常染色体显性视网膜色素变性NRL基因的突变研究

目的 对中国人常染色体显性视网膜色素变性 (RP)NRL基因的突变现状进行研究。方法 抽取 12 0例RP先证者的静脉血提取DNA ,行NRL基因的引物设计合成 ,PCR扩增 ,琼脂糖电泳鉴定 ,异源双连 SSCP电泳。结果 12 0例散发型RP患者未发现NRL基因突变。

黄瓜NRL基因家族的全基因组鉴定与表征分析

本文利用黄瓜(Cucumis sativus)基因组共鉴定出25个黄瓜CsNRL成员,分布在1~7号染色体上。将黄瓜CsNRL家族与拟南芥(Arabidopsis thaliana)和水稻(Oryza sativa)的对应氨基酸序列进行聚类分析,发现黄瓜CsNRL基因家族可分为5个不同的簇。在所有成员中,CsNRL4基因的氨基酸数量与其余24个成员相比差异较大;编码蛋白的相对分子量范围为78.30~33.10 kDA;理论等电点(pl)数值大小在5.12~9.18且大部分呈碱性;不稳定性系数范围为37.00~61.64;平均亲水性指数介于-0.517~-0.038之间,皆为亲水性蛋白;亚细胞定位预测显示,该家族成员大部分位于细胞核、细胞质和叶绿体。大部分成员的外显子数量均多于4个。此外,对25个黄瓜CsNRL基因启动子区域顺式作用元件分析发现,光响应元件和厌氧响应元件分布于所有成员中。研究结果可为黄瓜生长过程中调节光捕获和对逆境的响应提供理论依据。