镶嵌基因OMGP与Ⅰ型神经纤维瘤病发病的相关性研究

目的 研究NF1基因 2 7b内含子上的镶嵌基因OMGP与Ⅰ型神经纤维瘤病 (NF1)的发病是否相关。方法 设计 5对互相嵌套能扩增OMGP基因整个表达序列的引物 ,应用PCR SSCP(聚合酶链反应 单链构象多态性 ) /HA(异源双链分析 ) 银染 直接测序技术检测 3 2例NF1患者与 2 0例正常人中OMGP基因的突变。结果 3例NF1患者的 3个片段在SSCP中出现泳动异常 ,经直接测序分析并无碱基的改变 ,与Genebank中报告的序列完全一致。

两例I型神经纤维瘤散发病例的NF1基因突变检测

目的对两例I型神经纤维瘤散发病例NF1基因进行突变分析，探讨其分子发病机制。方法收集两例散发I型神经纤维瘤病例临床资料，提取患者及其父母和100名正常对照外周血基因组DNA，设计特异性引物避开假基因，PCR扩增NF1基因，并对PCR扩增产物进行测序。结果测序结果显示在两例患者分别检测到NF1基因第9外显子c．1019-1020delCT突变与第48外显子C．7189G〉A突变，在其父母及100名正常对照中均未检测到相同突变。结论NF1基因突变可能为这两例患者的致病原因。