NEDD4L基因Rs4149601位点变异与心脏介入术并发低血压的相关性分析

目的探讨NEDD4L基因Rs4149601位点变异与心脏介入术并发低血压的相关性。方法选取接受心脏介入术患者1 143例,提取基因组DNA,应用PCR-RFLP法检测NEDD4L基因Rs4149601位点的基因型,并分析了该位点基因型与患者并发低血压的相关性。结果对于NEDD4L基因Rs4149601位点,并发低血压的患者拥有AG+AA基因型概率显著低于未发生低血压的患者(P<0.01),并发低血压的患者拥有A等位基因的概率也显著低于未发生低血压的患者(P<0.01)。通过非条件logistic回归分析法,发现NEDD4L基因Rs4149601位点AG+AA基因型或者A等位基因是防止心脏介入术患者发生低血压的保护因素。结论在心脏介入手术治疗中,NEDD4L基因Rs4149601位点A等位基因与预防低血压的发生存在密切关系。

ADRB2和NEDD4L基因多态性与高血压昼夜节律的相关性研究

目的考察ADRB2 rs1042713、NEDD4L rs4149601基因单核苷酸多态性与高血压患者血压昼夜节律的相关性。方法收集原发性高血压患者217例,动态血压监测确定患者血压昼夜节律,其中杓型节律79例,异常血压昼夜节律138例。取血用PCR和Sanger测序检测ADRB2、NEDD4L基因型,以基因型为自变量,患者非杓型血压昼夜节律类型为因变量,Logistic回归分析ADRB2、NEDD4L基因多态性与高血压患者血压昼夜节律的相关性。结果ADRB2 rs1042713携带A等位基因可能是高血压昼夜节律异常的危险因素,ADRB2 rs1042713和NEDD4L rs4149601都携带A等位基因(OR=12.293,95%CI 2.712~55.710)(P<0.05)以及高龄(OR=1.976,95%CI 1.368~2.854)是高血压昼夜节律异常的独立危险因素(P<0.05)。结论ADRB2和NEDD4L基因多态性与高血压患者异常血压昼夜节律密切相关。

NEDD4L基因变异体与内蒙古地区蒙古族人群中高血压的相关分析

目的:探讨内蒙古地区蒙古族人群中NEDD4L基因多态性位点rs4149601(G/A)突变与高血压的相关性。方法:应用病例对照方法研究包头地区蒙古族高血压病个体308例及蒙古族血压正常个体454例。检测所有个体舒张压,收缩压。使用TaqMan PCR技术进行rs4149601多态基因分型。结果:rs4149601多态基因型及等位基因分布在GG基因型、GA基因型、AA等位基因的频率在高血压组及对照组分别为54.7%,92.8%;11.4%及56.2%;71.4%,7.9%。rs4149601多态基因型及等位基因分布与对照组差异有显著性。应用多元logistic回归分析对性别、年龄进行校正后发现rs4149601多态基因与高血压病患病风险相关。结论:上皮细胞钠通道亚单位基因多态性(rs4149601)同内蒙古地区蒙古族人群高血压病发病有关。

一例NEDD4L基因变异引起脑室旁结节状灰质异位7型患儿的临床与遗传学分析

目的对1例临床表现为全面发育迟缓、智力低下、腭裂、癫痫及四肢肌张力低下的患儿进行全外显子组测序分析,以明确其遗传学病因。方法抽取患儿及其父母外周血,提取全基因组DNA,应用二代测序技术对全外显子组基因进行变异检测、生物信息学预测分析及Sanger测序验证。结果测序结果显示患儿NEDD4L基因发生c.2117T>C(p.Leu706Pro)杂合变异,经Sanger验证患儿父母未检出该变异,为一新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)的指南预测c.2117T>C为疑似致病性变异。结论NEDD4L基因c.2117T>C(p.Leu706Pro)变异可能为患儿的遗传学病因。