NCOA2核心启动子甲基化分析及其与肾周和皮下脂肪组织差异表达的关系

为探讨核受体辅激活蛋白2(NCOA2)基因启动子区甲基化水平与其在肾周脂肪组织及皮下脂肪组织中差异表达的相关性,采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)方法检测NCOA2基因在肾周脂肪组织和皮下脂肪组织中的表达水平;通过构建系列NCOA2基因5'侧翼区缺失表达载体,并采用双荧光素酶报告系统鉴定NCOA2基因核心启动子区;在分析核心启动子区CpG岛的基础上,采用亚硫酸氢盐测序(BSP)法测定NCOA2基因核心启动子区CpG岛甲基化水平。结果表明:肾周脂肪组织中NCOA2基因的mRNA表达水平显著低于皮下脂肪组织;NCOA2基因核心启动子区位于-483^-179 bp;预测发现该区域存在1个CpG岛,BSP法表明该区域内的25个CpG位点在皮下和肾周脂肪组织均为非甲基化状态,无明显组织差异性。结论:肾周脂肪组织和皮下脂肪组织中NCOA2基因表达存在显著差异,而核心启动子区甲基化状态没有参与差异调控。

NCOA2促进急性B淋巴细胞白血病细胞增殖及下游信号通路的生物信息学分析

目的探讨核受体辅激活因子2(Nuclear Receptor Coactivator2,NCOA2)在急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)细胞增殖中的作用,并利用生物信息学方法探究NCOA2促进B-ALL细胞增殖涉及的基因和信号通路。方法在B-ALL细胞Nalm6及BALL-1中使用siRNA技术敲减NCOA2,通过Western blot检测NCOA2的敲除效率,通过EdU方法检测Nalm6及BALL-1细胞的增殖能力变化;使用GEO2R软件分析NCOA2敲减细胞系的表达谱数据(GSE118992),找到有意义的差异基因;使用DAVID和KOBAS软件对差异基因进行GO和KEGG分析,对差异基因的作用和参与的信号通路进行聚类分析;使用Venny2.1软件对GO和KEGG中参与调控细胞增殖的因子进行并集分析;使用STRING软件分析参与NCOA2调节细胞增殖相关基因之间的相互作用关系。结果NCOA2siRNA能够抑制NCOA2蛋白表达和Nalm6及BALL-1细胞的增殖能力,同时筛选出受其调控的差异显著性基因322个,选择排在前十位的生物学功能和信号通路,把其中参与调节细胞增殖的基因取并集,找到受NCOA2调控的参与细胞增殖的4个基因(TGFBR2、CRKL、CCND2、PDGFRA),发现它们之间具有相关作用关系。结论NCOA2调节细胞增殖相关因子(TGFBR2、CRKL、CCND2、PDGFRA),参与B淋巴细胞白血病发生发展。

软组织血管纤维瘤1例及文献复习

浙江省桐乡市第二人民医院收住软组织血管纤维瘤(AFST)1例,男性,69岁,发现近膝关节肿物20年,超声显示皮下肿物界清,巨检瘤体长径约1.5cm×1.0cm,包膜完整,切面呈灰白灰黄的黏液感。病理提示其黏液和纤维性背景中散在分布形态温和的纤维母细胞样肿瘤细胞,其间见明显分支的纤细血管网,瘤细胞异型性轻微,分裂像罕见。免疫组化染色瘤细胞表达波形蛋白,其余标志物均阴性,Ki67增殖指数约1%。荧光原位杂交(FISH)检测存在NCOA2基因重排,有助于诊断。术后随访无复发和转移,生物学行为呈良性。

中枢神经系统间叶性软骨肉瘤临床病理学分析

目的探讨中枢神经系统间叶性软骨肉瘤(mesenchymal chondrosarcoma,MCS)的临床病理学特征。方法收集福建医科大学附属第一医院2010年9月至2020年9月9例中枢神经系统MCS患者的临床资料、影像学检查、组织病理学及免疫组织化学特征,行荧光原位杂交(FISH)检测NCOA2基因重排情况。结果9例患者中男性3例,女性6例;年龄1~59岁(中位年龄31岁)。6例位于颅内,3例位于椎管内,大多与硬膜关系密切,术前影像学多诊断为脑膜瘤。显微镜下呈典型的双向分化模式,由未分化间叶性小细胞及分化良好的透明软骨岛2种成分构成。小细胞区表达SOX9(9/9)、CD99(8/9),未见BRG1及INI1缺失;软骨样区表达SOX9(9/9)、S-100蛋白(8/9)。5例检测到NCOA2信号,均呈NCOA2基因分离探针阳性(5/5)。8例随访4~124个月,3例在1年内复发,其中2例死亡。结论中枢神经系统MCS是一种极罕见的恶性肿瘤,常与硬膜关系密切,术前影像学诊断正确率低,需与中枢神经系统的其他小圆细胞肿瘤或其他类型的软骨肉瘤鉴别,FISH检测查见NCOA2基因断裂可作为较好的指标支持MCS的诊断。