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小细胞肺癌NTRK基因融合/变异检测分析
1
作者
陈龙云
刘笑玎
+4 位作者
庞钧译
武莎斐
刘航齐
师晓华
梁智勇
《诊断病理学杂志》
2022年第4期289-292,共4页
目的 探讨肺小细胞癌(small cell lung cancer, SCLC)中神经营养因子受体酪氨酸激酶(NTRK)的基因融合及基因变异情况。方法 回顾性收集北京协和医院2008—2021年间SCLC病例组织标本58例,并收集相应临床病理资料;采用免疫组化(immunohist...
目的 探讨肺小细胞癌(small cell lung cancer, SCLC)中神经营养因子受体酪氨酸激酶(NTRK)的基因融合及基因变异情况。方法 回顾性收集北京协和医院2008—2021年间SCLC病例组织标本58例,并收集相应临床病理资料;采用免疫组化(immunohistochemistry, IHC)染色方法检测NTRK融合蛋白表达情况,对经IHC染色鉴定为NTRK阳性的病例,进一步采用荧光原位杂交(FISH)方法进行验证。此外,通过包含638基因的靶向测序检测58例标本的NTRK突变及融合变异。结果 本研究中共纳入58例SCLC病例。IHC检测结果提示6例(10.3%)样本NTRK阳性表达,但FISH及靶向测序检均未在此队列中发现NTRK融合基因;靶向测序结果提示11例样本(11/58,19.0%)检出12个NTRK突变,其中1例样本为NTRK1与NTRK3共突变,其余为单一NTRK突变,NTRK3突变6例(10.3%)、NTRK1突变3例(5.1%)、NTRK2突变1例(1.7%);2例伴有NTRK突变病例为IHC阳性表达。结论 本组SCLC缺乏NTRK基因融合,NTRK基因突变率为19%,通过IHC检测方法在SCLC中筛查NTRK融合蛋白表达具有较高的假阳性率,需要采用其他检测平台进行复验。
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关键词
肺小细胞癌
NTRK蛋白融合
ntkr基因突变
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职称材料
题名
小细胞肺癌NTRK基因融合/变异检测分析
1
作者
陈龙云
刘笑玎
庞钧译
武莎斐
刘航齐
师晓华
梁智勇
机构
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科
出处
《诊断病理学杂志》
2022年第4期289-292,共4页
基金
国家自然科学基金青年基金(81802957)。
文摘
目的 探讨肺小细胞癌(small cell lung cancer, SCLC)中神经营养因子受体酪氨酸激酶(NTRK)的基因融合及基因变异情况。方法 回顾性收集北京协和医院2008—2021年间SCLC病例组织标本58例,并收集相应临床病理资料;采用免疫组化(immunohistochemistry, IHC)染色方法检测NTRK融合蛋白表达情况,对经IHC染色鉴定为NTRK阳性的病例,进一步采用荧光原位杂交(FISH)方法进行验证。此外,通过包含638基因的靶向测序检测58例标本的NTRK突变及融合变异。结果 本研究中共纳入58例SCLC病例。IHC检测结果提示6例(10.3%)样本NTRK阳性表达,但FISH及靶向测序检均未在此队列中发现NTRK融合基因;靶向测序结果提示11例样本(11/58,19.0%)检出12个NTRK突变,其中1例样本为NTRK1与NTRK3共突变,其余为单一NTRK突变,NTRK3突变6例(10.3%)、NTRK1突变3例(5.1%)、NTRK2突变1例(1.7%);2例伴有NTRK突变病例为IHC阳性表达。结论 本组SCLC缺乏NTRK基因融合,NTRK基因突变率为19%,通过IHC检测方法在SCLC中筛查NTRK融合蛋白表达具有较高的假阳性率,需要采用其他检测平台进行复验。
关键词
肺小细胞癌
NTRK蛋白融合
ntkr基因突变
Keywords
Small cell lung cancer
NTRK fusion protein
NTRK gene mutation
分类号
R730.267 [医药卫生—肿瘤]
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作者
出处
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被引量
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1
小细胞肺癌NTRK基因融合/变异检测分析
陈龙云
刘笑玎
庞钧译
武莎斐
刘航齐
师晓华
梁智勇
《诊断病理学杂志》
2022
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