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基于生物信息学分析NAA15在肝脏肝细胞癌中的表达及其预后价值 被引量:1
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作者 刘洁兰 李钰颖 +3 位作者 卢诗丽 侯沅林 胡婷 唐玉莲 《中国医药科学》 2022年第23期153-156,177,共5页
目的 基于多数据库探讨N-α-乙酰转移酶15(NAA15)在肝脏肝细胞癌(LIHC)中的表达及其预后价值。方法 应用TIMER 2.0数据库分析NAA15基因在泛癌组织中的表达;利用UALCAN数据库分析NAA15在LIHC和正常组织中的表达及其与临床病理特征的相关... 目的 基于多数据库探讨N-α-乙酰转移酶15(NAA15)在肝脏肝细胞癌(LIHC)中的表达及其预后价值。方法 应用TIMER 2.0数据库分析NAA15基因在泛癌组织中的表达;利用UALCAN数据库分析NAA15在LIHC和正常组织中的表达及其与临床病理特征的相关性;利用KM Plotter数据库分析NAA15基因的表达及其与临床LIHC预后的关系;最后,利用STRING数据库构建蛋白质网络,并利用DAVID数据库进行功能富集分析。结果 NAA15基因在多种癌症中的表达存在差异,在LIHC中的表达水平显著高于正常组织,并且与LIHC患者的多种临床病理特征和不良预后密切相关。NAA15及其相关基因的功能富集表明,它们主要参与3条信号通路、8个分子功能、10个细胞成分和9个生物过程。结论 NAA15在LIHC中高表达,可能是LIHC患者预后不良的危险因素,为今后深入探讨LIHC发病机制以及预后价值提供一定的理论依据。 展开更多
关键词 naa15 肝细胞癌 生物信息学 预后
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新发NAA15基因变异导致常染色体显性遗传精神发育迟滞50型患者的临床特征及遗传学分析
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作者 张李钰 王丽芳 +4 位作者 车凤玉 王国霞 李本昌 莫丽党芝 杨颖 《中国优生与遗传杂志》 2023年第10期2138-2142,共5页
目的 对一个常染色体显性遗传精神发育迟滞50型家系患儿进行临床特征和基因变异分析,探究基因型和临床表型的相关性。方法 收集家系成员的临床资料和家族史,采用家系全外显子组测序分析患儿的致病基因,对可疑的变异位点进行家系Sanger... 目的 对一个常染色体显性遗传精神发育迟滞50型家系患儿进行临床特征和基因变异分析,探究基因型和临床表型的相关性。方法 收集家系成员的临床资料和家族史,采用家系全外显子组测序分析患儿的致病基因,对可疑的变异位点进行家系Sanger测序验证。结果 该家系先证者临床表现为运动发育落后、语言发育落后、智力发育落后和轻微特殊面容等。测序结果显示先证者携带NAA15基因(NM_057175.5)c.1807C>T(p.Gln603Term)新发杂合变异。该变异未在文献及疾病相关数据库中报道。该变异导致NAA15蛋白第603位的谷氨酰胺突变为终止密码子,形成截短体蛋白,可能影响蛋白空间构象的稳定性从而影响蛋白功能。保守性分析结果提示上述氨基酸处于蛋白的高度保守区域。结合患儿临床表现及基因检测结果,推测先证者为NAA15基因变异导致的常染色体显性遗传精神发育迟滞50型。结论 明确了NAA15基因的无义变异为一例常染色体显性遗传精神发育迟滞50型患儿的致病原因,进一步丰富了中国该疾病的突变谱,为受累家庭的遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传精神发育迟滞50型 naa15基因 精神发育迟缓 基因突变
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UBA domain protein SUF1 interacts with NatA-complex subunit NAA15 to regulate thermotolerance in Arabidopsis 被引量:1
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作者 Ze-Ting Song Xiao-Jie Chen +3 位作者 Ling Luo Feifei Yu Jian-Xiang Liu Jia-Jia Han 《Journal of Integrative Plant Biology》 SCIE CAS CSCD 2022年第7期1297-1302,共6页
During recovery from heat stress,plants clear away the heat-stress-induced misfolded proteins through the ubiquitin-proteasome system(UPS).In the UPS,the recognition of substrate proteins by E3 ligase can be regulated... During recovery from heat stress,plants clear away the heat-stress-induced misfolded proteins through the ubiquitin-proteasome system(UPS).In the UPS,the recognition of substrate proteins by E3 ligase can be regulated by the N-terminal acetyltransferase A(NatA)complex.Here,we determined that Arabidopsis STRESS-RELATED UBIQUITIN-ASSOCIATED-DOMAIN PROTEIN FACTOR 1(SUF1)interacts with the NatA complex core subunit NAA15 and positively regulates NAA15.The suf1 and naa15 mutants are sensitive to heat stress;the NatA substrate NSNC1 is stabilized in suf1 mutant plants during heat stress recovery.Therefore,SUF1 and its interactor NAA15 play important roles in basal thermotolerance in Arabidopsis. 展开更多
关键词 basal thermotolerance heat stress naa15 NatA complex SUF1 UBA-domain protein
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