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NK2同源盒1基因新发变异所致脑-肺-甲状腺综合征1例并文献复习
1
作者
李群超
周浩泉
《中国医药》
2023年第11期1723-1726,共4页
脑-肺-甲状腺综合征(BLTS)是一种全球罕见的涉及多器官且具有明显异质性的疾病。本文总结1例NK2同源盒1(NKX2-1)基因新发变异所致BLTS临床特征及诊疗经过,并复习相关文献,以提高临床医师对该病的认识。患儿男,3岁,出生时有急性呼吸窘迫...
脑-肺-甲状腺综合征(BLTS)是一种全球罕见的涉及多器官且具有明显异质性的疾病。本文总结1例NK2同源盒1(NKX2-1)基因新发变异所致BLTS临床特征及诊疗经过,并复习相关文献,以提高临床医师对该病的认识。患儿男,3岁,出生时有急性呼吸窘迫综合征病史,后出现运动及言语发育落后、反复肺部感染、代偿性甲状腺功能减退,全外显子基因检测显示NKX2-1基因外显子1~2杂合缺失。因此,对于有急性呼吸窘迫综合征病史患儿表现出神经系统异常、反复呼吸道感染或甲状腺功能减退时,应及时进行基因检测以助于早期诊断。
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关键词
脑-肺-甲状腺综合征
nk2
同源盒
1
基因
精神运动发育落后
基因突变
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职称材料
题名
NK2同源盒1基因新发变异所致脑-肺-甲状腺综合征1例并文献复习
1
作者
李群超
周浩泉
机构
安徽医科大学附属省立医院、安徽省立医院儿科
出处
《中国医药》
2023年第11期1723-1726,共4页
基金
国家自然科学基金(62276244)
安徽省重点研究与开发计划项目(2022j11020003)。
文摘
脑-肺-甲状腺综合征(BLTS)是一种全球罕见的涉及多器官且具有明显异质性的疾病。本文总结1例NK2同源盒1(NKX2-1)基因新发变异所致BLTS临床特征及诊疗经过,并复习相关文献,以提高临床医师对该病的认识。患儿男,3岁,出生时有急性呼吸窘迫综合征病史,后出现运动及言语发育落后、反复肺部感染、代偿性甲状腺功能减退,全外显子基因检测显示NKX2-1基因外显子1~2杂合缺失。因此,对于有急性呼吸窘迫综合征病史患儿表现出神经系统异常、反复呼吸道感染或甲状腺功能减退时,应及时进行基因检测以助于早期诊断。
关键词
脑-肺-甲状腺综合征
nk2
同源盒
1
基因
精神运动发育落后
基因突变
Keywords
Brain-lung-thyroid syndrome
nk2 homeobox 1 gene
Psychomotor retardation
gene
tic mutations
分类号
R596.2 [医药卫生—内科学]
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作者
出处
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被引量
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1
NK2同源盒1基因新发变异所致脑-肺-甲状腺综合征1例并文献复习
李群超
周浩泉
《中国医药》
2023
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