目的探讨NOTCH3基因第5外显子C260S位点突变导致的伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)家系的临床和影像学...目的探讨NOTCH3基因第5外显子C260S位点突变导致的伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)家系的临床和影像学特征。方法选取2021年12月首都医科大学附属北京同仁医院来自同一家庭的CADASIL患者,对所有患者进行NOTCH3基因测序,回顾性分析患者的临床表现和头颅影像学特征。复习既往文献报道的导致同一位置氨基酸改变的其他突变类型的临床及影像学特征。结果4名家庭成员中,包括先证者(46岁,女)及其两个姐姐(分别为48岁和50岁)和女儿(18岁)。先证者及其父亲、两个姐姐都有偏头痛病史,其中大姐有记忆力减退;先证者患有脑梗死及伴有视觉先兆的偏头痛;先证者女儿体健;先证者父亲因脑梗死去世。4名家庭成员均存在C260S位点的NOTCH3基因突变。既往文献无此位点突变的报道,先证者头颅MRI示右侧脑桥亚急性梗死,颞叶、脑室周围及脑干异常高信号改变,其大姐脑桥可见腔隙性梗死灶。结论NOTCH3基因第5外显子c.778T>A(p.C260S)的罕见突变导致的CADASIL发病时间早,早期会出现认知障碍。合并偏头痛的脑干梗死患者,需警惕CADASIL的可能。展开更多
简述了莱钢50 t EAF-LF(VD)-CC流程中合金钢260 mm×300 mm连铸坯质量控制集成技术的开发和应用效果。通过合理的铸坯纯净度和全程保护浇铸,二冷动态控制的二冷工艺设备设计,工艺设备精度参数群优化,热装工艺的铸坯质量在线预报判...简述了莱钢50 t EAF-LF(VD)-CC流程中合金钢260 mm×300 mm连铸坯质量控制集成技术的开发和应用效果。通过合理的铸坯纯净度和全程保护浇铸,二冷动态控制的二冷工艺设备设计,工艺设备精度参数群优化,热装工艺的铸坯质量在线预报判定系统等控制技术的开发,提高了铸坯质量,钢材酸浸低倍检验合格率由2007年的97.50%提高到2009年的99.01%,铸坯合格率在99.92%以上,成材率由原来的96.50%提高到96.80%,铸坯热装率由45%提高到75%。展开更多
文摘目的探讨NOTCH3基因第5外显子C260S位点突变导致的伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)家系的临床和影像学特征。方法选取2021年12月首都医科大学附属北京同仁医院来自同一家庭的CADASIL患者,对所有患者进行NOTCH3基因测序,回顾性分析患者的临床表现和头颅影像学特征。复习既往文献报道的导致同一位置氨基酸改变的其他突变类型的临床及影像学特征。结果4名家庭成员中,包括先证者(46岁,女)及其两个姐姐(分别为48岁和50岁)和女儿(18岁)。先证者及其父亲、两个姐姐都有偏头痛病史,其中大姐有记忆力减退;先证者患有脑梗死及伴有视觉先兆的偏头痛;先证者女儿体健;先证者父亲因脑梗死去世。4名家庭成员均存在C260S位点的NOTCH3基因突变。既往文献无此位点突变的报道,先证者头颅MRI示右侧脑桥亚急性梗死,颞叶、脑室周围及脑干异常高信号改变,其大姐脑桥可见腔隙性梗死灶。结论NOTCH3基因第5外显子c.778T>A(p.C260S)的罕见突变导致的CADASIL发病时间早,早期会出现认知障碍。合并偏头痛的脑干梗死患者,需警惕CADASIL的可能。
文摘简述了莱钢50 t EAF-LF(VD)-CC流程中合金钢260 mm×300 mm连铸坯质量控制集成技术的开发和应用效果。通过合理的铸坯纯净度和全程保护浇铸,二冷动态控制的二冷工艺设备设计,工艺设备精度参数群优化,热装工艺的铸坯质量在线预报判定系统等控制技术的开发,提高了铸坯质量,钢材酸浸低倍检验合格率由2007年的97.50%提高到2009年的99.01%,铸坯合格率在99.92%以上,成材率由原来的96.50%提高到96.80%,铸坯热装率由45%提高到75%。
