NDUFV1核基因突变引发的Leigh综合征MRI表现及诊断

目的报道1例NDUFV1核基因c.632(exon5)C>T和c.274(exon3)G>A位点突变引发的2月龄患儿Leigh综合征的磁共振成像(MRI)表现与诊断。方法综合分析该患儿头颅MRI平扫、质谱分析和基因检测结果,并给予Leigh综合征诊断。结果双侧大脑半球白质及脑干背侧皮质脊髓束呈弥漫性稍长T_(1)、稍长T_(2)信号影,双侧内囊后肢呈稍长T_(1)、长T_(2)信号影,弥散加权成像(DWI)上病变均呈高信号影;DWI上胼胝体亦呈稍高信号影;延髓后部可见条状长T_(2)信号影。结论病变MRI影像表现呈现长T_(1)、长T_(2)信号,且双侧大脑半球白质受累,与典型的Leigh综合征影像表现一致。其他受累部位主要为脑干背侧皮质脊髓束、双侧内囊后肢及胼胝体,与典型的Leigh综合征受累部位有所差异。总体来看,临床和MRI表现的特异性都较低,确诊需要依赖基因检测。