长粒香型水稻新品种牡科稻10号

牡科稻10号是由黑龙江省农业科学院牡丹江分院育成的早熟、长粒、香型水稻新品种,于2023年6月通过黑龙江省农作物品种审定委员会审定并推广,具有产量高、抗稻瘟病、适应性广等突出特点,适宜在黑龙江省第三积温带≥10℃活动积温2400℃区域种植。该品种的成功选育为黑龙江省第三积温带水稻种植提供了品种选择,有效缓解了该稻区长期以来在生产实践中缺乏集长粒、优质、香型为一体的优异水稻品种的现状。总结了牡科稻10号的品种特征、产量表现以及栽培技术要点,以期为该品种在市场上的推广应用提供参考。

1株血清10型副猪嗜血杆菌的分离鉴定与生物学特性分析

【目的】阐明引起荆州某猪厂仔猪疑似副猪嗜血杆菌病的病原生理生化特性、毒力与药物敏感性,为今后对该病的防治提供科学依据。【方法】从患病仔猪中分离培养病原菌,通过形态学观察、生理生化鉴定、PCR鉴定、16S rRNA基因测序、血清型鉴定、多序列位点分型(MLST)对分离菌株进行鉴定。通过毒力基因检测、小鼠致病性、药敏试验、中药治疗试验等对分离株进行致病性、耐药性分析。【结果】通过形态学观察、生理生化试验、16S rRNA序列比对、系统进化树分析确定分离菌株为副猪嗜血杆菌。通过血清型与MLST分析确定分离菌株为血清10型、ST型为299。毒力基因检测发现,分离菌株具有CapD、vta 1、vta 2等15种毒力基因。将分离菌株腹腔注射感染小鼠,可导致小鼠多个脏器发生明显病变,具有较强致病性。耐药基因检测试验发现,分离菌株具有β-内酰胺类耐药基因bla OXA和氟喹诺酮类耐药基因gyrA。药敏试验结果显示,分离菌株对头孢他啶、新霉素、米诺环素等10种抗菌药物敏感,同时对明雄黄、款冬花、全蝎3种中药敏感。中药治疗试验结果表明,明雄黄和全蝎对分离菌株感染小鼠有较明显的治疗作用。【结论】试验成功分离1株血清10型副猪嗜血杆菌,侵染小鼠可致多个器官出血坏死,该菌株对10种抗菌药物及3种中药敏感,且明雄黄和全蝎对分离菌株感染小鼠治疗效果明显。研究结果可为今后副猪嗜血杆菌的防治和临床诊疗提供参考依据。

2型糖尿病肾病患者甲状腺功能指标、血清IL-6、IL-10与肾功能的关系

目的 分析研究2型糖尿病(T2DM)肾病患者甲状腺功能指标、血清白细胞介素6(IL-6)、白细胞介素10(IL-10)与肾功能的关系。方法 选取2021年4月至2023年8月黄山首康医院收治的T2DM肾病患者为T2DM肾病组(n=65),单纯T2DM患者为T2DM组(n=65)。比较两组血清甲状腺功能[促甲状腺激素(TSH)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)]、IL-6、IL-10与肾功能[血肌酐(Scr)、血尿素氮(BUN)、肾小球滤过率(eGFR)]水平。采用Pearson相关系数分析T2DM肾病患者TSH、FT3、FT4、IL-6、IL-10与Scr、BUN、eGFR的相关性。采用多因素Logistic回归分析T2DM肾病发生的影响因素,并绘制ROC曲线分析TSH、FT3、FT4、IL-6、IL-10水平对T2DM肾病发生的预测价值。结果 T2DM肾病组的TSH、IL-6、Scr、BUN水平均高于T2DM组(t=3.031、4.056、15.106、12.401,均P<0.05);T2DM肾病组的FT3、FT4、IL-10、eGFR水平均低于T2DM组(t=3.135、3.370、3.908、10.881,均P<0.05);Pearson相关系数分析显示,TSH、IL-6与Scr、BUN呈正相关,与eGFR呈负相关(均P<0.05);FT3、FT4、IL-10与Scr、BUN呈负相关,与eGFR呈正相关(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,年龄>60岁、病程>10年、TSH水平升高、FT3水平降低、FT4水平降低、IL-6水平升高及IL-10水平降低均是T2DM肾病发生的独立危险因素(P<0.05);ROC曲线分析显示,TSH、FT3、FT4、IL-6、IL-10水平及联合检测的曲线下面积(AUC)为0.832,联合检测优于单一检测(P<0.05)。结论 TSH、FT3、FT4、IL-6、IL-10水平与T2DM肾病患者肾功能相关,可能成为T2DM肾病发生的辅助预测指标。

血清中IL-6、IL-8、IL-10、TNF-α水平在节段型与非节段型白癜风患者中意义

目的白癜风是一种以色素脱失为特征的免疫相关性皮肤病,细胞因子在白癜风发病中扮演重要角色。白癜风分为节段型(SV)、非节段型(NSV)、未定类型和混合型。本研究旨在探讨血清中TNF-α、IL-6、IL-8和IL-10在节段型与非节段型白癜风发病中的意义。方法对2018年1月至2019年12月于北京协和医院皮肤科就诊的161例白癜风患者进行回顾性分析,包括SV(29例)、NSV(131例)、未定类型(1例)和混合型(0例),比较SV和NSV组患者进展期和稳定期血清中TNF-α、IL-6、IL-8和IL-10水平。结果NSV组血清IL-8水平明显高于SV组,存在显著性差异(P=0.022),且NSV组进展期血清中IL-8水平明显高于SV组进展期(P=0.026)。结论血清IL-8在非节段型白癜风发病中可能具有重要作用。

柯萨奇病毒A组10型VP1蛋白线性中和表位的筛选和鉴定

柯萨奇病毒A组10型(CV-A10)是引起手足口病(HFMD)的常见病原体之一。应用重叠肽法筛选出覆盖CV-A10全长VP1区氨基酸序列的39条候选表位肽段,以间接酶联免疫吸附试验(ELISA)及微量中和抑制试验验证。结果发现,候选表位P6(CV-A10 VP1区第39~53位氨基酸)与CV-A10全病毒抗血清具有高反应性,且在3.91μg/mL的稀释质量浓度时仍具有中和抑制作用,为潜在中和表位。用P6肽免疫小鼠制备相应的抗血清,并以微量中和试验验证其保护能力,结果显示,P6抗血清的几何平均中和效价为1:8.97,可确定P6为CV-A10的中和表位。为了解P6序列在CV-A10型内的保守性,将P6的氨基酸序列与CV-A10各基因型代表株进行比对分析,结果显示,P6在CV-A10型内高度保守,表明P6为CV-A10的广谱性中和表位,可应用于CV-A10表位疫苗的研发。本研究旨在筛选鉴定CV-A10 VP1蛋白上的线性中和表位,为CV-A10表位疫苗的研发和HFMD的防控奠定基础。

外源性白细胞介素10抑制嗜酸性粒细胞型慢性鼻窦炎伴鼻息肉中白细胞介素33表达

目的研究慢性鼻窦炎伴鼻息肉(CRSwNP)患者鼻息肉中白细胞介素10(IL-10)、IL-33的表达水平,及外源性IL-10刺激对嗜酸性粒细胞型CRSwNP(eosinophilic CRSwNP,ECRSwNP)中IL-33表达水平的影响。方法手术获取ECRSwNP 12例、非嗜酸性粒细胞型CRSwNP(non-eosinophilic CRSwNP,nECRSwNP)8例及12例正常鼻黏膜组织,采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定组织中IL-10及IL-33表达水平。另收集10例ECRSwNP样本,以含或不含100 ng/ml IL-10的培养基分别培养同一患者样本24 h后,ELISA及免疫组化检测IL-33表达量。结果IL-10在ECRSwNP组、nECRSwNP组、对照组中表达无显著差异(P>0.05)。IL-33在ECRSwNP组中的表达水平高于对照组,差异有统计学意义(P=0.0043)。在ECRSwNP组中,IL-10与IL-33表达水平呈显著负相关(r=-0.7470,P=0.0052);在nECRSwNP组及对照组中两者无明显相关性(P>0.05)。相比于空白对照组,IL-10刺激组中IL-33的表达显著下降(P=0.0197)、免疫组化观察到IL-33阳性细胞显著减少(P=0.0183)。结论在ECRSwNP中IL-33的表达量显著增高,IL-10与IL-33负相关。外源性IL-10可以抑制ECRSwNP中IL-33的表达。

不同程度儿童1型糖尿病酮症酸中毒与血清hs-CRP、IL-10、IgE、NLR水平的相关性分析

目的探讨不同程度儿童1型糖尿病酮症酸中毒血清高敏-C反应蛋白(high-sensitivity C-reactive pro-tein,hs-CRP)、白细胞介素-10(interleukin-10,IL-10)、免疫球蛋白E(serum immunoglobulin E,IgE)、中性粒细胞与淋巴细胞比值(neutrophil to lymphocyte ratio,NLR)水平的相关性。方法回顾性选取2022年1月—2023年5月淄博市妇幼保健院收治的52例儿童1型糖尿病酮症酸中毒患儿的临床资料,进行血清hs-CRP、IL-10、IgE、NLR检测,对检测结果进行相关性分析。结果重度酮症酸中毒患儿血清hs-CRP、IL-10高于轻度、中度患儿,IgE水平低于轻度、中度患儿,差异有统计学意义(P均<0.05)。儿童1型糖尿病酮症酸中毒的严重程度与血清hs-CRP、IL-10呈正相关,与IgE呈负相关(P均<0.05);与NLR无相关性(P>0.05)。结论对于儿童1型糖尿病酮症酸中毒的诊断中,血清hs-CRP、IL-10、IgE均发挥重要作用,NLR对于细菌感染的判断具有积极作用,可更好的对疾病进行诊断,同时监控疾病进展,是诊断和评估病情变化的重要指标。

M2型巨噬细胞通过分泌白细胞介素-10调控胆囊癌细胞增殖、迁移和侵袭的研究

目的:探讨M2型巨噬细胞通过调控白细胞介素-10(IL-10)表达影响胆囊癌(gallbladder cancer,GBC)细胞增殖、迁移、侵袭的研究。方法:将人单核细胞株THP-1在体外诱导成M2型巨噬细胞,利用RTqPCR检测相应标记物和IL-10的表达情况;利用ELISA检测细胞上清液中IL-10的表达情况。将GBC细胞株NOZ和GBC-SD分组为Control组(无血清培养基)、M2-CM组(M2型巨噬细胞条件培养基)、M2-CM+anti-IL-10组(含IL-10中和抗体的M2-CM)和M2-CM+IgG组(含IL-10同型对照抗体的M2-CM)。采用CCK-8实验、细胞划痕实验和Transwell实验检测各组细胞的增殖、迁移和侵袭变化状况,再用Western blot实验检测各组细胞的上皮间质转化标志物(E-cadherin和Vimentin)的表达量。结果:M2型巨噬细胞在体外诱导成功;与诱导前的THP-1相比,IL-10在M2型巨噬细胞内和上清液中表达明显升高(P<0.05);M2型巨噬细胞可促进GBC细胞增殖、迁移和侵袭,以及能抑制E-cadherin表达和促进Vimentin表达,阻断IL-10可抑制M2型巨噬细胞的这一影响(P<0.05)。结论:M2型巨噬细胞可通过分泌IL-10促进GBC细胞增殖、迁移、侵袭及上皮间质转化。

WNT10A基因突变导致非综合征型先天缺牙的表型与基因型分析

目的:分析WNT10A基因突变所导致非综合征型先天缺牙(NSTA)的临床表型特点及其与基因型的关系。方法:在PubMed数据库检索2007年1月至2023年12月发表的WNT10A突变相关NSTA文献,由两名研究者按照纳排标准独立筛选并提取数据,主要分析病例的临床表型特点(包括性别、年龄、缺牙部位、缺牙数目)和基因突变位点特征。结果:共纳入35篇文献及225例患者和45种WNT10A突变。患者年龄分布在6~54岁之间,女性患者多于男性,平均缺牙数为9.5颗,以Ⅱ型先天缺牙(多数牙先天缺失)为主,主要缺牙部位为下颌及上颌第二前磨牙和上颌侧切牙,左右同名牙常同时缺失,c.682T>A(p.Phe228Ile)突变最常见。结论:WNT10A突变导致的先天缺牙具有选择性,最常导致下颌第二前磨牙、上颌第二前磨牙和上颌侧切牙缺失,且存在基因型和表型之间的显著关联。

动车组用10型车钩自动解钩故障分析

为解决10型车钩自动解钩失败异常问题,通过分析动车组用10型车钩结构特点、工作原理以及运用操作,10型车钩解钩失败的主要原因是:车钩钩锁组件接触面摩擦力过大,解钩气缸推力无法推动钩锁组件动作。将10型车钩钩锁组件关键零部件加工方式由线切割优化为精铣,降低车钩处于拉钩状态时解钩摩擦阻力,经试验验证自动解钩失败故障有效解决。

TC 10型梳棉机梳理莱赛尔LF纤维工艺优化

为提升莱赛尔LF纤维纱线质量,介绍TC 10型梳棉机梳理配置与特点,以集聚赛络纺莱赛尔LF 9.8 tex纱为例,对该机锡林转速、回转盖板线速度、出条速度、锡林—盖板隔距等工艺参数进行优化组合试验,得出适纺莱赛尔LF 9.8 tex纱最佳方案,并对比工艺优化前后成纱质量。指出:梳棉机工艺参数及梳理器材的选择对成纱质量影响较大,TC 10型梳棉机可实现不停机多组试验一次性完成的功能;当锡林转速为300 r/min,出条速度为100 m/min,回转盖板线速度为90 mm/min,锡林—盖板隔距为0.25 mm,0.23 mm,0.23 mm,0.23 mm,0.23 mm,0.25 mm时,纺制的莱赛尔LF 9.8 tex纱线质量最优。

辅酶Q10、维生素E、甲羟孕酮三联治疗无排卵型功能失调性子宫出血的效果

目的:观察辅酶Q10、维生素E(VE)、甲羟孕酮三联治疗无排卵型功能失调性子宫出血(AUB-O)的效果。方法:选取2021年1月—2022年11月108例我院收治的AUB-O作为观察对象,根据双盲法将其分为对照组(54例)和实验组(54例)。对照组给予常规治疗(炔雌醇环丙孕酮片),实验组给予辅酶Q10、VE、甲羟孕酮三联治疗,分析两组治疗前后的临床疗效、血管内皮生长因子变化[血管内皮生长因子A (VEGFA)、可溶性血管内皮生长因子受体-1 (sFlt-1)]、雌孕激素受体表达[雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)]及子宫内膜厚度、止血情况、不良反应。结果:实验组治疗总有效率高于对照组(P<0.05);治疗后,两组VEGFA均有升高,sFlt-1均有下降,且实验组优于对照组(P<0.05);治疗后,两组ER、PR水平及子宫内膜厚度均降低,且实验组低于对照组(P<0.05);实验组出血控制时间、完全止血时间均短于对照组(P<0.05);两组不良反应发生率对比差异无统计学意义(P>0.05)。结论:辅酶Q10、VE、甲羟孕酮三联治疗AUB-O患者疗效确切,不仅有助于出血症状得到控制,还能调节血管内皮生长因子、雌孕激素及内膜功能恢复正常水平,安全可靠,值得临床推广。

10kV双花瓣型配电网技术分析及其应用

为更好的在高负荷密度和高供电可靠性需求的雄安新区建设国际一流绿色电网系统。经研究后借鉴世界闻名的花瓣型接线方式创新提出“双花瓣”型中压配网接线模式。方法 通过对其双花瓣式的结构特点,并结合雄安新区在实际建设过程中所涉及到中性点接地方式、设备选型、运行方式选取、继电保护等关键技术要点,以及与国内常见网架进行对比、供电应用区域进行研究,结果 分析得出“双花瓣”型中压配网接线模式可满足雄安新区“绿色低碳、智慧高效、友好便捷、坚强可靠”配电网的建设需求。结论 并且总结得出“双花瓣”型中压配网接线模式,可应用到我国负荷密度和供电可靠性需求最高的供电区域。

自由落体式绝对重力仪(A10型)测量关键技术与拉力调试方法

绝对重力仪是目前用于获得重力加速度,并服务于国家重力基准网建设的主要技术力量。综合考虑野外流动绝对重力测量环境和条件要求,A10型绝对重力仪正成为FG5型绝对重力仪由室内扩展室外观测的重要帮手;为保证仪器正常运行且观测数据可靠,开展A10型绝对重力仪调试与维护关键技术研究十分必要。本文基于A10型绝对重力仪与CG5型相对重力仪在三峡库区七个测点的联测段差对比、数据处理过程中固体潮与高度改正、计量参数激光频率变化、新旧测时卡替换中参数设置变化等重要环节,探讨了A10型绝对重力仪野外观测效率、数据处理与仪器校准等关键问题,并且根据使用与测试经验,给出了由于使用年限增加而经常出现落体拉力的调试流程,以上技术总结能够对该仪器长期维护与准确测量等方面提供重要的保障。

辅酶Q_(10)联合牙周基础治疗对2型糖尿病伴发慢性牙周炎患者龈沟内炎症因子和糖代谢水平的影响

目的:针对罹患2型糖尿病的慢性牙周炎患者,开展牙周基础治疗后口服辅酶Q_(10)3个月,观察其牙周临床指数、龈沟内炎症因子及机体糖代谢水平的变化情况。方法:选取60例患有2型糖尿病的慢性牙周炎患者,随机将其分为观察组、对照组,每组30例。对照组仅实施常规牙周基础治疗,观察组在其基础上辅助口服辅酶Q_(10)3个月。两组均在完成各自治疗计划后第6个月复诊,比较牙周临床指数(PD、AL和SBI)、龈沟内炎症因子(IL-1β、IL-6)水平和糖代谢(FBG、HbA1c)水平。结果:(1)治疗前,两组PD、AL和SBI水平无统计学差异(P>0.05);复诊时,两组PD、AL、SBI均较治疗前显著降低(P<0.05),且观察组较对照组更低(P<0.05)。(2)治疗前,两组龈沟内IL-1β和IL-6的浓度无统计学差异(P>0.05);复诊时,两组IL-1β、IL-6均较治疗前降低(P<0.05),且观察组低于对照组(P<0.05)。(3)治疗前,两组FBG、HbA1c均无统计学差异(P>0.05);复诊时,两组FBG、HbA1c均显著低于治疗前(P<0.05),且观察组低于对照组(P<0.05)。结论:相较于单纯的牙周基础治疗,联合口服辅酶Q_(10)对于2型糖尿病的慢性牙周炎患者牙周临床指数、龈沟内炎症因子水平和机体糖代谢情况的控制和改善更显著有效。

SOX10在三阴性基底样型乳腺癌诊断中的临床价值

目的探讨SOX10在三阴性基底样型乳腺癌诊断中的潜在临床应用价值。方法选取2019年1月~2019年12月在重庆医科大学附属第一医院病理科首次确诊为乳腺癌的患者组织样本171例,按照免疫组化分子分型,分为三阴性基底样型、三阴性非基底样型、LuminalA型、Luminal B HER2阴性型、Luminal B HER2阳性型、HER2阳性型,对所有样本进行SOX10免疫组化检测,分析SOX10的表达与分子分型的相关性。用受试者工作特征曲线(ROC)评估该指标的特异性及敏感性。结果SOX10在三阴性基底样型、三阴性非基底样型、LuminalA型、Luminal B HER2阴性型、Luminal B HER2阳性型、HER2阳性型中的阳性率分别为80.9%(38/47)、42.9%(3/7)、0.0%(0/28)、0.0%(0/44)、0.0%(0/17)、3.6%(1/28)。与其它分子分型相比,三阴性基底样型乳腺癌中SOX10表达明显升高(P<0.005)。SOX10作为标志物诊断三阴性基底样型乳腺癌的ROC曲线下面积为0.888。结论SOX10在三阴性基底样型乳腺癌中特异性高表达,可能成为该疾病的诊断指标和潜在治疗靶点。

血清Hcy、ADAM10、Gal⁃3与2型糖尿病患者颈动脉粥样硬化的相关性

目的探究血清同型半胱氨酸(Hcy)、解整合素⁃金属蛋白酶10(ADAM10)、半乳糖凝集素3(Gal⁃3)与2型糖尿病(T2DM)患者颈动脉粥样硬化(CAS)的相关性。方法选取云南大学附属医院2021年10月至2022年10月收治的98例T2DM患者为观察组,另根据性别、年龄匹配选取同期体检健康者40名为对照组。检验所有研究对象血清Hcy、ADAM10、Gal⁃3水平,对比2组指标差异,分析各项指标与CAS的关系。结果观察组共45例患者纳入T2DM组,53例纳入T2DM+CAS组,三组研究对象的BMI、FBG、2 h FBG、HbA1c、TC、TG、HDL⁃C、LDL⁃C、Hcy、ADAM10、Gal⁃3及左右侧颈动脉内膜中层厚度(intimal media thickness,IMT)水平比较,差异有统计学意义(F=61.934、67.925、65.751、24.465、305.08、24.638、24.789、133.902、43.027、183.94、305.08、265.287,P<0.05)。T2DM+CAS组患者的TC、LDL⁃C、Hcy、ADAM10、Gal⁃3及左右侧IMT水平均高于T2DM组,差异有统计学意义(t=3.064、12.111、8.168、7.575、8.568、12.111、12.089,P<0.05)。观察组患者左侧IMT与ADAM10存在中等程度相关,与Hcy、Gal⁃3存在强相关(r=0.524、0638、0.609,P<0.05);右侧IMT与Hcy、ADAM10、Gal⁃3存在强相关(r=0.699、0.609、0.693,P<0.05)。回归模型中,Hcy、ADAM10、Gal⁃3均为T2DM患者CAS的危险因素(P<0.05)。结论T2DM患者CAS的发生发展受多方面因素,其中血清Hcy、ADAM10、Gal⁃3水平升高均会加重CAS病情,临床上需要加以重视。

腹泻型肠易激综合征患者的血清IL-10、CCL16水平及其临床意义

目的探究腹泻型肠易激综合征(IBS-D)患者的血清IL-10、CC趋化因子配体16(CCL16)水平及其临床意义。方法选择2019年1月至2022年12月在来安家宁医院就诊的65例IBS-D患者设为IBS-D组,另选择67名同期健康体检者设为对照组。收集受试者的一般资料;采用ELISA法检测血清IL-10、CCL16水平;采用细菌三级鉴定法鉴别受试者粪便菌群(双歧杆菌、乳杆菌、拟杆菌和肠杆菌),并计算每克粪便中的菌群数量。对IBS-D患者进行IBS-D症状严重程度的评估,并根据严重程度总评分将IBS-D患者分为轻中度组和重度组,采用Pearson或Spearman相关分析法探究IBS-D患者的血清IL-10、CCL16水平与粪便菌群、IBS-D症状严重程度评分的相关性。结果与对照组相比,IBS-D组的血清IL-10、CCL16水平均显著升高(P均<0.05),粪便中肠杆菌数量显著增多(P<0.05),双歧杆菌、乳杆菌数量均显著减少(P均<0.05)。IBS-D患者的IBS-D症状严重程度总评分为(262.00±41.25)分,与轻中度组相比,重度组的血清IL-10、CCL16水平均显著升高(P均<0.05),粪便中肠杆菌数量显著增多(P<0.05),双歧杆菌、乳杆菌数量均显著减少(P均<0.05)。IBS-D患者的血清IL-10水平与血清CCL16水平呈正相关(r=0.390,P<0.05);血清IL-10、CCL16水平与粪便中双歧杆菌、乳杆菌数量均呈负相关(P均<0.05),与肠杆菌数量、IBS-D症状各项评分及严重程度总评分均呈正相关(P<0.05)。结论IBS-D患者的血清IL-10、CCL16水平升高,且与粪便中双歧杆菌、乳杆菌、肠杆菌及患者的IBS-D症状严重程度均显著相关。检测血清IL-10、CCL16水平可能有助于诊断IBS-D及评估病情严重程度,进而指导临床治疗。

血清CXCL10、CCCK-18水平对伴糖尿病冠心病患者PCI术后短期预后的预测效能

目的探讨血清CXC趋化因子配体10(CXCL10)、细胞角蛋白18裂解片段(CCCK-18)水平对伴糖尿病冠心病患者经皮冠状动脉介入术(PCI)后短期预后的预测效能。方法选取2020年12月至2022年12月在安阳市第三人民医院实施相应PCI手术的149例伴糖尿病冠心病患者作为研究对象,采用酶联免疫吸附法检测血清CXCL10、CCCK-18水平。术后随访3个月,根据患者是否发生主要心血管不良事件(MACE)分为预后良好组121例和预后不良组28例。采用受试者工作特征曲线(ROC)评估血清CXCL10、CCCK-18水平对伴糖尿病冠心病患者PCI术后短期预后的预测效能,采用二分类Logistic逐步回归分析探讨伴糖尿病冠心病患者PCI术后短期预后的影响因素。结果预后不良组患者冠状动脉评分(Gensini)≥70分和多支血管病变的占比分别为78.57%、89.29%,明显高于预后良好组的43.80%、60.33%,差异均有统计学意义(P<0.05),其他临床资料比较差异均无统计学意义(P>0.05);预后不良组患者的血清CXCL10、CCCK-18水平分别为(19.35±2.41)ng/mL、(306.45±33.69)U/L,明显高于预后良好组的(8.63±1.87)ng/mL、(218.36±22.15)U/L,差异均有统计学意义(P<0.05);经ROC分析结果显示,血清CXCL10、CCCK-18水平预测伴糖尿病冠心病患者PCI术后短期预后的最佳截断值分别为13.51 ng/L、262.47 U/L,而两者联合预测的曲线下面积(AUC)95%置信区间(95%CI)为0.912(0.868~0.957);经多因素Logistic逐步回归分析结果显示:Gensini评分≥70分、多支血管病变、CXCL10、CCCK-18均是伴糖尿病冠心病患者PCI术后短期预后的影响因素(P<0.05)。结论伴T2DM冠心病PCI术后预后不良患者的血清CXCL10、CCCK-18水平较预后良好者明显升高,两者联合检测对术后不良心血管事件具有一定的预测效能。

一例手足裂畸形6型家系的致病变异鉴定及胚胎植入前遗传学检测

手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)是一种严重的先天性肢端畸形,主要临床特征为并指(趾)畸形、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全。本研究报道了一例手足裂畸形胎儿,利用全外显子组测序技术结合Sanger测序的方法筛选候选基因变异位点,并为其家庭成员提供了胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)。基因检测结果显示胎儿WNT10B基因存在c.786G>A(p.Trp262*)纯合变异,其父母均为杂合突变携带者;PGT检测结果显示家系的2枚囊胚中,1枚基因型为突变杂合子,1枚基因型为突变纯合子,所有胚胎染色体均为二倍体,移植突变杂合子胚胎后成功达到单胎妊娠。本研究表明WNT10B基因纯合突变可能是导致该家系患手足裂畸形的原因,对于单基因病家系,在明确其致病突变后,通过胚胎植入前遗传学检测可有效避免患儿出生。