线粒体DNA的ND-1基因3394T→C突变与糖尿病的关系

目的 探讨线粒体 DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)突变与糖尿病的关系。方法 应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性酶切技术 ,检查 10 0例 2型糖尿病和 110名正常对照者外周血白细胞 mt DNA点突变情况。结果 检测到 1种在糖尿病人群中高发的点突变 :NADH脱氢酶亚单位 - 1(NADH dehydro-genase subunit- 1,ND- 1)基因 (nt) 3394T→C转换。受试 10 0例患者中 3394突变阳性者有 6例 (6 % ) ,正常对照仅 1人 (0 .9% )。该位点突变引起线粒体呼吸链 ND- 1亚单位的氨基酸序列改变 ,使一个高度保守的中性酪氨酸错义成亲水性组氨酸 ,从而影响 NADH脱氢酶活性 ,ATP合成减少。结论 该位点突变可增加糖尿病发生的易感性。