2例Hb NewYork合并β地中海贫血临床表型分析并文献复习

血红蛋白病是一类常染色体隐性遗传病,可分为地中海贫血(简称地贫)和异常血红蛋白病2类。常见的地贫可分为α地贫和β地贫,其特征是珠蛋白肽链的合成减少或缺如,而异常血红蛋白病则表现为珠蛋白肽链结构的异常。地贫和异常血红蛋白病携带率高,防控非常重要。

成人及新生儿血红蛋白NewYork的血液学特征分析

目的研究成人及新生儿血红蛋白NewYork(Hb NewYork)的血液学特征。方法选取进行血红蛋白检测的72397名成人及新生儿,采用毛细管电泳对Hb NewYork进行筛查,对筛查阳性者采用Sanger测序进行DNA测序鉴定,以及跨越断裂点聚合酶链反应(PCR)和PCR结合反向点杂交进行地中海贫血(简称地贫)基因分型检测,并分析其红细胞参数。结果72397名成人及新生儿中检出单纯Hb NewYork杂合子62例、Hb NewYork复合-α3.7杂合子1例、Hb NewYork复合IVS-II-81杂合突变1例。成年男性单纯Hb NewYork杂合子的血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、Hb NewYork和HbA2分别为(151±8.3)g/L、(86.3±4.2)fL、(28.8±1.6)pg、(44.5±1.1)%和(3.0±0.5)%,成年女性分别为(119±14.2)g/L、(86.0±7.2)fL、(28.5±3.2)pg、(43.8±2.2)%和(3.0±0.2)%;Hb NewYork复合-α3.7杂合子分别为153 g/L、81.0 fL、25.8 pg、39.9%和3.2%;Hb NewYork复合IVS-II-81杂合突变分别为118 g/L、90.0 fL、30.2 pg、41.9%和2.9%。新生儿Hb NewYork杂合子的毛细管电泳分析结果为HbA(7.9±1.5)%、HbF(87.4±1.8)%和Hb NewYork(4.7±0.6)%。结论单纯Hb NewYork杂合子的血液学表型正常,临床应注意鉴别成人和新生儿Hb NewYork的毛细管电泳特征,并与其他异常血红蛋白进行区别。

5个糖化血红蛋白检测系统对Hb NewYork合并β地中海贫血标本异常结果预警能力比较

目的通过分析不同糖化血红蛋白检测系统检测Hb NewYork合并β地中海贫血(简称"地贫",双重杂合子)标本的结果,观察不同系统对该双重杂合子的预警能力。方法收集40例HbA1c不同分布范围的无血红蛋白病的标本,以通过NGSPⅠ级检测实验室认证的VariantⅡ(VⅡ)糖化血红蛋白检测系统作为参考系统,VariantⅡTurbo2.0(VⅡ-T)、Capillary 2 Flex Piercing(C2FP)、Primus Ultra2(Ultra2)、Modular PPI 800(PPI)系统为比对系统检测标本,以判断比对系统与参考系统结果的一致性。收集2例异常血红蛋白Hb NewYork合并β地贫血患者全血及血清标本,用5个糖化血红蛋白检测系统检测2例标本HbA1c。用毛细管电泳法对2例标本进行血红蛋白电泳分析,用GAP-PCR、原位杂交及双脱氧链终止法检测血红蛋白基因。结果对于无血红蛋白病患者全血标本,其他4个检测系统与VariantⅡ系统的一致性良好。2例患者的血红蛋白基因型分别为aa/aa,βIVS-2-654/βNewYork;aa/aa,β41-42/βNewYork;Hb A含量均为0%,Hb NewYork含量分别为93.5%和94.0%;VⅡ的HbA1c检测结果分别为4.3%(23 mmol/mol)和4.5%(26 mmol/mol);VⅡ-T2.0的检测结果分别为4.5%(26 mmol/mol)和4.6%(27 mmol/mol);C2FP未检出HbA1c;Ultra2的结果分别为4.1%(21 mmol/mol)和4.3%(23 mmol/mol);PPI的检测结果为4.2%(22 mmol/mol)和4.8%(29 mmol/mol)。检测系统无异常报警。结论 5个检测系统对Hb NewYork双重杂合子的检测预警能力不同,Hb NewYork双重杂合子标本理论上不含HbA1c,VⅡ、VⅡ-T、Ultra2、PPI检测系统报告了HbA1c结果,对该标本无预警能力,而C2FP系统未报告检测结果,对此标本有预警能力。

电影中的纽约城市叙述——纽约天际线与纽约城市人文真相

城市为电影提供消费人群和取景素材,而电影通过镜头塑造城市的文化形象。纽约城市天际线在以纽约为故事背景的电影中反复出现,成为一种约定俗成的表达方式。城市天际线不仅指示故事发生的场所和背景,更是一种社会文化的具象体现和寓意衍生。分析电影对纽约天际线的叙述,可以挖掘纽约城市人文真相。经典的纽约天际线代表着美国的进步与繁荣,给予了人们对城市的乌托邦想象。后911时代的美国电影在叙述残缺的纽约天际线时,出现了不同的考量和选择,揭示了新的纽约城市人文真相。电影《世贸中心》选择坦然而克制地叙述和呈现被视为禁忌的纽约天际线和双子塔,意在探索直面灾难、治愈创伤之路。

NEWYORK 天台POP ART

普普艺术家Jeff Koons将他用金属材质来打造气球质感的Balloon Dog、Coloring Book和Sacred Heart,移师到纽约Cantor Roof Garden展出。作品题材简单,但在技术上要一件巨形雕塑看起来像充气玩具或透明气球却不容易。在拍卖市场一直当红的Jeff Koons被认为是继Andy Warhol之后最重要的普普艺术家,他擅长将平凡事物赋予艺术想象。

NEWYORK 达利艺术大观

不少人见识过西班牙艺术大师达利的名画,但他拍摄及担演的电影又可曾看过?一个名为Dali:Painting and Film展览现正在纽约MoMA博物馆举行,呈现出他在绘画天分之外的艺术才华。除展出250件绘画、素描、照片及信件等展品外,还放映多部他曾参与拍摄的影片。据说他是首个拿起摄影机的主流画家,并集编剧、制片和艺术总监于一身。例如1929年就和路易士·布纽尔合拍史上第一部反教会超写实电影《安德鲁之犬》(Un chien andalou),内里不乏割人眼球。

NEWYORK 设计×科技=实验性前瞻

新视野,是设计艺术家追寻的目标。如果创意是主菜,科技就是缺一不可的配菜。过去数十年,科技发展日新月异,人类不断面对着变迁的时间、空间、物质所带来的挑战。究竟设计师怎样回应这股"科技潮"?在MoMA的"Design and Elastic Mind"展览中,为数二百多件从超微细的纳米比例,到广阔无垠的宇宙性比例所衍生的实物装置及创新概念的展品中,反映出设计家对现代科技转变的具体回应。

NEWYORK 忧郁的史力加

《史力加》(Shrek)是一套难得让大人小孩都看出趣味的电影,小孩子固然爱跟史力加一起历险,大人则爱煞了那拨乱反正的童话世界,为外表丑陋但活出真我的史力加暗暗喝采。这套近年最成功的动画电影,其实是改编自犹太裔漫画家William Steig在1990年出版的童话故事《Shrek!》

NEWYORK “爆破”古根汉

2006年,擅长爆破艺术的蔡国强在纽约大都会博物馆的屋顶花园,举行名为"透明纪念碑"的个人艺术展,成为首位在该馆举办展览的当代华裔艺术家。去年11月香港佳士得秋季拍卖会,蔡氏为2001年上海APEC会议开幕而创作的焰火作品"APEC录观焰火表演十四幅草图",以天价七千四百多万港元成交,是香港佳士得拍卖会历来最高的成交价,同时亦打破了中国当代艺术品的最高拍卖纪录。

异常血红蛋白合并地中海贫血的基因诊断及血液学指标分析

目的对于异常血红蛋白合并地中海贫血的病例进行基因诊断并分析其血液学指标,为遗传咨询提供指导。方法对于血红蛋白电泳检测出的异常血红蛋白病例采用PCR-流式荧光杂交法及基因测序方法进行基因诊断,并对明确诊断的异常血红蛋白合并地中海贫血的病例进行回顾性血液学指标分析。结果在血红蛋白电泳分析检出的异常血红蛋白226例中,基因诊断出Hb Q-Thailand复合4.2缺失型HbH病4例,血红蛋白96～112g/L。检出Hb NewYork复合β地中海贫血3例,血红蛋白95～101g/L。检出HbE复合β地中海贫血4例,血红蛋白水平62～97g/L。检出HbE复合中国型Gγ+(Aγδβ)~0地贫2例,血红蛋白水平108～109g/L。结论不同异常血红蛋白合并地中海贫血的临床表型差异较大,是否需要产前诊断需要依据不同的异常血红蛋白来具体分析。

纽约市社区规划的现状述评

美国的社区规划注重公众参与 ,强调基层社区居民的具体利益 ,在规划的制定、实施过程中往往存在政府与具体社区的对立 ,甚至不同社区的敌对。以纽约市为例 ,对其社区规划的组织、内容、发展过程进行了介绍 ,并阐述了目前突出的几个争议性问题。吸取国外规划的经验和教训 。

苏西·坦尼鲍姆的纽约地铁音乐研究及其对北京的启示

地铁音乐是独特的艺术形式,也是城市地铁站中的特色元素。在纽约,地铁音乐非常普遍、成熟,成为著名的城市文化。本文介绍苏茜·坦尼鲍姆(Susie J.Tanenbaum)所著《地下的和谐:纽约地铁中的音乐和政治》一书中纽约地铁音乐的斗争历史、空间特征、运营方式等内容,明确地铁音乐对地铁站空间塑造中的作用,并结合北京正在大规模建设地铁的现状,探讨了通过艺术形式塑造北京地铁站空间的相关问题。

纽约州能源效率和可再生能源计划

美国纽约州能源研究和开发管理局(NYSERDA)提供各种计划帮助纽约州居民和企业提高能源效率。这些计划为纽约人提供了各种渠道去获得资金和技术专长,学习成熟的清洁能源技术和减少能源浪费的流程,并使得人们在省钱的同时能够保护环境。NYSERDA提供资源、专业知识和客观信息,使得纽约人可以做出明智的能源决策。NY-SERDA计划分成5个系列,每个系列代表一个互补的组提供该区域的能源重点和目标。

国外大城市电网分区运行现状

针对目前国内电网分区运行存在的问题,通过与国外发达国家发展成熟的城市电网相比较,以纽约、东京两个大都市电网的分区特点及分区运行经验作为参考,分析了该两大都市电网分区运行现状,得到了国外大城市电网分区运行对国内电网的启示。

尼尔雌醇对兔的抗着床作用及对子宫内膜的影响

作者探讨了尼尔雌醇对兔的抗着床作用。采用秋水仙碱阻断细胞分裂方法，检测子宫内膜细胞有丝分裂频率，酶组化技术结合显微镜自动曝光控制器观测子宫内膜碳酸酐酶（ＣＡＨ）、ＡＩＰ及ＰＡＳ染色反应强度。结果表明：尼尔雌醇具有显著的抗着床避孕效果，与对照组比较，服尼尔雌醇兔的子宫内膜腺上皮和间质细胞有丝分裂受抑制，并且内膜间质ＡＩＰ，糖原含量以及内膜上皮ＣＡＨ活性均降低（Ｐ＜０．０５）。结果提示尼尔雌醇可通过于扰着床准备期子宫内膜细胞分裂增生及蜕膜化而阻止胚泡正常植入．

内毒素对冠状动脉循环的效应

本实验以猪为模型，探讨败血症性休克的主要毒素──内毒素对冠状动脉（冠脉）循环的影响。从静脉输注内毒素，浓度为４ｎｇ／ｍｌ按每分钟０．３ｎｇ／ｋｇ持续输入。该剂量内毒素未引起血压下降，也不损害冠脉的自动调节功能，冠脉流量保持恒定。但当冠脉灌注压降至４．６７ｋＰａ时，内毒素使冠脉流量增加（输注前和后分别为６２．５±２９．２和８９．５±３２．７ｍｌ／ｍｉｎ，Ｐ＜０．０５）。对内毒素增加冠脉流量的可能机理进行了初步探讨。

美国媒体视域下的国民政府抗战形象——以《纽约时报》为中心

无论就中国的抗日战争还是世界反法西斯战争而言,国民政府的贡献都是不言而喻的。在全面抗战过程中,作为重要盟友的美国,其舆论界对于国民政府的抗战活动给予了高度关注。但在美国媒体视域下,国民政府的抗战活动有一个逐步被认可的过程,其抗战形象亦经历了由被漠视到一个负责任大国政府的形塑过程,这些关注与变化直接影响到美国民众和政府对国民政府的认同。美国政府和民众对华援助的不断扩大,中国大国形象的树立,与美国媒体的宣传有着直接的相关性。作为美国主流媒体的《纽约时报》,有大量关于国民政府抗战活动的报道,以其为中心探讨美国媒体视域下的国民政府抗战形象及其变迁,可以透视当时美国人对日本侵略中国的看法及态度,体察中国抗日战争的国际背景及处境。

私人拥有的公共空间的演变与批判:纽约经验

从公共空间的理论定义与现实作用出发,对美国纽约"私人拥有的公共空间"的历史演变进行了回顾;着重分析了区划制度与城市管理政策对公共空间形态及其公共性的影响,批判性地探讨了政府规划理念与私人资本在城市公共空间形成过程中的作用。并在此基础上,倡导对城市公共空间实施严格精密的规划控制、加强空间建后监管、保证公众在此过程中的知情权与话语权。