猪NARS2基因变异与硒都黑猪胴体和肉质性状的关联分析

在硒都黑猪群体中发现猪NARS2基因第9内含子中存在g.101284 C>T突变位点,采用PCR产物直接测序法进行基因分型后,与23个胴体和肉质类性状表型进行关联分析。结果表明,NASR2基因g.101284 C>T位点极显著影响猪胴体皮厚(P<0.01),且显著影响猪肉眼肌面积、滴水损失48 h和肌内脂肪含量性状(P<0.05)。CC基因型个体皮厚极显著低于TT基因型个体(P<0.01);CC基因型个体滴水损失48 h和肌内脂肪含量显著高于其他基因型个体,而TT基因型个体胴体眼肌面积显著小于其他基因型个体(P<0.05)。而这4个性状中,除皮厚与眼肌面积性状不存在显著相关外,其他各性状之间存在一定程度的相关性。其中,滴水损失48 h与肌内脂肪含量性状相关性最高(r2=0.882,P<0.01)。因此,该标记在育种应用中应当结合育种目标合理利用,针对不同主选性状,选留或淘汰不同基因型个体。

NARS2基因可能致病变异导致的一个综合征型耳聋家庭的临床特征及致病变异分析

目的采用高通量测序技术,对一个综合征型耳聋家系的致病变异进行鉴定。方法详细询问一综合征型耳聋家系的病史及家族史,绘制家系图。对该家系进行听力学检查,采用全外显子组测序及生物信息学分析,筛选疑似致病变异,使用Sanger测序进行变异共分离验证,并通过转录组测序探究内含子对剪切的影响。结果该家系中先证者(男性,2岁2个月)患有听神经病,伴有发育缓慢、肌无力、癫痫发作等症状。患者携带NARS2(NM_024678.6)c.[779A>C];[372+3A>G]复合杂合变异,其中c.779A>C p.(Glu260Ala)遗传自父亲,c.372+3A>G遗传自母亲,两变异均未见文献报道或数据库收录。转录组测序结果表明c.372+3A>G变异会导致转录跳过第三个外显子。依据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)相关指南将c.779A>C变异及c.372+3A>G变异评级为可能致病。基于患者表型及基因检测结果,该患者诊断为联合氧化磷酸化缺乏症24型。结论NARS2基因致病变异可能是该患者的致病原因,新变异的检出丰富了NARS2基因的变异谱,为进一步明确NARS2与联合氧化磷酸化缺乏症24型的关系提供了参考依据。