北京和东京人群MYO9B单核苷酸多态性差异比较分析

为探讨中国北京汉族人群（CHB）和日本东京人群（JPT）肌球蛋9B（MYO9B）单核苷酸基因多态性（SNP）、单体域和单体型的差异,我们利用人类基因组单体型图（Hap Map）公布的Ⅲ期MYO9B SNP数据,通过Haploview4.2软件选择合格SNP、标签SNP（tagSNP）、估计最小等位基因频率（minimum allele frequency,MAF）及构建单体域,并比较其差异。然后通过Phase2.1软件构建特殊tagSNP位点单体型并行置换检验以比较两个人群所构建单体型的差异。研究结果表明,从CHB及JPT MYO9B中分别筛选出52个及50个合格SNP,其中49个是一致的。两人群合格SNP MAF频数最高组段及最低组段相同,且整体比较无差别（p=0.07）。于两人群MYO9B各构建7个和5个单体域,其中两个基本相同,一个单体域为CHB独有,其余在两人群分布不同但互有重叠。从两人群MYO9B分别筛选出23个及17个tagSNP,其中17个tagSNP相同,另6个SNP在CHB单独成为tagSNP而不与其他SNP相关联。利用两人群MYO9B特殊tagSNP位点共构建10个频率〉2%的相同的单体型,累计频率分别为51.37%和51.99%,且两者均以TCTCG和TTTCG单体型为主。两人群MYO9B特殊位点单体型构成基本相同（p=0.765）。综上所述,CHB和JPT的MYO9B SNP及单体域特征以共性为主,与人群的地域和种族属性一致;北京汉族与东京人群特殊SNP位点构建的MYO9B单体型构成及频率无差别。

广西柳州人群MYO9B rs10469470、rs11666569基因多态性特点分析

为探讨广西柳州人群肌球蛋9B（MYO9B）rs10469470、rs11666569单核苷酸基因多态性（SNP）特点及与其他地区人群的差异,我们采用竞争性等位基因特异性PCR（KASP）检测柳州地区123例健康受试者MYO9B基因rs10469470、rs11666569位点基因型。统计学方法分析基因型及等位基因分布频率及组间差异。结果表明,rs10469470位点检测出AA、AC两种基因型,分布频率分别为90.24%及9.76%,其基因型及等位基因频率在柳州人群男女性别间无显著差异（p〉0.05）。其基因型与等位基因频率与基因组单体型图计划公布的北京汉族人群（CHB）（p〉0.0125）及日本东京人群（JPT）（p〉0.0125）无显著差异。rs11666569位点检测出AA、AG、GG三种基因型,分布频率分别为9.76%、49.59%及40.65%,其基因型及等位基因频率在柳州人群男女性别间无统计学意义（p〉0.05）。其基因型与等位基因频率与CHB（p〉0.0125）及JPT（p〉0.0125）无显著差异。柳州人群MYO9B rs10469470、rs11666569单核苷酸基因多态性男女性别之间无差别,与其他种族及地区人群亦无明显差异。