Ⅰ型神经纤维瘤病患者神经纤维瘤发生机制的研究

【目的】 探讨1型神经纤维瘤病(NF1)患者神经纤维瘤发生、发展的分子病理机制。【方法】 将17例NF1和12例非NF1患者的神经纤维瘤标本进行石蜡包埋切片，常规HE染色和NF1蛋白特异性多克隆抗体标记：Western blot检测3例NF1、2例非NF1患者神经纤维瘤和1例正常神经的细胞中NF1蛋白和hTERT蛋白的表达。【结果】 NF1组与非NF1组HE染色无明显差异；NF1特异性多克隆抗体标记显示NF1蛋白的表达率NF1组明显低于非NF1组，Western blot结果显示正常神经组与非NF1组比较，NF1蛋白表达没有明显差异，NF1组NF1蛋白表达明显低于非NF1组和正常神经组；NF1组和非NF1组hTERT蛋白表达明显高于正常神经组，NF1组和非NF1组比较hTERT蛋白表达差异无显著性意义。【结论】 实验结果提示NF1患者神经纤维瘤的形成除了与NF1蛋白表达缺失，肿瘤抑制作用减弱有关外还与hTERT蛋白表达增加，端粒酶活性增高有关；而非NF1患者神经纤维瘤的形成与hTERT蛋白表达增加，端粒酶活性增高有关，与NF1蛋白表达缺失无关。

Ⅰ型神经纤维瘤病神经纤维形成机制的初步研究

目的研究I型神经纤维瘤病(NF1)神经纤维瘤与非NF1神经纤维瘤的发病机制的异同,证实雪旺 细胞在NF1神经纤维瘤发病中的重要作用。方法用S100与NF1蛋白的特异性抗体,通过免疫组织化学分别检 测13例NF1患者与10例非NF1患者的神经纤维瘤中S100,NF1蛋白的表达,分析NF1与非NF1组神经纤维瘤中 雪旺细胞,纤维母细胞的含量及NF1蛋白表达缺失的比率。结果NF1组神经纤维中雪旺细胞与纤维母细胞的平 均含量为66．41％,29．4％,两者差异有显著性意义(t=6．024,P<0．05);雪旺细胞与纤维母细胞的NF1蛋白表达 缺失率分别为64．18％,50．16％,两者差异有显著性意义(t=3．225,P<0．01);而NF1蛋白表达缺失的雪旺细胞与 纤维母细胞的平均含量分别为43．3％,14．9％,两者差异也有显著性意义(t=4．358,P<0．01),说明雪旺细胞为 NF1患者神经纤维瘤形成的主要细胞,非NF1组神经纤维瘤中雪旺细胞与纤维母细胞均未检测到NF1蛋白的表达 缺失,与NF1组相比,两者的NF1蛋白表达率差异有显著性意义(t=10．05,P<0．01),说明两组神经纤维瘤的发病 机制是完全不同的。结论NF1与非NF1神经纤维瘤发病机制完全不同,雪旺细胞的NF1蛋白表达缺失是NF1神 经纤维瘤形成的主要机制。