NLRP3基因变异致自身炎症性疾病6例患儿的早期诊断、治疗及随访研究

目的分析NLRP3基因变异致自身炎症性疾病患儿的临床特点,为此类患儿的诊治提供依据。方法选取2017年2月至2023年3月确诊的NLRP 3基因变异致自身炎症性疾病患儿作为研究对象进行回顾性分析。结果共6例患儿纳入,其中男性3例,女性3例。所有患儿均在婴幼儿期发病,5例反复发热。6例皮疹,确诊前误诊为荨麻疹或过敏性皮炎;1例因关节肿痛曾误诊为幼年特发性关节炎;4例行腰穿检查误诊为化脓性脑膜炎;2例有听力受损;1例全身多器官受累明显。6例在发病期间均观察到白细胞增多,5例检测到C反应蛋白升高,4例血沉增高,4例血清淀粉样蛋白A(SAA)增高,5例贫血,4例白细胞介素6(IL-6)升高,2例白细胞介素1β(IL-1β)升高。4例患儿应用卡那单抗治疗,频率为每8周注射1次,最长随访3年,目前一般情况良好。结论NLRP 3基因变异致自身炎症性疾病临床表现不典型,早期诊断以及早期应用IL-1β拮抗剂如卡那单抗治疗有良好的效果,可显著改善临床症状。

基于细胞焦亡途径探讨中医药防治HIV/AIDS新位点

细胞焦亡是一种特殊的非凋亡的细胞程序性死亡,且广泛存在于生物细胞相互作用的过程中,根据激活机制,可分为两种不同的焦亡途径。近年来相关研究证实细胞焦亡在多种疾病的发生、发展及转归中具有关键性作用。文章通过检索近年来相关文献,从细胞焦亡的两种信号通路分析中医药防治HIV/AIDS的新位点,研究其参与HIV/AIDS患者免疫功能变化的机制,并从中药作用机制和中医理论角度探讨其可能存在的中医机理,为中医药防治艾滋病作用机制研究提供新思路。