NBAS基因的生物学功能和相关疾病的研究进展

神经母细胞瘤扩增序列(NBAS)是一个在神经母细胞瘤系发现的高度保守的基因,定位于人类2号染色体p24.3,编码Synaxin⁃18复合体的一个组成部分,其功能主要是参与高尔基体至内质网的逆向转运和无义介导的mRNA降解。NBAS基因在30余种组织中广泛表达,提示其可能在人体内行使重要的功能。2010年和2015年,NBAS先后被鉴定为SOPH综合征和发热相关急性肝衰竭的致病基因。近期发现,NBAS基因突变也会导致免疫系统受累,引发免疫缺陷。本文就NBAS基因的主要生物学功能、基因突变的致病性及致病机制进行综述。