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新发NAA15基因变异导致常染色体显性遗传精神发育迟滞50型患者的临床特征及遗传学分析
1
作者
张李钰
王丽芳
+4 位作者
车凤玉
王国霞
李本昌
莫丽党芝
杨颖
《中国优生与遗传杂志》
2023年第10期2138-2142,共5页
目的 对一个常染色体显性遗传精神发育迟滞50型家系患儿进行临床特征和基因变异分析,探究基因型和临床表型的相关性。方法 收集家系成员的临床资料和家族史,采用家系全外显子组测序分析患儿的致病基因,对可疑的变异位点进行家系Sanger...
目的 对一个常染色体显性遗传精神发育迟滞50型家系患儿进行临床特征和基因变异分析,探究基因型和临床表型的相关性。方法 收集家系成员的临床资料和家族史,采用家系全外显子组测序分析患儿的致病基因,对可疑的变异位点进行家系Sanger测序验证。结果 该家系先证者临床表现为运动发育落后、语言发育落后、智力发育落后和轻微特殊面容等。测序结果显示先证者携带NAA15基因(NM_057175.5)c.1807C>T(p.Gln603Term)新发杂合变异。该变异未在文献及疾病相关数据库中报道。该变异导致NAA15蛋白第603位的谷氨酰胺突变为终止密码子,形成截短体蛋白,可能影响蛋白空间构象的稳定性从而影响蛋白功能。保守性分析结果提示上述氨基酸处于蛋白的高度保守区域。结合患儿临床表现及基因检测结果,推测先证者为NAA15基因变异导致的常染色体显性遗传精神发育迟滞50型。结论 明确了NAA15基因的无义变异为一例常染色体显性遗传精神发育迟滞50型患儿的致病原因,进一步丰富了中国该疾病的突变谱,为受累家庭的遗传咨询提供依据。
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关键词
常染色体显性遗传精神发育迟滞50型
naa15基因
精神发育迟缓
基因
突变
原文传递
题名
新发NAA15基因变异导致常染色体显性遗传精神发育迟滞50型患者的临床特征及遗传学分析
1
作者
张李钰
王丽芳
车凤玉
王国霞
李本昌
莫丽党芝
杨颖
机构
西安市儿童医院/陕西省儿科疾病研究所
西安市儿童医院儿童保健科
出处
《中国优生与遗传杂志》
2023年第10期2138-2142,共5页
基金
陕西省创新能力支撑计划(2019KJXX-055)
陕西省自然科学基础研究计划(2023-JC-QN-0208)
西安市儿童医院院级课题(2022C04)。
文摘
目的 对一个常染色体显性遗传精神发育迟滞50型家系患儿进行临床特征和基因变异分析,探究基因型和临床表型的相关性。方法 收集家系成员的临床资料和家族史,采用家系全外显子组测序分析患儿的致病基因,对可疑的变异位点进行家系Sanger测序验证。结果 该家系先证者临床表现为运动发育落后、语言发育落后、智力发育落后和轻微特殊面容等。测序结果显示先证者携带NAA15基因(NM_057175.5)c.1807C>T(p.Gln603Term)新发杂合变异。该变异未在文献及疾病相关数据库中报道。该变异导致NAA15蛋白第603位的谷氨酰胺突变为终止密码子,形成截短体蛋白,可能影响蛋白空间构象的稳定性从而影响蛋白功能。保守性分析结果提示上述氨基酸处于蛋白的高度保守区域。结合患儿临床表现及基因检测结果,推测先证者为NAA15基因变异导致的常染色体显性遗传精神发育迟滞50型。结论 明确了NAA15基因的无义变异为一例常染色体显性遗传精神发育迟滞50型患儿的致病原因,进一步丰富了中国该疾病的突变谱,为受累家庭的遗传咨询提供依据。
关键词
常染色体显性遗传精神发育迟滞50型
naa15基因
精神发育迟缓
基因
突变
Keywords
autosomal dominant mental retardation 50
naa
15
gene
mental retardation
gene mutation
分类号
R749.94 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
新发NAA15基因变异导致常染色体显性遗传精神发育迟滞50型患者的临床特征及遗传学分析
张李钰
王丽芳
车凤玉
王国霞
李本昌
莫丽党芝
杨颖
《中国优生与遗传杂志》
2023
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