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MPO和NAT2基因多态性与成人急性白血病易感性 被引量:12
1
作者 朱方艳 张娟 +1 位作者 尹立红 浦跃朴 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期584-586,共3页
目的研究髓过氧化物酶(MPO)和N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因多态性与成人急性白血病易感性的关系.方法用1∶1配对病例-对照研究方法,收集成人急性白血病患者和对照各139例,应用聚合酶链-内切酶片段(PCR-RFLP)方法分析病例组和对照组... 目的研究髓过氧化物酶(MPO)和N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因多态性与成人急性白血病易感性的关系.方法用1∶1配对病例-对照研究方法,收集成人急性白血病患者和对照各139例,应用聚合酶链-内切酶片段(PCR-RFLP)方法分析病例组和对照组MPO和NAT2的基因多态性,比较不同基因型与成人急性白血病易感性.结果 MPO-463A等位基因分布频率病例组低于对照组,MPO(G-463A)各基因型在病例组与对照组中的分布差异有统计学意义(χ^2=7.026,P〈0.05,OR=0.505,95%CI=0.325~0.847).NAT2乙酰化表型频率在病例组与对照组的分布差异无统计学意义(χ^2=2.260,P〉0.05);但NAT2*5 481T等位基因和NAT2*6 590A等位基因分布频率病例组高于对照组(P〈0.05).结论 MPO与成人急性白血病易感性相关,携带MPO(G-463A)突变基因型(GA/AA)个体可降低白血病的发病风险;NAT2乙酰化表型可能与白血病的易感性无关,但NAT2*5(C481T)、NAT2*6(G590A)单核苷酸突变频率病例组明显高于对照组. 展开更多
关键词 髓过氧化物酶(MPO) N-乙酰基转移酶2(nat2) 基因多态性 易感性 白血病
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三维凝胶NAT2基因分型芯片的制备与优化 被引量:6
2
作者 刘存刚 李金恒 +1 位作者 孙胜利 曹晓梅 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期272-276,共5页
目的研制N-乙酰化酶2(NAT2)基因分型芯片,以快速、准确检测患者的NAT2单核苷酸基因多态性。方法设计并合成中国人中常见的NAT2酶基因5个突变位点的探针对和包含5个突变位点的两对引物;样本经PCR扩增后,采用丙烯酰胺点样液制备芯片... 目的研制N-乙酰化酶2(NAT2)基因分型芯片,以快速、准确检测患者的NAT2单核苷酸基因多态性。方法设计并合成中国人中常见的NAT2酶基因5个突变位点的探针对和包含5个突变位点的两对引物;样本经PCR扩增后,采用丙烯酰胺点样液制备芯片,并与TEMED反应固化芯片;分别用探针与芯片杂交,采用博奥晶芯LUXSCAN10K微阵列芯片扫描仪分析结果。结果优化了PCR扩增条件,使两组PCR在相同条件下扩增;优化了芯片制备及杂交条件,双链DNA采用碱变性,清除非特异键合采用电泳方法;建立了NAT2酶基因分型标准:信号强度Cy3:Cy5≥5为野生型,Cy3:Cy5为0.6~1.5时为杂合子,Cy3:Cy5≤0.2为突变型;对20例标本的基因分型结果采用直接测序法进行验证,结果均一致。结论三维凝胶NAT2基因点突变分型芯片法是一种特异性强、高通量的NAT2基因分型方法,适用于临床快速基因分型,指导相关药物合理使用。 展开更多
关键词 nat2 单核苷酸多态性 基因芯片 基因分型
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NAT2基因多态性与柳氮磺吡啶治疗溃疡性结肠炎安全性的关系 被引量:7
3
作者 孟珺 刘丽娟 +3 位作者 刘玉琴 陈小英 白瑶 何光明 《中国药师》 CAS 2009年第8期1008-1010,共3页
目的:探讨N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因型多态性与柳氮磺吡啶(SASP)治疗溃疡性结肠炎(UC)安全性的关系。方法:在38例UC患者及36例健康对照者中,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测NAT2的基因多态型,并对UC患者进行N... 目的:探讨N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因型多态性与柳氮磺吡啶(SASP)治疗溃疡性结肠炎(UC)安全性的关系。方法:在38例UC患者及36例健康对照者中,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测NAT2的基因多态型,并对UC患者进行NAT2基因型与SASP药物不良反应(ADR)的相关性分析。结果:慢型乙酰化基因型的UC患者服用SASP后ADR的发生率高于快型乙酰化基因型患者,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:UC患者使用SASP出现的ADR与NAT2慢型乙酰化基因型相关。 展开更多
关键词 nat2 基因型 柳氮磺吡啶 溃疡性结肠炎
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环境暴露和NAT2基因多态性与大肠癌的交互作用 被引量:4
4
作者 郜文秀 古小玲 +6 位作者 骆菊英 吴贵玲 张桂娣 黄燕 张建霞 黄文波 周丽珍 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2014年第23期3650-3653,共4页
目的探讨N-乙酰基转移酶2(NAT2)3个tag SNPs位点基因多态性和环境因素的交互作用与大肠癌的关系。方法采用以医院为基础的1∶2配比的病例对照研究方法,运用多重聚合酶链反应(PCR)和连接酶检测(LDR)的方法对104例大肠癌患者(大肠... 目的探讨N-乙酰基转移酶2(NAT2)3个tag SNPs位点基因多态性和环境因素的交互作用与大肠癌的关系。方法采用以医院为基础的1∶2配比的病例对照研究方法,运用多重聚合酶链反应(PCR)和连接酶检测(LDR)的方法对104例大肠癌患者(大肠癌组)和208例在性别、年龄、民族和居住地同病例组相匹配的同期入院的非肿瘤患者(对照组)NAT2基因上的3个tag SNPs位点进行基因型分析。以条件logistic回归模型分析比较各基因型在两组中分布频率的差异,以及基因多态性和环境因素的交互作用。结果 rs1799929和rs1799930位点3种基因型在大肠癌组和对照组中的分布差异有统计学意义(P〈0.05);与携带其野生纯合子基因型者比较,携带rs1799929 CT或TT基因型者患大肠癌风险无显著增加(P〉0.05),携带rs1799930 AA基因型个体罹患大肠癌风险是GG基因型的1.088倍(95%CI:0.463-2.553),但差异无统计学意义,携带至少一个rs1799930位点A等位基因的个体罹患大肠癌的风险是GG基因型的2.059倍(95%CI:1.259-3.366),且差异有统计学意义(P〈0.05)。交互作用分析结果表明rs1799929位点多态性与rs1799931位点多态性、rs1799930位点多态性与肠道慢性疾病、常食用新鲜蔬菜和膳食类型之间在大肠癌发生中存在交互作用,交互作用的OR值分别为1.163、1.455、0.629、0.859。结论 NAT2基因rs1799930A等位基因可能是韶关地区人群大肠癌的危险等位基因,NAT2基因多态性之间及与肠道慢性疾病之间在大肠癌发生中存在交互作用,能增加罹患大肠癌的风险;相反,NAT2基因多态性与常食用新鲜蔬菜、膳食类型之间在大肠癌发生中存在交互作用,能降低罹患大肠癌的风险。 展开更多
关键词 大肠癌 nat2基因 基因多态性 交互作用
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河北汉族人群NAT2基因多态性分析 被引量:4
5
作者 何路军 刘敬闪 +3 位作者 乔芳 孙晓峰 牟振云 姜玲玲 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2004年第5期322-324,共3页
目的 了解河北汉族人群中氮乙酰基转移酶 2 (NAT2 )基因分布。方法 采用聚合酶链式反应 限制性内切酶片段长度多态性 (PCR RFLP)方法检测 2 37名河北籍健康汉族人的NAT2基因型。结果 在河北健康汉族人群中 ,NAT2各种等位基因频率分... 目的 了解河北汉族人群中氮乙酰基转移酶 2 (NAT2 )基因分布。方法 采用聚合酶链式反应 限制性内切酶片段长度多态性 (PCR RFLP)方法检测 2 37名河北籍健康汉族人的NAT2基因型。结果 在河北健康汉族人群中 ,NAT2各种等位基因频率分别为Wt =0 .4 874 ,M1=0 .0 5 0 6 ,M2 =0 .15 6 1,M3=0 .30 5 9,M4 =0。快速乙酰化基因型 16 9例 (71.31% ) ,其中纯合的个体 6 2例 (2 6 .16 % ) ,杂合个体 10 7例 (4 5 .15 % ) ,并以Wt/M 3为主 (6 9例 ) ,占样本的 2 9.11% ;慢速乙酰化基因型 6 8例 ,占 2 8.6 9% ,其中纯合的个体 2 4例 (10 .13% ) ,杂合个体 4 4例 (18.5 7% ) ,并以M2 /M3基因型为主 ,共 31例 ,占样本的 13.0 8%。该结果经Hardy Weinberg吻合度检验符合Hardy Weinberg定律 ,χ2=7.2 5 33,υ=8,P>0 .0 5。结论 在河北省汉族人群NAT2突变基因中 ,以M3为主 ,但主要以Wt/M3形式存在 ,M1突变最少 ,未发现M4。这可能是该地区慢速乙酰化基因型较少的原因之一。 展开更多
关键词 氮乙酰基转移酶(NAT) 多态性 nat2基因 乙酰化基因型 PCR-RFLP
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女性被动吸烟和NAT2基因多态性与乳腺癌易感性的研究 被引量:2
6
作者 王萍玉 谢书阳 +1 位作者 张超 高宗华 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第26期3271-3275,共5页
目的研究中国女性被动吸烟和NAT2基因多态性及其环境因素交互作用与乳腺癌易感性的关系。方法以病例对照研究的方法,150例乳腺癌患者和150例健康对照者采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测NAT2基因多态性,分析NAT... 目的研究中国女性被动吸烟和NAT2基因多态性及其环境因素交互作用与乳腺癌易感性的关系。方法以病例对照研究的方法,150例乳腺癌患者和150例健康对照者采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测NAT2基因多态性,分析NAT2基因型的分布特征。结果 NAT2慢型者患乳腺癌的相对危险性是NAT2快型者的2.70倍,其95%C(I1.66~4.39),经统计学检验有统计学意义(P<0.05);被动吸烟的妇女患乳腺癌的相对危险性是不吸烟的1.88倍,其95%C(I1.18~2.98),经统计学检验有统计学意义(P<0.05);NAT2慢型同时被动吸烟者患乳腺癌的相对危险性是NAT2快型者且未暴露于被动吸烟者的4.37倍,其95%C(I2.29~8.35),经统计学检验有统计学意义(P<0.05)。结论 NAT2基因多态性和被动吸烟与乳腺癌的易感性有关,NAT2慢基因型且同时被动吸烟者增加患乳腺癌的危险性。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 病例对照 被动吸烟 nat2
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基于公共数据库分析NAT2基因在结肠癌组织中的表达及其与预后的相关性 被引量:1
7
作者 余涛 李丹 +2 位作者 王文龙 吴杰 宋伟 《现代肿瘤医学》 CAS 北大核心 2021年第15期2657-2661,共5页
目的:探讨N-乙酰化转移酶2(NAT2)基因在结肠癌组织中的表达及其与预后的相关性。方法:下载公共数据库中(Oncomine和TCGA)有关NAT2基因表达的数据集,利用在线平台进行数据挖掘,然后对NAT2在结肠癌中的作用进行荟萃分析。结果:Oncomine中... 目的:探讨N-乙酰化转移酶2(NAT2)基因在结肠癌组织中的表达及其与预后的相关性。方法:下载公共数据库中(Oncomine和TCGA)有关NAT2基因表达的数据集,利用在线平台进行数据挖掘,然后对NAT2在结肠癌中的作用进行荟萃分析。结果:Oncomine中检索到涉及NAT2基因的研究包含结肠癌446例和正常组织200例,TCGA中检索到涉及NAT2基因的研究包含结肠癌286例和正常组织41例。与正常结肠组织相比,在结肠癌中NAT2 mRNA的表达量显著降低(P<0.01)。另外,免疫组化结果表明NAT2在正常组织中呈较强或中等表达,而在结肠癌组织中则表达较弱或呈阴性。通过分析结肠癌患者的生存信息发现,NAT2基因低表达患者有着更高的死亡率,而高表达NAT2的患者则预后较好(P<0.05)。结论:在结肠癌中,NAT2基因和蛋白均呈现低表达,并与结肠癌预后相关,有望发展为结肠癌新的诊断和治疗靶点。 展开更多
关键词 nat2基因 结肠癌 Oncomine数据库 TCGA数据库 数据挖掘
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NAT2基因多态与肝癌的遗传易感性 被引量:4
8
作者 张秀峰 张晓燕 +7 位作者 边建超 江峰 王启敏 张竹梅 曹燕燕 王其军 朱虔兮 汤伯明 《世界肿瘤杂志》 2004年第1期36-39,78,共5页
目的 探讨洛阳市N-乙酰化转移酶2(NAT2)基因多态与肝癌遗传易感性的关系。方法 应用PCR—RFLP技术检测96例肝癌患者和173例对照的NAT2基因型,并分析NAT2与环境因素的交互作用。结果 病例组和对照组等位基因NAT2*4、NAT2*6和NAT2*7的频... 目的 探讨洛阳市N-乙酰化转移酶2(NAT2)基因多态与肝癌遗传易感性的关系。方法 应用PCR—RFLP技术检测96例肝癌患者和173例对照的NAT2基因型,并分析NAT2与环境因素的交互作用。结果 病例组和对照组等位基因NAT2*4、NAT2*6和NAT2*7的频率分别为71.9%、10.9%、17.2%和74.7%、14.0%、11.3%,两组差异无统计学意义(x^2=4.16,P>0.05);基因型NAT2*4/*4、NAT2*4/*6、NAT2*4/*7、NAT2*6/*6、NAT2*6/*7和NAT2*7/*7的频率分别为59.4%、9.4%、15.6%、2.1%、8.3%、5.2%和57.8%、13.3%、16.2%、3.5%、6.9%、2.3%,两组差异亦无统计学意义(x^2=2.94,P>0.05)。病例组和对照组NAT2快型和慢型的频率分别为84.4%、15.6%和87.3%、12.7%,两组间无统计学差异(x^2=0.44,P>0.05)。NAT2与吸烟、肉食、油炸食品和职业暴露等环境危险因素不存在交互作用。结论 洛阳市NAT2基因多态与肝癌无关联。 展开更多
关键词 nat2基因 基因多态 肝癌 遗传易感性 肿瘤 流行病学
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NAT2基因多态性与结核病患者异烟肼个体化用药剂量的选择 被引量:3
9
作者 黄海荣 《新发传染病电子杂志》 2017年第3期143-145,150,共4页
药物基因组学是研究基因多态性所致的相同疾病对相同药物的不同反应的科学,其以药物效应及安全性为目标,研究基因多态性与药效及安全性的关系,强调个体化、因人而异,属于精准治疗的范畴。随着医学的发展,疾病的治疗方式正逐步从统一方... 药物基因组学是研究基因多态性所致的相同疾病对相同药物的不同反应的科学,其以药物效应及安全性为目标,研究基因多态性与药效及安全性的关系,强调个体化、因人而异,属于精准治疗的范畴。随着医学的发展,疾病的治疗方式正逐步从统一方案、相同剂量的粗放型治疗模式转向考虑不同患者自身存在的差异的精准化治疗模式。国内外越来越多的药物基因组学相关产品已逐步上市,通过检测患者基因多态性指导患者用药种类、用药剂量的选择,多见于肿瘤治疗、抗凝药物和心血管类药物的使用。 展开更多
关键词 结核病患者 基因多态性 用药剂量 nat2 个体 异烟肼 药物基因组学 治疗方式
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NAT2基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究
10
作者 曹燕花 姚林 +5 位作者 张艳淑 王广增 韩萍 韩素新 邢军 刘东满 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2007年第6期822-824,共3页
目的探讨NAT2基因突变与子宫内膜异位症的遗传易感性的关系。方法采用PCR-RFLP技术,分别对河北唐山94例汉族内异症患者(包括单纯卵巢巧克力囊肿患者51例、单纯子宫腺肌病患者32例、卵巢巧克力囊肿+腺肌病患者11例)和102名对照的基因组DN... 目的探讨NAT2基因突变与子宫内膜异位症的遗传易感性的关系。方法采用PCR-RFLP技术,分别对河北唐山94例汉族内异症患者(包括单纯卵巢巧克力囊肿患者51例、单纯子宫腺肌病患者32例、卵巢巧克力囊肿+腺肌病患者11例)和102名对照的基因组DNA进行NAT2基因分型。结果乙酰化基因型在病例组与对照组的分布有显著差异,病例组慢乙酰化程度(43.62%)高于对照组(20,59%),将巧囊组分期后比较显示,乙酰化程度在I、Ⅱ期的分布没有差异,但是Ⅲ、Ⅳ期病例组(26.32%)就明显高于对照组(20.59%)。乙酰化程度在腺肌病组分布(62.50%)明显高于对照组,腺肌病组的慢乙酰化程度是对照组的20.44倍,表明内异症与NAT2基因的变异程度有一定的相关。结论NAT2基因慢乙酰化基因型与唐山汉族妇女内异症的发病有关。 展开更多
关键词 nat2基因 子宫内膜异位症 多态性
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NAT2基因多态性与抗结核药物血药浓度相关性分析
11
作者 张敏 徐娜 +2 位作者 李星星 张雪 何霞 《成都医学院学报》 CAS 2022年第3期311-315,共5页
目的研究经结核标准治疗方案治疗后肺结核患者抗结核药物血药浓度与其NAT2基因多态性间的相关性。方法纳入2019年1月至2021年6月于四川省人民医院和成都中医药大学附属医院诊断为肺结核的住院患者55例为研究对象。未接受治疗前,采用荧... 目的研究经结核标准治疗方案治疗后肺结核患者抗结核药物血药浓度与其NAT2基因多态性间的相关性。方法纳入2019年1月至2021年6月于四川省人民医院和成都中医药大学附属医院诊断为肺结核的住院患者55例为研究对象。未接受治疗前,采用荧光定量PCR探针法测定患者NAT2基因的基因型。抗结核治疗后7 d,应用超高效液相色谱串联质谱法测定患者的抗结核药物血药浓度。根据乙酰化能力不同,将患者分为快乙酰化型(RA)组19例、中乙酰化型(IA)组29例和慢乙酰化型(SA)组7例。结果NAT2基因SA组吡嗪酰胺、异烟肼和利福平的血药浓度分别为6.61(4.84,26.80)、0.25(0.25,0.85)、0.25(0.25,1.17)mg/L。Spearman相关分析显示,各组NAT2基因型与吡嗪酰胺、利福平、异烟肼血药浓度间无相关性(P>0.05);RA组、IA组和SA组与吡嗪酰胺、利福平及异烟肼血药浓度间无相关性(P>0.05)。结论肺结核患者标准治疗过程中,NAT2基因多态性不是吡嗪酰胺、异烟肼和利福平血药浓度的主要影响因素。 展开更多
关键词 肺结核 nat2 基因多态性 血药浓度
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子宫内膜异位症与NAT2基因多态性分析
12
作者 陈晓芳 《中国医药导报》 CAS 2009年第27期134-134,共1页
目的:探讨子宫内膜异位症与N-乙酰基转移酶-2(NAT2)基因的多态性和遗传易感性之间的关系。方法:内膜异位症组与对照组进行DNA定量及NAT2基因分型。结果:内膜异位症组快乙酰化17.50%,中乙酰化38.75%,慢乙酰化43.75%;对照组快乙酰化45.00%... 目的:探讨子宫内膜异位症与N-乙酰基转移酶-2(NAT2)基因的多态性和遗传易感性之间的关系。方法:内膜异位症组与对照组进行DNA定量及NAT2基因分型。结果:内膜异位症组快乙酰化17.50%,中乙酰化38.75%,慢乙酰化43.75%;对照组快乙酰化45.00%,中乙酰化33.75%,慢乙酰化21.25%。结论:通过对NAT2基因多态性检测,可以有效地筛选出有可能发生子宫内膜异位症的易感人群,对其进行严密随访。 展开更多
关键词 子宫内膜异位症 nat2基因多态性 临床分析
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N-乙酰基转移酶(NAT2)多态和肺癌遗传易感性关联研究 被引量:2
13
作者 蒋跃明 刘宏亮 +9 位作者 刘艳红 王一 胡志斌 马红霞 王颖 王海峰 沈洪兵 黄薇 钱吉 卢大儒 《临床和实验医学杂志》 2006年第11期1677-1678,1680,共3页
目的探讨N-乙酰基转移酶(NAT2)和肺癌遗传易感性的关系。方法对500对医院来源的肺癌病例和对照收集其外周静脉血,提取基因组DNA后,应用illum ina分型技术对NAT2基因各功能位点进行分型,并对分型数据进行了统计学分析。结果rs7832071、rs... 目的探讨N-乙酰基转移酶(NAT2)和肺癌遗传易感性的关系。方法对500对医院来源的肺癌病例和对照收集其外周静脉血,提取基因组DNA后,应用illum ina分型技术对NAT2基因各功能位点进行分型,并对分型数据进行了统计学分析。结果rs7832071、rs1208(lys263 arg)的等位基因增加了肺癌的患病风险(OR=1.49,95%C I:1.04-2.13;OR=1.76,95%C I:1.21-2.55),且因二者之间的紧密连锁(R2=0.971),因此rs1208可能为一肺癌风险位点,rs7832071则可能是该风险位点的标签位点。对吸烟与否分层分析证实,在当前吸烟者中rs7832071、rs1208杂合型增加了患肺癌的风险性(OR=1.48,95%C I:1.03-2.15;OR=2.20,95%C I:1.05-4.62)。结论NAT2 rs1208(lys263 arg)为一肺癌患病风险位点。 展开更多
关键词 肺癌 遗传易感性 N-乙酰基转移酶 基因多态 关联研究
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NAT2 polymorphism in Omani gastric cancer patients-risk predisposition and clinicopathological associations 被引量:5
14
作者 Mansour S Al-Moundhri Mohamed Al-Kindi +5 位作者 Maryam Al-Nabhani Bassim Al-Bahrani Ikram A Burney Ali Al-Madhani Shyam S Ganguly Misbah Tanira 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2007年第19期2697-2702,共6页
AIM: To study whether N-acetyltransferase 2 (NAT2) genotypes and phenotypes are associated with increased risk factor for gastric cancer in Omani patients and to study the clinico-pathological correlations and the pro... AIM: To study whether N-acetyltransferase 2 (NAT2) genotypes and phenotypes are associated with increased risk factor for gastric cancer in Omani patients and to study the clinico-pathological correlations and the prognostic signifi cance of NAT2.METHODS: Genomic DNA was extracted from peripheral blood of 100 gastric cancer patients and 100 control subjects. NAT2 genotyping was performed using DNA sequencing. The prognostic significance of NAT2 and other clinicopathological features was assessed by univariate and multivariate analyses.RESULTS: We observed no significant association between NAT2 genotypes and phenotypes and gastric cancer risk. The NAT2 phenotype polymorphisms and gastric cancer risk predisposition were not modified by concomitant H pylori infection and smoking. There was no significant association between NAT2 and clinicopathological features, and NAT2 had no independent prognostic signifi cance.CONCLUSION: In the current study, NAT2 genotypes and phenotypes are not associated with gastric cancer risk predisposition. Moreover NAT2 phenotypes had no clinicopathological associations or prognostic signif icance. 展开更多
关键词 阿曼 胃癌患者 遗传风险因素 nat2多态性 临床病理 易患病体质
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NAT2基因多态性与云南汉族华法林剂量的相关性
15
作者 欧阳培刚 张桂敏 刘寅强 《昆明医科大学学报》 CAS 2019年第7期25-29,共5页
目的探讨NAT2基因型在云南汉族人群中的分布并研究其基因多态性对瓣膜置换术后华法林稳定剂量的影响。方法检测研究对象基因型在各位点情况,研究其等位基因频率及基因型表现;研究基因多态性和华法林稳定剂量的关系。结果各位点基因型及... 目的探讨NAT2基因型在云南汉族人群中的分布并研究其基因多态性对瓣膜置换术后华法林稳定剂量的影响。方法检测研究对象基因型在各位点情况,研究其等位基因频率及基因型表现;研究基因多态性和华法林稳定剂量的关系。结果各位点基因型及等位基因频率分布符合Hardy-winberg遗传平衡(P>0.05);NAT2(rs1801280)、NAT2(rs1799929)、NAT2(rs1208)经统计学分析,上述基因位点多态性与华法林稳定剂量差异没有相关性(P>0.05)。结论云南汉族NAT2(rs1801280)、NAT2(rs1799929)、NAT2(rs1208)基因多态性可能不是瓣膜置换术后华法林个体剂量差异的影响因素。 展开更多
关键词 基因多态性 华法林 瓣膜置换术 nat2
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高原低氧对大鼠N-乙酰基转移酶Ⅱ(NAT2)活性的影响 被引量:1
16
作者 杨梅 朱俊博 +3 位作者 李永平 范雪汝 袁明 李向阳 《青海医学院学报》 CAS 2013年第2期79-83,共5页
目的探讨高原低氧对N-乙酰基转移酶Ⅱ(NAT2)活性的影响。方法以AFMU/(AFMU+1U+1X)的比率评价N-乙酰基转移酶2(NAT2)的活性。大鼠随机分为低海拔对照组、急性缺氧1、3、7天组和慢性缺氧组共五组,分别灌胃予探针药物咖啡因。采用HPLC方法... 目的探讨高原低氧对N-乙酰基转移酶Ⅱ(NAT2)活性的影响。方法以AFMU/(AFMU+1U+1X)的比率评价N-乙酰基转移酶2(NAT2)的活性。大鼠随机分为低海拔对照组、急性缺氧1、3、7天组和慢性缺氧组共五组,分别灌胃予探针药物咖啡因。采用HPLC方法,测定大鼠予咖啡因后尿液中代谢产物5-乙酰氨基-6-甲酰氨基-3-甲基嘧啶(AFMU)、1-甲基尿酸(1U)、1-甲基黄嘌呤(1X)水平。结果缺氧可导致大鼠NAT2活性降低,尤其急性缺氧3天时降低程度最大,可达38.7%。结论高原低氧能明显降低大鼠NAT2活性。 展开更多
关键词 高原 低氧 大鼠 N-乙酰基转移酶 活性
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NAT2基因型、抗结核药物治疗对患者血浆浓度及肝功能异常的相关性研究 被引量:3
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作者 王荣侃 李艳 +1 位作者 林丽 张琼丽 《海峡药学》 2016年第6期260-262,共3页
目的分析与探讨结核患者不同N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因型分型和服用抗结核药物治疗后血浆浓度与肝功能异常的相关性,为临床根据NAT2基因分型指导抗结核药物合理用药提供依据。方法选取我院在2013年2月~2014年12月收治的肺结核患者50例... 目的分析与探讨结核患者不同N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因型分型和服用抗结核药物治疗后血浆浓度与肝功能异常的相关性,为临床根据NAT2基因分型指导抗结核药物合理用药提供依据。方法选取我院在2013年2月~2014年12月收治的肺结核患者50例为研究对象,回顾性分析患者的临床资料,并采用高效液相色谱法(HPLC)测定血浆中异烟肼(INH)的浓度,提取患者DNA,采用PCR-直接测序法(PCRDS)测定结核病患者NAT2基因型,记录肝功能检测结果,并进行相关性分析。结果患者接受氨基水杨酸异烟肼片(PAS-INH)治疗后,肝功能异常组和正常组的血浆药物浓度分别是(2.37±0.47)mg·L^(-1)、(1.78±0.52)mg·L^(-1),两组间差异具有统计学意义(P<0.05);20例NAT2RA(快速乙酰化)基因型,其中肝功能正常15例(75.0%),肝功能异常4例,1例出现ATDILI;26例IA(中等乙酰化)基因型,其中肝功能正常10例,16例肝功能异常,0例出现ATDILI。4例SA(慢速乙酰化)基因型,肝功能正常1例,肝功能异常1例,其中2例出现ATDILI。RA基因型肝功能异常率明显比SA基因型患者低(P=0.02,P<0.05),具有统计学意义。结论 NAT2基因型、抗结核药物浓度和ATDILI具有相关性,而且通过检测患者的NAT2基因型分型对其合理服用抗结核药物、预防抗结核药物导致的肝功能异常或者肝损伤等极具重要意义。检测血药浓度对结核药物造成肝功能异常或者肝损伤的预防意义仍有待考证。 展开更多
关键词 nat2基因型 抗结核药物 血浆浓度 结核 肝功能异常
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NAT2基因多态性与异烟肼药物性肝损伤的相关性分析
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作者 张淑英 唐媛媛 裴景亮 《分子诊断与治疗杂志》 2022年第2期342-345,共4页
目的分析抗结核治疗肝损害患者NAT2的基因多态性,探讨NAT2基因多态性与异烟肼药物性肝损害之间的分子机制,为肝损害的防治提供参考。方法选取潍坊市第二人民医院2019年11月至2020年12月期间诊断为肺结核并行规范化治疗的235例病例,将抗... 目的分析抗结核治疗肝损害患者NAT2的基因多态性,探讨NAT2基因多态性与异烟肼药物性肝损害之间的分子机制,为肝损害的防治提供参考。方法选取潍坊市第二人民医院2019年11月至2020年12月期间诊断为肺结核并行规范化治疗的235例病例,将抗结核药物治疗6个月内发生肝损伤的结核病初治的115例患者作为病例组,抗结核治疗6个月内未发生肝损伤的结核病初治的120例患者作为对照组。采用MGB探针设计检测患者NAT2的基因多态性。观察异烟肼药物致肝损伤与NAT2基因的不同单核苷酸多态性之间的关系,比较病例组和对照组中NAT2基因多态性的分布规律。结果病例组与对照组在年龄、性别、吸烟、饮酒上比较,差异无统计学意义(P>0.05)。病例组在rs1041983(282C>T)、rs1801280(341T>C)、rs1799930(590G>A)、rs1799931(857G>A)的基因突变型比例明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。NAT2基因突变型检测诊断结核药物致肝损伤时灵敏度为76.5%(88/115),特异性为77.5%(93/120),阳性预测值为76.5%(88/115),阴性预测值为77.5%(93/120)。结论NAT2基因多态性可以作为异烟肼药物引发的肝损伤的分子标记。 展开更多
关键词 结核 异烟肼药物性肝损伤 nat2 基因多态性
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基于基因芯片技术初步探讨NAT2与晚期胆管癌预后的相关性
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作者 陈熙昀 陶晨洁 +2 位作者 娄成 杨光 袁振刚 《现代肿瘤医学》 CAS 2020年第23期4128-4135,共8页
目的:寻找与胆管癌预后密切相关的关键基因,探索该基因与胆管癌预后的临床相关性。方法:在GEO数据库中检索胆管癌表达谱芯片,通过GEO2R分析得到在不同芯片数据中均差异表达的关键基因,将差异基因利用DAVID数据库进行GO生物学过程富集分... 目的:寻找与胆管癌预后密切相关的关键基因,探索该基因与胆管癌预后的临床相关性。方法:在GEO数据库中检索胆管癌表达谱芯片,通过GEO2R分析得到在不同芯片数据中均差异表达的关键基因,将差异基因利用DAVID数据库进行GO生物学过程富集分析和KEGG通路富集分析,并利用TCGA数据库及OncoLnc在线生存分析明确差异基因与胆管癌预后的关系,通过临床数据验证这一相关性,并由STRING数据库对可能机制进行探索,为后续研究提供方向。结果:检索到3个胆管癌相关基因芯片,通过差异分析得到127个基因在3个基因芯片中均有差异表达,GO富集及KEGG通路分析显示差异基因主要参与氧化还原、细胞色素P450途径、叶酸代谢等过程,TCGA、OncoLnc在线生存分析提示NAT2与胆管癌预后密切相关。收集临床经晚期标准化疗的胆管癌患者组织及血液学样本38例,采集临床数据并送检SNP基因测序,结果显示NAT2突变型的疾病控制率为76.19%,显著高于野生型的35.29%,差异有统计学意义(P<0.05),提示突变型NAT2预后较好。利用STRING数据库对NAT2基因进行蛋白互作分析,推测NAT2、CYP2E1、p53三者之间存在交互作用影响胆管癌的预后,但具体机制尚不明确,有待进一步研究。结论:NAT2不同基因型与胆管癌预后关系密切,NAT2突变型患者预后较好,但其作为临床预测指标的可行性及具体作用机制尚需进一步研究。 展开更多
关键词 基因芯片 nat2 胆管癌 预后
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SLCO1B1, NAT2 Polymorphisms and Pharmacokinetic Variability of Rifampicin and Isoniazid in Tuberculosis Patients from Sub-Saharan Africa
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作者 Sekossounon Sanni Ablo Prudence Wachinou +2 位作者 Corinne Simone Colette Merle Lamine Baba-Moussa Dissou Affolabi 《Journal of Tuberculosis Research》 CAS 2022年第3期111-123,共13页
SLCO1B1 and NAT2 polymorphisms have been associated with the variability of Rifampicin and Isoniazid pharmacokinetic (PK). The objective of this study was to identify in African patients with tuberculosis (TB) or TB/H... SLCO1B1 and NAT2 polymorphisms have been associated with the variability of Rifampicin and Isoniazid pharmacokinetic (PK). The objective of this study was to identify in African patients with tuberculosis (TB) or TB/HIV co-infection, the SLCO1B1 and NAT2 polymorphisms, associated with the variability of Rifampicin and Isoniazid pharmacokinetic. TB or TB/HIV co-infected patients from Benin, Guinea, Senegal, and South Africa were included in this study. The blood samples collected were stored at -80&#730C until DNA extractions. The DNA extracts were then frozen at -80&#730C after quality control. Double stranded DNA of the samples were quantified using a fluorimetric method to select suitable samples for the preparation of 96-well microplates, containing 100 μl of DNA extract per well at the concentration of 20 ng/μl. Illumina HumanOmniExpress-24 v1.2 microarray genotyping was performed by an external vendor. The genotyping data were analyzed and the polymorphisms with a call rate < 95% or presenting a departure from the Hardy-Weinberg Equilibrium (HWE) were excluded. The correlation between significant genetic polymorphisms, the clearance, and the AUC were tested by a multiple linear regression model using the PLINK2 software. Out of 385 samples, five (05) were excluded after quality controls. After the frequency test, 384,586 SNPs failed the Hardy-Weinberg Equilibrium. Finally, 378 samples and 318,751 SNPs were included in the genetic analyses. The SLCO1B1 and NAT2 polymorphisms were associated with the variability of Rifampicin and Isoniazid PK parameters. There are SLCO1B1 and NAT2 polymorphisms carriers among TB and TB/HIV co-infected patients from Sub-Saharan Africa. 展开更多
关键词 POLYMORPHISM SLCO1B1 nat2 RIFAMPICIN ISONIAZID
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