NIDDM1位点钙蛋白酶-10基因UCSNP44的变异及其对2型糖尿病患者血糖的影响

目的 探讨NIDDM1位点的钙蛋白酶 10基因 (CAPN 10 )单核苷酸多态—UCSNP4 4参与中国人 2型糖尿病 (T2DM)的情况。方法 2 76例上海地区中国人 14 8例为正常糖耐量者 ,12 8例为T2DM患者 ;给予口服 75g葡萄糖后 0、30、6 0、12 0及 180min测血浆葡萄糖 (PG)、胰岛素 (INS)、C 肽(CP)及游离脂肪酸 (FFA) ,计算其曲线下面积及用HOMA公式及服糖后 30minINS/PG增值比估测胰岛 β细胞胰岛素分泌及组织胰岛素敏感性。用自动DNA直接测序检测CAPN 10UCSNP4 4以及其毗邻的UCSNP4 3基因型。结果 (1)糖耐量 (NGT)者中CAPN 10UCSNP4 4的主要基因型为TT ,占 0 82 ;主要等位基因为T ,占 0 91。UCSNP4 4 UCSNP4 3组成的基因型组合中最多见的是TT GG(相当于单倍型组合TG/TG) ,占 0 6 4 ;最多见的单倍型为TG ,频率占 0 80。UCSNP4 4与UCSNP4 3间的连锁不平衡Δ值为 - 0 11。(2 )UCSNP4 4频率及其与UCSNP4 3的单倍型频率在NGT及T2DM者间的差异无显著意义。 (3)T2DM患者中 ,UCSNP4 4呈TT型者空腹及糖兴奋后PG值高於非TT(TC +CC)患者 ,以年龄、性别、体块指数及腰围校正后 0、12 0min的PG及PG AUC值的差异仍有显著意义。相似情况亦见于UCSNP4 4 /UCSNP4 3单倍型组合TG/TG与TG/CG亚组比较中。此外 ,UCSNP4

2型糖尿病的分子病因学研究

目的探讨多个糖尿病易感基因在2型糖尿病发病中的作用及其与环境因素的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)技术,结合短串联重复序列(STR)多态性标记方法,对山东地区汉族107例2型糖尿病患者和105例正常对照者的GCK基因、N IDDM1(D 2S140)基因及小肠脂肪酸结合蛋白(FABP2)基因的多态性进行分析。结果GCK等位基因A 5及D 2S140等位基因B 2与2型糖尿病呈正相关(P<0.01);GCK等位基因A 1、A 3及D 2S140等位基因B 6与2型糖尿病呈负相关(P<0.01);FABP2各等位基因频率在两组分布未见显著性差异。2型糖尿病的发病与等位基因A 5及B 2、年龄、甘油三酯、载脂蛋白B及脂蛋白(a)呈显著正相关;与等位基因A 3及B 6呈显著负相关。结论GCK基因、N IDDM1(D 2S140)基因多态性与山东地区汉族2型糖尿病具有相关性,是2型糖尿病发病的危险因素。

钙蛋白酶10基因与2型糖尿病

2型糖尿病 (DM)是最常见的糖尿病类型。 1996年发现 2型DM易感位点NIDDM1,2 0 0 0年定位克隆了这一区域的一个基因 ,即钙蛋白酶 10基因 (CAPN 10 ) ,位于 2q37.3。这一基因与墨西哥裔美国人和北欧人 2型DM相关联。CAPN 10基因的UCSNP 4 3G G型与非DMPima印第安人的胰岛素抵抗相关联。对CAPN

Calpain-10基因多态性与糖耐量异常状态、胰岛素分泌及胰岛素敏感性的相关性

目的 观察染色体 2 q37.3NIDDM1位点的calpain 10基因 (CAPN 10 )单核苷酸多态性(SNP) UCSNP43与糖耐量异常及其中间性状的关系。方法 32 0例无亲缘关系上海地区中国人。其中正常糖耐量 (NGT)者 148例、糖耐量减损 (IGT)者 44例及 2型糖尿病 (DM )者 12 8例。口服 75克葡萄糖后 0、30、6 0、12 0及 180分钟测血浆糖、胰岛素、C肽及游离脂肪酸。用HOMA及 30分增值公式估测组织胰岛素敏感性及 β细胞胰岛素分泌情况。用DNA直接测序检测CAPN 10的UC SNP43的基因型。结果 (1)本组中国人的CAPN 10UCSNP43GG、GA、AA基因型分布为 0 .80、0 .18及 0 .0 2。G等位基因频率为 0 .89,显著高于文献报道的白种人、Pima印地安人及美籍墨西哥人的G频率 (P均 <0 .0 0 0 1) ,而与日本人相近 ;(2 )CAPN 10UCSNP43与糖耐量异常 (IGT及 /或 2型DM)不相关 ;(3)NGT者中CAPN 10UCSNP43GA +AA型亚组组织胰岛素敏感性低于GG亚组〔HOMA IR的P =0 .0 0 6 ,年龄、性别、体重指数 (BMI)、腰围校正后P =0 .0 17〕。糖负荷后 0、6 0、12 0、180分钟胰岛素水平及负荷后曲线下面积高于GG亚组 (P分别为 0 .0 19、0 .0 16、0 .0 0 7、0 .0 39及 0 .0 0 9,年龄、性别、BMI、腰围及相应时间血糖值校正后P分别为 0 .0 2 6、0 .0 2 4、0 .