涎酸贮积症一家系报告

目的探讨涎酸贮积症的临床特点及致病基因。方法回顾分析一家系涎酸贮积症的临床资料及基因检测结果。结果先证者为13岁女童,7岁时出现肢体疼痛,随后出现进行性视力下降及抽搐发作;有共济失调体征;眼底检查提示视神经萎缩;视诱发电位显示双眼P 100潜伏期明显延长。先证者哥哥有类似表现。应用PCR方法对NEU1基因的外显子及其外显子-内含子连接区域进行扩增,采用DNA直接测序对此基因行突变检测。发现先证者及其哥哥均携带NEU1基因c.239 C>T(p.P 80 L)和c.544 A>G(p.P 80 L)复合杂合突变,分别来自其表型正常母亲和父亲,均为已报道的致病突变。结论明确涎酸贮积症家系的NEU1基因致病突变。