NRAMP1基因多态性与中国汉族儿童结核病易感性研究

目的结核病在全球具有死灰复燃的趋势，宿主遗传因素在结核病发生、发展中的作用越来越受到人们的重视，NRAMP1基因多态性可能参与结核病的发病。该研究探讨NRAMP1基因多态性与中国汉族儿童结核病易感性的相关关系。方法病例组为2005年1月至2008年3月北京儿童医院收治的汉族儿童结核病人130例，另选390例外科术前体检儿童，按照年龄、性别、民族以及地区与病例组进行匹配。应用PCR—RFLP分析方法，分别对NRAMPI基因INT4和D543N位点多态性与儿童结核病易感性进行相关分析。结果NRAMP1基因D543N位点变异型基因型（G／A和A／A）频率，病例组（34／130）明显高于对照组（66／390），差异显著（x^2=5．349，P〈0．05；OR=1．74，95％CI=1．08～2．79）；INT4位点没有统计学差异。分析不同性别的影响，显示D543N位点变异型基因型在病例组女患儿（16／52）明显高于对照组（21／155），差异有显著性（X^2=7．866，P〈0．05，OR=2．84，95％CI=1．34～5．99）；而病例组中的男患儿（18／78）和对照组（45／235）之间差异无显著性；INT4位点无论男还是女都没有差异。结论NRAMP1基因D543N位点变异与中国汉族儿童结核病易感性存在相关；D543N位点G／A和A／A基因型可能是中国汉族儿童结核病的易感基因型，NRAMP1变异型基因型更易导致女孩患结核病。