一个多发性线粒体功能障碍综合征家系的NFU1基因突变分析

目的；对一个中国多发性线粒体功能障碍综合征（multiple mitochondrial dysfunctionsyndrome，MMDS）家系进行致病基因突变分析。方法应用二代测序（心血管病检测Panel）对1个MMDS家系中2例已故患儿的母亲进行候选基因NFU1的突变检测，发现可疑致病位点后，用PCR和Sanger测序对患儿的父亲进行突变筛查，初步确定该家系的可疑致病位点，在100名健康个体的NFU1基因序列进行突变验证分析。结果患儿母亲携带NFU1基因C．90delC（P．Tyr30Ter）杂合突变，父亲携带NFU1基因e．572A〉T（p．Asp191Val）杂合突变，在100名健康个体未检测到上述突变。结论NFU1基因突变可能是该MMDS家系的致病原因，二代测序结合Sanger测序方法可以高效准确地对该病进行基因诊断。

多发性线粒体功能障碍综合征1型1例

报道1例新生儿期起病的多发性线粒体功能障碍综合征1型,以反应弱、纳差、血乳酸增高为主要表现,头颅MRI提示脑白质病变,基因测序提示NFU1基因外显子c.167-1G>T纯合变异。总结患儿临床特点、诊断和治疗过程,以加强临床医生对本病的认识。