘益环 童金 《模具制造》 2024年第6期5-8,共4页
针对一款车型的中控饰板壳体,设计了一副活动刀口抽芯在同一个模腔内实现切换双色的一种新型双色注射模,该类型的双色模具采用双色注塑腔内切换机构,第一射与第二射相交之间设计一个抽芯滑块作为一个刀口开关阀门,用于控制以下所述第一... 针对一款车型的中控饰板壳体,设计了一副活动刀口抽芯在同一个模腔内实现切换双色的一种新型双色注射模,该类型的双色模具采用双色注塑腔内切换机构,第一射与第二射相交之间设计一个抽芯滑块作为一个刀口开关阀门,用于控制以下所述第一注射位置与第二注射位置之间切换,从而相比与传统的旋转式双色模具质量更稳定,生产成本更低,产品品质合格率更高。通过实际验证,结果表明,该种滑块刀口抽芯式双色模具运行稳定可靠,满足生产要求,实现提高了生产效率并降低了成本。 展开更多
关键词 汽车中控饰板 双色模具 模内抽芯 滑块抽芯
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1例中央轴空病伴恶性高热易感患者的围麻醉期护理管理
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作者 王洁茹 黄朝旭 画妍 《护士进修杂志》 2024年第11期1218-1223,共6页
总结1例中央轴空病(central core disease, CCD)伴恶性高热易感(malignant hyperthermia susceptibility, MHS)患者行脊柱侧弯矫形术的围麻醉期护理管理经验。护理管理要点:通过术前多学科讨论,麻醉护士与麻醉医生一起制定防治围术期恶... 总结1例中央轴空病(central core disease, CCD)伴恶性高热易感(malignant hyperthermia susceptibility, MHS)患者行脊柱侧弯矫形术的围麻醉期护理管理经验。护理管理要点:通过术前多学科讨论,麻醉护士与麻醉医生一起制定防治围术期恶性高热(malignant hyperthermia, MH)的预案,学习MH的临床表现及处理原则,建立详细的物品准备清单及人员分工,完善术前准备。通过麻醉护士在麻醉前、中、后与麻醉医生、外科医生及手术室护士协同合作,本例患者手术顺利,术中、术后未发生MH,术后随访半年,患者情况稳定,无严重术后并发症发生。 展开更多
关键词 恶性高热易感 恶性高热 中央轴空病 脊柱侧弯矫形术 围麻醉期 麻醉护士 护理
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集中交易型数据中心基础设施的运维管理
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作者 高红兵 《计算机应用文摘》 2024年第4期80-82,共3页
近年来,期货市场和证券市场成交量呈逐年上升趋势。2022年,我国期货市场累计成交额超530万亿元,沪深两市成交额为257.2万亿元,意味着我国集中交易型数据中心的数据吞吐量越来越大,因此其日常维护要求将不断提高。结合国家标准,文章将针... 近年来,期货市场和证券市场成交量呈逐年上升趋势。2022年,我国期货市场累计成交额超530万亿元,沪深两市成交额为257.2万亿元,意味着我国集中交易型数据中心的数据吞吐量越来越大,因此其日常维护要求将不断提高。结合国家标准,文章将针对不同类型的集中交易型数据中心的基础设施运维管理提出改进措施,以提升运维管理的服务水平,并确保数据中心的高安全性及高稳定性。 展开更多
关键词 集中交易型数据中心 核心交易机构 基础设施 运维管理
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浅析异麦芽酮糖醇在无糖包衣求斯糖中的应用
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作者 詹新峰 《现代食品》 2024年第6期153-156,共4页
本文以异麦芽酮糖醇为主要原料、以无糖求斯糖果作为芯料、以异麦芽酮糖醇作为包衣材料,采取无糖包衣工艺,制作出异麦芽酮糖醇无糖包衣求斯糖。在此基础上,本文阐述了异麦芽酮糖醇的特性,分析了影响无糖包衣求斯糖结构稳定的因素,以及... 本文以异麦芽酮糖醇为主要原料、以无糖求斯糖果作为芯料、以异麦芽酮糖醇作为包衣材料,采取无糖包衣工艺,制作出异麦芽酮糖醇无糖包衣求斯糖。在此基础上,本文阐述了异麦芽酮糖醇的特性,分析了影响无糖包衣求斯糖结构稳定的因素,以及相关工艺要点,旨在探索异麦芽酮糖醇无糖包衣求斯糖生产的可操作性。 展开更多
关键词 异麦芽酮糖醇 芯料 组织结构 包衣破角 漏芯 脱层
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汽车中控饰板双色模具项目的品牌形象维护
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作者 童金 刘益环 《模具制造》 2024年第9期1-3,共3页
针对汽车中控饰板双色模具项目的品牌形象维护展开分析,结合项目实例,制定有效的品牌推广策略。在综合分析市场需求的前提下,从多方面整合各方资源,扩大品牌影响力,进而树立品牌的独特形象,提升客户对品牌的整体体验。
关键词 汽车中控饰板 双色刀口抽芯技术 模具创新 品牌形象 品牌推广
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Holocene precipitationδ^18O as an indicator of temperature history in arid central Asia:an overview of recent advances 被引量:2
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作者 ZhiGuo Rao YiPing Tian +4 位作者 YunXia Li HaiChun Guo XinZhu Zhang Guang Han XinPing Zhang 《Research in Cold and Arid Regions》 CSCD 2020年第6期371-379,共9页
Holoceneδ^18O records from various archives(ice cores,cave stalagmites,and peat sediments)from the Xinjiang region of northwestern China,in arid central Asia(ACA),are all derived ultimately from local precipitationδ... Holoceneδ^18O records from various archives(ice cores,cave stalagmites,and peat sediments)from the Xinjiang region of northwestern China,in arid central Asia(ACA),are all derived ultimately from local precipitationδ^18O(δ^18Op).Nevertheless,they have been proposed as indicators of different climatic parameters,such as wetness and temperature changes.This article summarizes previously reported records of moisture sources for the Xinjiang region and the results of modern observations conducted at an ice core site and a peat site in the Altai Mountains.The findings are used to propose that the overall positive trends in Holoceneδ^18O records from the various archives from the Xinjiang region primarily reflect the Holocene's long-term warming trend.It is concluded that more site-specific modern observations are needed to further elucidate the environmental significance of Holoceneδ^18O records from this region,especially for the separation of different seasonal temperature signals present withinδ^18O records. 展开更多
关键词 arid central Asia precipitationδ^18O Holocene temperature history ice core STALAGMITE peat
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PALEOCLIMATIC CHANGES DURING THE LAST 2.5Ma RECORDED IN THE KATHMANDU BASIN, CENTRAL NEPAL HIMALAYAS
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作者 Rie Fujii,Harutaka Sakai hsake@rc.kyushu\|u.ac.jp) 《地学前缘》 EI CAS CSCD 2000年第S1期383-385,共3页
The Kathmandu valley is an intermountain basin located at about 1300 and surounded by mountains around 2400m.Thick fluvio\|lacustrine sediments from late Pliocene to Quaternary are accumulated there under monsoon clim... The Kathmandu valley is an intermountain basin located at about 1300 and surounded by mountains around 2400m.Thick fluvio\|lacustrine sediments from late Pliocene to Quaternary are accumulated there under monsoon climate.We undertook palynological and sedimentological studies on 284\|m\|long drilled core that reaches the basement of the kathmandu basin,in order to clarify the paleoclimatic changes and their tectonic link with uplifting of the Himalayas..The core is lithologically divided into three members:sand predominant lower member (51m),slit and clay dominant middle member (182m) and organic silty clay predominant upper member (45m).We analyzed fossil pollens contained in muddy samples which were taken from the middle and upper member in every one meter interval.The pollen assemblage is characterized by predominance of \%Quercus,\%30%~80% of the all arboreal pollen.We inferred paleoclimatic changes on the basis of comparison between present vegetation and climate of Kathmandu valley and surrounded mountains and pollen diagram which we obtained.For the purpose of inference of paleoclimate,we used the following genera as climatic index:\%Pinus\% for cold climate, \%Quercus\% and \%Cyclobalanopsis\% for warm climate, Alnus for wet climate and Gramineae for dry climate.As the reference.we also examined amount of another eight genera,two family and all spores.The pollen diagram shows two pattern of paleoclimatic changes:oscillation pattern with seven times fluctuation of warm and cold climate in younger period (ca.115m in depth),and older less fluctuated pattern of warm climate.During the older period (209~215m in depth),one cold stage was recognized,and is characterized by predominance of Pinus and occurrence of Tsuga . 展开更多
关键词 PALEOCLIMATE core POLLEN MAGNETOSTRATIGRAPHY the Kathmandu BASIN central Nepal HIMALAYAS
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AS-Level Internet Macroscopic Topology Centralization Evolvement Analysis
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作者 Jie Song Hai Zhao +1 位作者 Bo Yang Huali Sun 《Journal of Software Engineering and Applications》 2010年第10期901-905,共5页
The As-level topology is a hotspot of the recent reseaches. We can understand the centralization of the network clearly by researching the evolvement trend of the Internet macroscopic topology. The massive data we use... The As-level topology is a hotspot of the recent reseaches. We can understand the centralization of the network clearly by researching the evolvement trend of the Internet macroscopic topology. The massive data we use in this paper is from CAIDA (The Cooperative Association for Internet Data Analysis) Skitter project. And the time span of the data is from July, 2001 to January, 2008. This paper introduces the background of the AS-level topology at first, then carries out the evolvement of degree, core and layer. It is believed that the influence of the top-degree nodes on the other nodes decreases and the centralization of network is going to fall off with the decrease of the core. And the nucleus status of network declines. 展开更多
关键词 AS-Level centralIZATION Top-Degree core Layer
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基于J2EE云平台大数据下患者管理系统的构建及其在淋巴瘤外周置入中心静脉导管患者中的应用研究 被引量:2
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作者 许崇明 何婷 +4 位作者 吴莹 苏荣 王鹏 张华 朱娓 《中国医学装备》 2023年第4期114-119,共6页
目的:探究分析基于J2EE云平台大数据下患者管理系统的构建及其在淋巴瘤外周置入中心静脉导管(PICC)患者中的应用。方法:构建基于J2EE云平台大数据下患者管理系统,系统采用模型-视图-控制器(MVC))模式和struts2+spring+hibernate框架结构... 目的:探究分析基于J2EE云平台大数据下患者管理系统的构建及其在淋巴瘤外周置入中心静脉导管(PICC)患者中的应用。方法:构建基于J2EE云平台大数据下患者管理系统,系统采用模型-视图-控制器(MVC))模式和struts2+spring+hibernate框架结构,应用Oracle数据库软件强化数据处理速度。系统分层设计包括用户层、表现层、应用层、业务逻辑层及资源管理层。功能模块包括用户管理、患者信息管理、健康数据管理、家庭成员、健康知识宣教平台等。结果:通过对淋巴瘤PICC患者使用患者管理系统与常规管理的自我管理能力、并发症发生率及满意度进行分析对比,显示使用本系统的患者自我管理能力量表中日常导管观察、维护依从性、导管管理信心、异常情况处理、信息获取、带管运动、带管日常生活及PICC患者管理总分均较高,PICC患者相关并发症发生率较低,患者满意度较高。对比不同管理方法下PICC医护人员核心工作能力,显示采用患者管理系统管理的PICC医护人员理论知识水平、维护操作技能、相关能力自我评价及相关能力他评评分均较高。结论:在淋巴瘤PICC患者的管理工作中构建并使用基于J2EE云平台大数据下患者管理系统,可提高患者自我管理能力及满意度,同时降低患者在PICC置管期间的并发症发生风险,医护人员的核心工作能力明显提升。 展开更多
关键词 J2EE平台 管理系统 淋巴瘤 外周置入中心静脉导管(PICC) 自我管理能力 并发症 核心工作能力
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执行国家药品集中采购政策存在的问题与研讨 被引量:6
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作者 刘瑜 《中国卫生标准管理》 2023年第2期70-73,共4页
建立健全药品供应保障体系是深化医药卫生体制改革的重要内容之一,做好药品集中采购工作,是建立医疗机构药品供应保障体系不可或缺的重要组成部分。在2010年,国务院就已经印发了《医疗机构药品集中采购工作规范》,并将药品集中采购推向... 建立健全药品供应保障体系是深化医药卫生体制改革的重要内容之一,做好药品集中采购工作,是建立医疗机构药品供应保障体系不可或缺的重要组成部分。在2010年,国务院就已经印发了《医疗机构药品集中采购工作规范》,并将药品集中采购推向了新阶段。为进一步完善药品价格形成机制,让医疗机构可提供质优价廉的试点药品,本文就国家集采政策的背景意义、执行情况、政策变化、核心措施以及在执行过程中面临的诸多问题,提出好的意见和建议,在集采常态化背景下,探讨医疗机构执行过程中如何做到更科学精细化的管理,并给出建设性意见供医疗机构参考。 展开更多
关键词 政策背景 存在问题 核心措施 结余留用 意见和建议 集中采购
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基于随机森林的高分辨率PM_(2.5)浓度时空变化模拟——以中原城市群核心区为例 被引量:5
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作者 卢鋆镆 曾穗平 +2 位作者 曾坚 王森 宋苑震 《中国环境科学》 EI CAS CSCD 北大核心 2023年第7期3299-3311,共13页
为探究城市尺度或更小区域内近地面PM_(2.5)浓度模拟方法,以空气监测站实测的近地面PM_(2.5)浓度为因变量、MODIS L1B卫星影像中计算得出的大气顶部反射率(TOA)数据和直接提取的图像特征值(Image)为2组主要自变量,融合气象特征、地形特... 为探究城市尺度或更小区域内近地面PM_(2.5)浓度模拟方法,以空气监测站实测的近地面PM_(2.5)浓度为因变量、MODIS L1B卫星影像中计算得出的大气顶部反射率(TOA)数据和直接提取的图像特征值(Image)为2组主要自变量,融合气象特征、地形特征和时空特征等辅助因子,构建RF(PM_(2.5)~TOA)和RF(PM_(2.5)~Image)2个随机森林模型,并最终选用RF(PM_(2.5)~Image)对中原城市群核心区2020年250m空间分辨率下的近地面PM_(2.5)浓度进行评估.结果表明:2个模型交叉验证的决定系数(R^(2))均为0.93,均方根误差(RMSE)分别为9.23,8.28μg/m^(3),模型性能良好;当2个模型达到相近拟合度时,RF(PM_(2.5)~Image)的预测偏差更低,且空间分辨率高于250m的特征重要性占比高达44.2%,能够更准确地描述250m空间分辨率的近地面PM_(2.5)浓度变化;中原城市群核心区2020年年均PM_(2.5)浓度为53.80μg/m^(3),污染现象严重,不同单元内发生0~8次污染过程不等,整体上呈现由西南西北山区向东部平原递增的空间分异特征和冬高夏低、春秋过渡的时间变化规律. 展开更多
关键词 PM_(2.5) 随机森林 MODIS L1B 250m 中原城市群核心区
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MTM1基因突变致中央核肌病1例并文献复习 被引量:1
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作者 田雯 尹梦笛 +1 位作者 秦怀雪 向龙 《山西医药杂志》 2023年第17期1310-1314,共5页
目的总结1例儿童中央核肌病临床及基因突变特征并进行文献复习。方法回顾性分析2021年1至4月反复在成都市第一人民医院儿科门诊就诊及住院的1例诊断为中央核肌病患儿的临床资料。并抽取先证者外周血提取DNA进行高通量测序,发现了MTM1基... 目的总结1例儿童中央核肌病临床及基因突变特征并进行文献复习。方法回顾性分析2021年1至4月反复在成都市第一人民医院儿科门诊就诊及住院的1例诊断为中央核肌病患儿的临床资料。并抽取先证者外周血提取DNA进行高通量测序,发现了MTM1基因的1个错义突变。随后抽取患者父母的外周血对发现的突变进行验证,并进行突变致病性分析。结果患儿,男性,生后因“窒息复苏后33min”收入我科,查体上嘴唇呈倒“V”字形,下颌偏小,可见三凹征及漏斗胸,手指脚趾细长,肌张力低下,原始反射未引出。患儿因呼吸困难上机时间长,出院后家庭氧疗,因吞咽困难需管饲喂养,反复于我科门诊就诊及住院治疗,终因窒息抢救无效死亡。全外显子测序发现患儿MTM1基因存在错义突变c.142G>C(exon4)p.E48Q,结合患儿临床特点,确诊为X连锁隐性遗传中央核肌病(XLMTM)。家系验证变异遗传自母亲,母亲为健康表型。文献复习发现目前国内报道的MTM1突变致XLMTM病例较少,国外报道该类肌病表型非常严重,常在新生儿期发病并在婴儿期死亡。结论通过临床资料及基因分析确诊了1例自新生儿期发病的中央核肌病,基因分析证实了MTM1基因c.142G>C(p.E48Q)为该患儿的致病突变,该突变在国内外鲜有报道,拓展了MTM1基因的突变谱。结合文献复习旨在提高临床医师对该病的认识,早期明确诊断并为家属提供遗传咨询及产前诊断,避免同样疾病的再次发生。 展开更多
关键词 肌张力过低 肌病 中央核 基因连锁 突变
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党的二十大关于“两个确立”的新阐述
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作者 陈小林 《中国延安干部学院学报》 2023年第3期5-14,共10页
党的二十大在十八届六中全会、十九大和十九届六中全会的基础上,对“两个确立”有进一步的新阐述。以十年来伟大变革的“三件大事”“五重里程碑意义”,对“两个确立”的形成基础有新概括,体现了历史的厚度;以“六个必须坚持”概括习近... 党的二十大在十八届六中全会、十九大和十九届六中全会的基础上,对“两个确立”有进一步的新阐述。以十年来伟大变革的“三件大事”“五重里程碑意义”,对“两个确立”的形成基础有新概括,体现了历史的厚度;以“六个必须坚持”概括习近平新时代中国特色社会主义思想的立场、观点和方法,对“两个确立”的基本内涵有新丰富,彰显了理论的深度;以“重大政治成果”“决定性因素”“决定性意义”,对“两个确立”的政治地位有新论断,突出了政治的高度;要求全党必须深刻领悟“两个确立”的决定性意义,更加自觉做到“两个维护”,对“两个确立”的贯彻落实有新要求,标注了实践的效度。 展开更多
关键词 党的二十大 习近平 两个确立 新阐述
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