NCF2基因突变致儿童慢性肉芽肿病临床特点分析

目的探讨NCF2基因突变所致儿童慢性肉芽肿的临床特点并基因分析。方法回顾分析1例因肺内多发结节影而被发现的慢性肉芽肿患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿,女,生后20天因呼吸道感染症状行胸部CT检查发现双肺多发类圆形结节影,中性粒细胞活化刺激试验显示未见刺激活化细胞。基因测序显示NCF2基因纯合突变,c.233G>A;p.(Gly78Glu)。确诊为儿童慢性肉芽肿病。结论对于无明显诱因出现反复感染、肺部多发结节,但免疫球蛋白水平及淋巴细胞亚群无异常的患儿应考虑慢性肉芽肿可能,中性粒细胞活化刺激试验有助于诊断,最终诊断依靠基因检测。

NCF2基因复合杂合突变导致慢性肉芽肿病1例并文献复习

目的探讨NCF2基因复合杂合突变导致的儿童慢性肉芽肿病(CGD)突变类型与临床特征、预后之间的关系。方法分析2019年8月天津市儿童医院诊治的1例由NCF2基因复合杂合突变导致新生儿CGD的临床资料,并检索国内外文献,总结NCF2基因突变引起的CGD的临床特征、基因突变类型及预后等特点。结果该患儿NCF2基因上存在复合杂合突变c.196_197insA(p.Arg66Glnfs23X)和c.1180T>G(p.Tyr394Asp),结合出生25 d发热、咳嗽、胸CT肺部多发团块影、结节影的临床表现、中性粒细胞呼吸爆发试验刺激指数23,确诊CGD。此突变在人类基因突变数据库中未见报道,为新突变。该患儿残留一部分烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶活性,服用抗真菌药物随访至9月龄未出现反复感染。国内外数据库报道NCF2基因突变的CGD患者共101例。有中性粒细胞呼吸爆发试验刺激指数结果者共33例,3以下22例;3以上11例,其中含错义突变8例。结论c.196_197insA和c.1180T>G是NCF2基因的新突变,可导致CGD。含NCF2基因错义突变的CGD患者可能残留更多NADPH氧化酶活性。