NROB1基因新突变所致先天性肾上腺发育不良患儿以中枢性性早熟发病

目的：分析1例以中枢性性早熟（CPP）发病的 NROB1基因新突变患儿的临床和分子改变,探讨 NROB1对下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）调控的意义。方法总结病例的临床特征和基因直接测序。结果11月龄男性患儿,4月龄起阴毛萌生、阴茎/睾丸渐进增大伴勃起；生后无肾上腺皮质功能减退表现。诊断为先天性肾上腺发育不良（AHC）并 CPP。测序显示 NROB1基因外显子1（913C＞T）突变。结论NROB1基因突变可能使得 AHC 患儿发生 CPP,确切机制需进一步研究。

儿童原发性肾上腺皮质功能减退症罕见病因:13例临床特征及基因突变分析

目的分析罕见病因所致儿童原发性肾上腺皮质功能减退症(primary adrenal insufficiency,PAI)的临床特征和基因突变类型,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析本院儿科2010年9月至2017年8月诊治的PAI患儿临床表现、实验室检查、基因检测结果,排除先天性肾上腺皮质增生症、以神经系统起病或明确家族史的X连锁肾上腺脑白质营养不良、自身免疫性。肾上腺皮质功能减退症等病因。结果在13例患儿中有12例男性、1例女性,中位年龄为3岁10个月,初诊时临床表现按发生率高低依次为皮肤黏膜色素沉着、失盐危象或电解质紊乱、胃肠道症状和疲乏等,外生殖器均发育正常,血清皮质醇均降低,ACTH均明显升高,部分患儿存在醛固酮、肾素活性降低,17-羟孕酮、雄烯二酮、睾酮在正常范围,部分患儿骨龄落后、肾上腺萎缩。13例患儿共发现3种基因突变,其中9例为NROB1基因突变,3例为ABCD1基因突变,均为明确致病突变,与临床特征相符;1例为CYP11A1基因杂合突变,不能完全解释临床特征。结论儿童PAI存在皮肤色素沉着、电解质紊乱等肾上腺皮质功能减退常见表现,但缺乏特异性,遗传学检查对于明确病因和判断预后具有重要作用,在儿童罕见病因PAI中NROB1和ABCD1基因突变较为常见。