NTNG1基因多态性与精神分裂症的关系

目的探讨中国北方汉族人群中NTNG1基因rs4132604、rs2218404、rs1373336基因多态性与精神分裂症的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测中国北方汉族316例精神分裂症患者及311例健康对照者的基因型,应用遗传统计学方法进行等位基因型及等位基因频率分析、单倍型分析。结果病例组和对照组NTNG1基因的rs4132604、rs2218404、rs1373336基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);rs4132604等位基因频率(χ2=7.86,P=0.01)和基因型分布(χ2=7.67,P=0.02)在病例组和对照组间存在显著性差异,提示该基因在中国北方汉族人群中同精神分裂症的发病明显相关。病例组与对照组比较,rs2218404、rs1373336等位基因频率和基因型分布未见显著性差异。在单倍型分析中,rs4132604与rs2218404中的GG(χ2=6.11,P=0.01)和TG(χ2=5.28,P=0.02)、rs2218404与rs1373336中的GT(χ2=5.38,P=0.02)和GC(χ2=4.72,P=0.03)、三者中GGT(χ2=13.40,P=0.00)和TGT(χ2=6.56,P=0.01),两组间存在显著性差异。结论NTNG1基因的rs4132604多态位点同精神分裂症存在关联。NTNG1基因的rs4132604、rs2218404、rs1373336构成的单倍型上存在同精神分裂症发病的相关位点。