孕早期颈项透明层超声筛查在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常中的应用

目的探究孕早期颈项透明层(NT)超声筛查在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常中的应用价值。方法选择2020年5月至2021年5月于闵行区中心医院接受产前检查的1000例高龄孕妇为研究对象,均对其进行NT筛查及无创DNA检测,按照NT厚度区分为NT增厚组(≥2.5 mm)和NT正常组(<2.5 mm),对比2组孕妇无创DNA染色体核型异常检出率,分析NT增厚与胎儿染色体异常发生率的相关性等,应用Logistic回归分析探究NT增厚对胎儿染色体异常的预测价值。结果研究纳入的1000例孕妇中有50例NT≥2.5 mm,发生率5.00%,50例NT增厚孕妇中经无创DNA检测显示染色体异常6例,异常率12.00%,950例NT正常孕妇中无创DNA检测仅1例出现染色体异常,异常率0.11%,2组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。核型分析显示7例染色体异常分别为21三体3例,染色体数目异常2例,18三体2例。染色体异常率分析显示:≥35岁孕妇胎儿染色体异常检出率高于30~34岁孕妇,胎儿女性胎儿染色体异常检出率高于男性胎儿,NT厚度≥5.5 mm胎儿染色体异常检出率高于2.5~<3.5 mm以及3.5~<4.5 mm胎儿(P<0.05)。趋势卡方分析:NT厚度与胎儿染色体异常率呈正相关(P<0.05)。NT增厚对胎儿染色体异常诊断曲线下面积(AUC)值(95%CI)为0.631(0.545,0.718),P=0.004。Logistic回归分析显示NT增厚是胎儿染色体异常独立危险因素(P<0.05)。结论对高龄孕妇开展早期超声NT检测可以作为胎儿染色体无创DNA检测的重要筛查指标,NT增厚胎儿发生染色体异常的风险明显增加。

孕早期血清学检测联合超声NT筛查在唐氏综合征诊断中的应用价值分析

研究孕早期血清学监测和联合超声NT筛查诊断唐氏综合征(DS)的临床价值。方法 2014年1月-2021年1月于我院行血清学检测以及超声NT筛查的70例孕产妇,根据DS值分为高风险组(35例,DS值≥1/270)和低风险组(35例),对比两组的血清学水平、超声NT筛查结果以及妊娠并发症,以评估其诊断价值。结果 ①高风险组孕妇的妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)均较低风险组更低,且高风险组的血清游离绒毛膜促性腺激素(β-hcg)、NT值更高,组间对比可见统计学意义,P<0.05;②以随访妊娠结局作为唐氏综合征诊断金标准,孕早期血清学联合超声NT对唐氏综合征的诊断敏感度为83.33%(5/6),特异度96.88%(62/64),诊断准确性为95.71%(67/70);③两组的产妇并发症发生率对比未见明显差异,P>0.05;高风险组的新生儿不良结局发生率较低风险组有明显提升,组间差异可见统计学意义,P<0.05。结论 孕早期行血清学检测联合超声NT筛查,对唐氏综合征有满意诊断价值,且对于新生儿不良结局有一定预测意义。