急性左心衰患者NPPA基因多态性与NT-proBNP相关性研究

目的探讨急性左心衰患者心房利钠肽前体A(NPPA)基因多态性及N末端脑钠肽前体(NT-proBNP)间的关联性。方法选自2016年5月~2017年10月间,于东莞市虎门医院心内科治疗的急性左心衰患者53例(观察组),同期选择我院体检的健康人群53例(对照组),比较两组NPPA基因多态性及NT-proBNP的表达情况。结果两组比较发现,观察组中患者rs5063基因型和rs5065基因型中的AA基因型及AG基因型患者例数远高于对照组,P<0.05;两组rs5063基因型和rs5065基因型患者的NT-proBNP水平相比无显著差异(P>0.05),但AA+GA基因型患者的NT-proBNP远低于GG基因型患者,P<0.05。结论急性左心衰患者体内的NPPA基因多态性与NT-proBNP间有较强关联性,其中AA+GA基因型患者的NT-proBNP增高更为明显,临床中应予以重视。

NPPA基因多态性与相关易感疾病的研究进展

人类心房钠尿肽前体A基因(NPPA)位于1号染色体,可编码钠尿肽前体(ANP),其基因多态性被发现与原发性高血压、房颤、中风等多种疾病的易感性存在关联。近年来大量学者对NPPA基因多态性与多种疾病的易感性发生开展相关研究,并深入分析了其作用机理,本文拟对此做一综述。

NPPA rs198358基因多态性与持续不卧床腹膜透析患者容量状况的相关研究

目的探讨NPPA基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与持续不卧床腹膜透析(continuous ambulatory peritoneal dialysis,CAPD)患者容量状况的相关性。方法选取2017年1月至2019年1月在广西医科大学第二附属医院肾内科规律随访的CAPD患者,收集相关临床资料。DNA直接测序法得到基因型结果。分析NPPA rs198358 SNP与CAPD容量指标的关系。结果60例资料完整CAPD患者中,年龄(43.40±13.78)岁,腹透龄(20.10±17.79)个月。NPPA rs198358基因型及等位基因频率在高血压组和非高血压组比较差异有统计学意义,AA型有更高舒张压、BMI和血脑钠肽前体(N-terminal pro-brain natriuretic peptide,NT-proBNP)水平,AA型的腹膜转运类型以高平均转运为主。rs198358 AA型携带与舒张压、BMI、NT-proBNP水平相关。结论NPPA rs198358 AA型CAPD患者更容易有高血压及高平均转运的腹膜类型,NPPA rs198358与CAPD患者舒张压、BMI及NT-proBNP水平相关,NPPA基因多态性与CAPD容量评估指标有一定相关性。