The Role of HER2/Neu and BRCA1 Genes in the Diagnosis of Breast Cancer among Sudanese Women

Background: Knowledge of HER2/Neu and BRCA1 Genes might be helpful for development of strategies for decreasing the burden of risk of breast cancer. Therefore, the aim of this study to detect the role of HER2/Neu and BRCA1 Genes expression in diagnosis of breast cancer in Sudanese women. Methodology: A total of 100 tissue samples obtained from patients with breast cancer in addition to 50 tissue samples obtained from patients with benign breast lesions, were detected the expression of HER2/Neu and BRCA1 Genes by Polymerase Chain Reaction (PCR). Results: The prevalence of HER2/Neu and BRCA1 Genes, among cases was 6%, and 10% respectively. Conclusion: HER2/Neu and BRCA1 Genes have a considerable contribution to etiology of breast cancer in Sudan that requires further consideration.

Ⅰ型唾液酸沉积症4例

唾液酸沉积症(sialidosis)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,根据起病年龄和疾病的严重程度分为I型和II型。Ⅰ型又称黏液脂质病,常表现为肌阵挛、小脑性共济失调、全面性强直阵挛性发作,眼科检查可见双侧黄斑区樱桃红斑。现报告4例Ⅰ型唾液酸沉积症患者,以肌阵挛及小脑性共济失调为主要表现,全外显子基因测序提示6号染色体NEU1基因均存在c.544A>G突变,其中1例携带新发突变c.596G>A并分析其致病性,最后总结并分析了国内Ⅰ型唾液酸沉积症患者的临床特点,大多数患者随着病情进展会出现所有核心症状。

涎酸贮积症一家系报告

目的探讨涎酸贮积症的临床特点及致病基因。方法回顾分析一家系涎酸贮积症的临床资料及基因检测结果。结果先证者为13岁女童,7岁时出现肢体疼痛,随后出现进行性视力下降及抽搐发作;有共济失调体征;眼底检查提示视神经萎缩;视诱发电位显示双眼P 100潜伏期明显延长。先证者哥哥有类似表现。应用PCR方法对NEU1基因的外显子及其外显子-内含子连接区域进行扩增,采用DNA直接测序对此基因行突变检测。发现先证者及其哥哥均携带NEU1基因c.239 C>T(p.P 80 L)和c.544 A>G(p.P 80 L)复合杂合突变,分别来自其表型正常母亲和父亲,均为已报道的致病突变。结论明确涎酸贮积症家系的NEU1基因致病突变。

进行性肌阵挛共济失调近亲家系全外显子测序漏诊原因分析与对策

目的:分析近亲家系全外显子测序(whole exome sequencing,WES)中漏诊5例进行性肌阵挛共济失调(progressive myoclonic ataxia,PMA)患者的原因,并探讨对策。方法:收集5例WES未发现致病突变而临床拟诊为PMA患者,对其近亲婚配家系(三代以内旁系血亲婚配)进行全基因组SNP芯片扫描,通过纯合子定位技术及单倍型分析定位致病区间,结合患者的肌阵挛和共济失调表型,明确其可能的致病基因。采用Sanger测序对候选的突变位点进行家系共分离分析,最后通过溯源WES比对过程中的SAM与BAM文件,分析WES漏诊的原因。结果:纯合区间定位和重分析WES发现,5例PMA家系为NEU1基因c.544A>G(p.S182G)纯合突变导致的Ⅰ型唾液酸沉积症(sialidosis typeⅠ,ST-Ⅰ)。人类基因组参考序列中的ALT contig在WES比对过程中可造成包括NEU1基因在内的多个PMA致病基因检出遗漏。结论:临床诊断中,常染色体隐性遗传的PMA需关注NEU1基因突变所导致的ST-Ⅰ。对于WES未发现致病位点的PMA家系,可结合家系遗传方式、全基因组SNP芯片等方法定位致病区间,再结合患者的临床表型以明确其疾病致病基因。

双胞胎共患Ⅰ型唾液酸沉积症

唾液酸沉积症是一种由位于6p21.33的NEU1基因突变所致的罕见的溶酶体贮积病,患者具有肌阵挛发作、共济失调、癫痫、视力下降等特点。文中通过报道一对双胞胎共患Ⅰ型唾液酸沉积症以丰富临床医师对该疾病的认识,提高诊疗手段。先证者为16岁男性,主要症状为间断性四肢不自主抖动2年,伴发作性意识丧失。眼底检查提示黄斑樱桃红斑。其双胞胎弟弟与其症状相似,但总体表现较轻。全外显子测序结果显示,2例患者均携带NEU1基因c.239C>T(p.P80L)和c.803A>G(p.Y268C)复合杂合突变,分别来自其表型正常的母亲和父亲。

眼底樱桃红斑(唾液酸沉积症Ⅰ型1例报道及文献复习)

目的探讨晚发型唾液酸沉积症Ⅰ型的临床特点。方法收集1例明确诊断的唾液酸沉积症Ⅰ型患者的临床资料,就病史、体征、常规实验室检查、眼底摄片、脑电图、头颅MRI和NEU1基因检测结果结合文献复习进行分析。结果患者为17岁女性;视力减退6年余,反复癫发作、行走不稳1年余。查体存在小脑体征。眼科检查示双侧樱桃红斑伴视神经萎缩。脑电图见尖慢波、棘慢波、多棘慢波。基因检测示NEU1基因存在杂合突变c.544A>G(S182G)及c.239C>T(P80L)、分别来自其父母,且均为已知突变,结合表型可诊断为唾液酸沉积症Ⅰ型。结论唾液酸沉积症Ⅰ型以晚发的视力损害、肌阵挛、樱桃红斑、共济失调、癫为特征,酶活性分析、电镜检查及基因检测为可靠的确诊手段。

Ⅰ型唾液酸沉积症一例

Ⅰ型唾液酸沉积症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要表现为小脑性共济失调、肌阵挛和黄斑性樱桃红斑,通过基因检测发现α-N-乙酰神经氨酸酶(NEU1)基因突变或实验室检查发现神经氨酸苷酶缺乏时,就可以做出明确诊断。现报道1例31岁男性Ⅰ型唾液酸沉积症患者,并结合文献复习以提高临床医师对该疾病的认识与诊治水平。本例Ⅰ型唾液酸沉积症患者有视力下降、共济失调、肌阵挛发作,全外显子测序发现患者6号染色体NEU1基因c.544A>G(p.Ser182Gly)纯合突变。