颅内原发NTRK重排的梭形细胞肿瘤临床病理学观察

目的探讨颅内原发NTRK重排的梭形细胞肿瘤(NTRK-RSCN)的临床病理学特征、免疫表型、分子生物学特点、鉴别诊断及预后。方法对1例NTRK-RSCN的临床资料、病理特点及免疫组化标记、分子生物学检测结果进行分析,并复习相关文献。结果肿瘤附着于左顶叶硬脑膜并凸向脑实质内,镜下主要由形态温和的梭形细胞组成,瘤细胞排列成束状、片状或无特征性构象,间质胶原沉积,局部可见血管周玻璃样变。免疫组化染色显示肿瘤细胞弥漫表达Pan-TRK、CD34、S100,不表达GFAP、SOX10、SMA等标记。FISH检测显示肿瘤细胞出现NTRK1不典型小间隙分离信号,RT-PCR检测显示NTRK1基因发生融合突变,二代测序显示肿瘤细胞NTRK1-TPM3基因融合阳性。结论颅内原发NTRK-RSCN极为罕见,预后尚不明确,诊断上应与脑膜瘤、孤立性纤维性肿瘤、胶质瘤等鉴别。

肝脏GAB2-NTRK3重排梭形细胞肿瘤一例

NTRK重排梭形细胞肿瘤是2020年WHO以基因重排分子定义的一组软组织肿瘤,这种肿瘤缺乏特异性影像学表现,组织学形态多样,易被误诊^([1])。同时NTRK重排梭形细胞肿瘤具有局部侵袭、术后复发和转移的潜能,酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKI)对本病具有良好疗效。现报道肝脏GAB2-NTRK3重排梭形细胞肿瘤一例,以期加深对本病的认识。

CD34和S100共表达的ALK重排皮肤梭形细胞肿瘤2例及文献复习

目的报道2例具有独特形态学特征、CD34和S100共表达的间变性淋巴瘤激酶(ALK)重排皮肤梭形细胞肿瘤,以提高临床医师对该类软组织梭形细胞肿瘤的认识。方法收集2例外院会诊的病例,采用免疫组化EnVision二步法检测肿瘤中vimentin、ALK(D5F3)、BCL2、CD34及Ki-67的表达情况。1例使用荧光原位杂交(FISH)法断裂探针、1例通过二代测序(NGS)检测ALK基因重排。结果形态学上,肿瘤细胞由温和的梭形细胞或卵圆形细胞构成,呈束状或漩涡状排列,间质玻璃样变及黏液变性,可见较多开放的血管腔。该类肿瘤同时表达CD34和S100,存在ALK基因重排。结论2例CD34和S100共表达的ALK重排皮肤梭形细胞肿瘤具有独特的形态学,具有相同的免疫组化表达及分子特征,与NTRK重排梭形细胞肿瘤具有相似的临床病理学特征。

非典型梭形细胞脂肪瘤样肿瘤8例临床病理特征

目的 探讨非典型梭形细胞脂肪瘤样肿瘤(atypical spindle cell lipomatous tumour, ASLT)的临床病理学特征。方法 回顾性分析8例ASLT的临床病理、免疫表型及分子特征,采用免疫组化EnVision两步法和FISH对8例ASLT进行检测,并复习相关文献。结果 8例均可见不同比例的梭形细胞、脂肪细胞混杂分布,细胞无或轻度异型,无坏死。免疫表型:8例肿瘤细胞CD34、S-100不同程度阳性,RB均表达缺失,MDM2、CDK4阴性或灶阳性,Ki67增殖指数低。FISH检测示6例MDM2无扩增。结论 ASLT是新近命名的良性脂肪源性肿瘤亚型,具有独特的形态学、免疫表型及分子特征,预后好,正确诊断可避免临床过度治疗。

外阴梭形细胞间叶组织源性恶性肿瘤1例

1病例资料。患者,女性,42岁,未婚,有性生活史,因“发现外阴肿物4年,反复疼痛发作1年余”入院。患者于2022年6月30日于当地医院就诊,彩超提示“皮下软组织内见一大小约77 mm×50 mm实性包块”,2023年4月19日因发现肿块增大致排尿排便困难收入院。

伴有梭形细胞分化的后肾腺瘤1例并文献复习

后肾腺瘤(metanephric adenoma,MA)是一种高度富于细胞的肾脏肿瘤,由小而一致的胚胎样细胞构成[1]。目前国内外有超过100多例MA报道[1-2],患者年龄分布较广,婴幼儿到成人均可发生。MA是儿童最常见的上皮性肾脏肿瘤[1]。成人发病中位年龄大约50岁,女性好发,约占2/3的病例[1]。

头颈部梭形细胞瘤3例

1病例概况病例1,男性,71岁,因“鼻塞6^(+)个月”入院,于外院就诊,药物治疗(具体不详)后症状无明显缓解。查体:口咽部黏膜慢性充血,左侧鼻咽部新生物遮盖口咽部左侧。入院后行鼻咽部、鼻窦增强CT检查:咽部见大小约37.4 mm×17.6 mm液体密度团块灶,CT值约20 Hu,增强扫描未见明显强化。

265例子宫梭形细胞肿瘤临床病理分析

目的探讨子宫梭形细胞肿瘤的临床病理特点、免疫组化及分子特征。方法回顾性分析2014年1月—2021年12月本院收治的265例子宫梭形细胞肿瘤患者的临床病理资料,并复习相关文献。结果265例子宫梭形细胞肿瘤原发部位为宫体213例(80.4%)、宫腔6例(2.3%)、宫颈33例(12.4%)、子宫浆膜面13例(4.9%)。组织学类型平滑肌来源239例(90.2%),其中良性平滑肌瘤227例、恶性潜能未定的平滑肌瘤5例、平滑肌肉瘤7例;内膜间质来源20例(7.5%),其中子宫内膜间质结节3例、低级别子宫内膜间质肉瘤16例、未分化子宫内膜间质肉瘤1例。其他罕见类型6例(2.3%),包括混合性子宫内膜间质和平滑肌肿瘤3例、浅表宫颈阴道肌纤维母细胞瘤1例、血管周上皮样细胞肿瘤1例、胃肠道外间质瘤1例。结论子宫梭形细胞肿瘤主要为平滑肌及内膜间质来源,组织学类型繁多,影像学检查多无特异性,应综合肿瘤发生部位、组织形态学特征及免疫表型进行诊断及鉴别诊断。必要时辅以分子生物学检查。

软组织NTRK重排梭形细胞肿瘤1例

患者男性,12岁,3个月前无明显诱因发现右侧手掌肿物,肿物刚开始约小拇指头大小,局部疼痛,当时未予重视,后肿物逐渐增大,伴有局部疼痛,无伴有手部活动受限,至我院门诊就诊。查MRI示:右手掌部肿物,考虑血管瘤。体格检查:右手掌部局部轻肿,掌部可见一3 cm×2 cm×1.5 cm大小肿物,质软,局部压痛,边界较清,活动度低,类圆形。病理检查 巨检:灰白略灰红软组织2块,总大小:2.5 cm×2.5 cm×1.8 cm, 切面实性。

骨梭形细胞肿瘤误诊为原发性肝癌1例

梭形细胞肿瘤是一种以梭形细胞为主的肿瘤,常发生于胃肠道、肺、子宫、皮肤及皮下软组织,较少见到侵犯骨骼和肝脏,近期我院收治1例骨梭形细胞肿瘤误诊为原发性肝癌伴远处转移的患者,现报告如下。1 病例资料患者,女,47岁。因“右侧胸背部疼痛4月余”在当地医院就诊,当地医院上腹部及胸部CT平扫+增强提示肝内弥漫性结节样弱强化,右肺下叶脊柱旁软组织肿块,考虑多中心性肝癌及转移可能,椎体及附件多发骨转移表现。

肾盂非典型梭形细胞脂肪瘤样肿瘤1例报道

非典型梭形细胞脂肪瘤样肿瘤(atypical spindle cell lipomatoid tumor,ASCLT)恶性程度较低,多发于四肢及披肩区等,肾盂发生此肿瘤极为罕见,其常规的治疗方法是外科手术。当诊断不确定时,用免疫组织化学方法证明Rb1、CD34、CDK4、MDM2是否阳性或MDM2是否扩增至关重要[1]。电子科技大学附属医院·四川省人民医院机器人微创中心收治1例此诊断患者,现报告如下。

腹膜后巨大子宫颈梭形细胞肿瘤一例并文献复习

目的:通过本院1例腹膜后巨大子宫颈梭形细胞肿瘤病例分析,以此提高临床上对特殊类型子宫平滑肌肿瘤的认识,方法:回顾我院1例病例并进行相关文献复习。结果:本例患者因无生育要求在剖腹探查后行经腹子宫全切术 + 双侧附件切除术 + 盆腔肿物切除术;结论:巨大子宫颈肌瘤在临床上较少见,而腹膜后平滑肌肌瘤也很少见,而由宫颈延续而来的原发性腹膜后肿瘤在临床上更是极少报道,通过本案例和相关文献学习不仅可以提高对巨大子宫颈梭形细胞肿瘤及腹膜后平滑肌瘤的认识,让每一位临床工作者在今后的疾病诊治中能更加全面地分析和考虑问题。

喉梭形细胞鳞状细胞癌的临床病理特点分析

目的 总结和分析喉梭形细胞鳞状细胞癌(spindle cell squamous carcinoma,Spc-SCC)的临床及病理特点,以期加深临床对该肿瘤的的认识,提升诊疗水平。方法 回顾性分析2017年4月~2021年4月于首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科诊治的12例Spc-SCC患者临床表现、病理及预后资料,10例行单纯手术治疗,1例术后行放、化疗,1例单纯放疗。利用SPSS软件,Kaplan-Meier法行统计学分析。结果 10例病理标本中可见梭形细胞/肉瘤样成分和上皮细胞成分共存,以梭形细胞成分为主,2例仅见梭形细胞成分。免疫组化染色均可见角蛋白CK的表达。随访3~63个月,2例患者死亡,1例死于局部复发大出血,1例为仅行放疗患者,余10例患者截至随访结束未见肿瘤复发及转移征象。1年、3年、5年生存率分别为91.7%、83.3%、83.3%。结论 病理学检查是Spc-SCC的主要确诊方式,手术切除为其主要的治疗手段。

肾黏液小管和梭形细胞癌2例报道

肾黏液小管和梭形细胞癌(mucinous tubular and spindle cell carcinoma,MTSCC)是一种罕见的肾脏肿瘤,在所有肾脏肿瘤中占比不到1%。在2004年WHO肾肿瘤分型中首次将其确定为一种独立亚型^([1]),由梭形细胞、小管和细胞外黏液基质组成。MTSCC发病年龄分布广泛,转移风险较低,预后一般较好^([2])。重庆医科大学附属第一医院泌尿外科于2023年2月至3月收治MTSCC患者2例,现回顾性将患者临床资料总结并报道如下。

胃肠道NTRK重排梭形细胞肿瘤临床病理及分子特征分析

目的探讨胃肠道原发的具有NTRK重排的梭形细胞肿瘤(NTRK-rearranged spindle cell neoplasms,NTRK-RSCN)临床病理学特征、免疫表型、分子病理特点、鉴别诊断以及临床预后。方法收集2019—2022年郑州大学第一附属医院病理科2例及郑州市中心医院1例NTRK-RSCN病理标本,分析其临床资料、组织病理学特点、免疫组织化学染色特征及预后,应用荧光原位杂交法(FISH)及二代测序检测NTRK基因重排情况,复习相关文献并进行探讨。结果患者中2例男性,1例女性,年龄分别为17、47、62岁;3例肿瘤分别位于十二指肠、升结肠及降结肠。大体上,肿瘤最大径分别为2.5、5.0、10.0 cm,均为隆起型肿物,切面灰白、质韧,其中1例可见坏死。镜下观察:肿瘤主要位于黏膜下及固有肌层间,由形态较一致的梭形/卵圆形细胞组成,呈条束状或席纹状排列,1例肿瘤细胞间穿插脂肪细胞及胶原纤维;梭形细胞呈轻到中度异型,胞质稍嗜酸,核仁不明显,1例高级别肿瘤可见坏死及核分裂象。3例肿瘤细胞均不同程度表达CD34、S-100及pan-TRK蛋白。FISH检测结果显示3例均具有NTRK基因断裂,其中2例NTRK2基因发生断裂,1例NTRK1基因发生断裂。患者术后均恢复良好,尚无复发。二代测序检测了2例,其中1例出现LMNA::NTRK1基因融合,另1例出现STRN::NTRK2基因融合。结论发生在胃肠道的NTRK-RSCN在组织形态学上变异较大,且与多种软组织肿瘤存在形态学重合,诊断时要注意鉴别;熟悉其组织形态学特征,并结合相应的免疫组织化学和分子病理检测,可避免误诊,并为临床提供治疗靶点。

消化系统梭形细胞肿瘤72例临床病理分析

目的探讨消化系统梭形细胞肿瘤的临床病理特点及诊断。方法对72例消化系统梭形细胞肿瘤的临床及病理资料进行复习,应用免疫组化SP法染色。结果 72例消化道梭形细胞肿瘤中,51例为胃肠间质瘤(GIST),其中25例发生在胃,其次是直肠多发,小肠和结肠较少;13例为平滑肌瘤,其中9例发生在食管;4例为炎性肌纤维母细胞瘤(IMT),3例为钙化性纤维性肿瘤(CFT),1例神经鞘瘤。GIST中CD117阳性率为86.4%,CD34阳性率为88.9%,55.6%GIST伴有actin和desmin灶性(+)。10例平滑肌瘤中actin、desmin及caldesmon均(+),而CD117、CD34及S-100均(-)。4例IMT中vimentin均(+),3例actin(+),CD117、CD34、S-100和desmin均(-)。3例CFT中vimentin均(+),1例CD34(+)。神经鞘瘤S-100(+)。结论消化系统梭形细胞肿瘤以GIST最多见,发生在胃最多;其次是平滑肌瘤,发生在食管多见。GIST生物学行为分为4个级别:极低、低、中和高危险度。IMT生物学行为中间型。CD117、CD34、actin、desmin、Ki-67和S-100可作为消化系统梭形细胞肿瘤的常规标记物。

免疫组织化学染色在食管梭形细胞肿瘤诊断中的应用

目的:探讨免疫组织化学染色在食管梭形细胞肿瘤鉴别诊断及明确肿瘤的来源的意义。方法:应用HE染色及免疫组织化学染色法,检测18例食管梭形细胞肿瘤标本CD117、CD34、SMA、Desmin和S-100抗体的表达。结果:18例食管梭形细胞肿瘤中CD34、S-100、Desmin的阳性/阴性表达比例分别为4/14、0/18和12/6。CD117:6例阳性,其中2例局部胞膜阳性细胞,4例梭形细胞胞质阳性;12例阴性。SMA:17例肿瘤细胞呈程度不等的弥漫阳性。18例食管梭形细胞肿瘤中12例为平滑肌瘤,6例为间质瘤。结论:免疫组织化学技术能比较准确地判断食管梭形细胞肿瘤的生物学行为和预后,为术后合理选择分子靶向治疗方案提供方向。

甲状腺伴胸腺样分化的梭形细胞肿瘤临床病理分析

目的探讨甲状腺伴胸腺样分化的梭形细胞肿瘤(spindle cell tumor with thymus-like differentiation,SETTLE)临床病理学特征及其鉴别诊断。方法报道1例罕见的甲状腺SETTLE,并结合文献对其临床特征、组织学形态、免疫表型及鉴别诊断等进行分析。结果镜下肿瘤组织主要为梭形细胞成分与腺样成分互相融合的双相分化表现。免疫表型:CK、EMA和vimentin均阳性。结论甲状腺SETTLE的诊断依靠形态学及免疫表型,需与甲状腺未分化癌、滑膜肉瘤、甲状腺伴胸腺样分化的癌、异位错构瘤型胸腺瘤等进行鉴别。手术切除预后较好。

乳腺恶性叶状肿瘤伴骨肉瘤及肌源性分化的梭形细胞样肉瘤1例

乳腺的叶状肿瘤(PT)主要是由乳腺纤维结缔组织和上皮组织组成的一种纤维上皮性肿瘤,约占乳腺原发性肿瘤的0.3%~0.9%,且恶性PT临床极少见,伴有骨肉瘤分化的乳腺恶性分叶状肿瘤则更罕见,发病率约占该病的1.3%〔1,2〕。PT伴骨肉瘤及肌源性分化的梭形细胞肉瘤的病历报道更少。1临床资料患者,女,57岁,发现左乳无痛性肿物3个月,于2012年11月5日入我院。3个月前该患者无意间发现左侧乳房肿物,大小约2.0 cm×2.0 cm,不伴有疼痛,未经任何治疗,病程中该肿块逐渐增大,既往体健。入院时查体:双乳不对称。

鼻咽癌组织中梭形癌细胞具有上皮-间充质转化及肿瘤干细胞特性

目的探讨鼻咽癌组织中梭形癌细胞是否具有上皮-间充质转化(epithelial-mesenchymal transition,EMT)和肿瘤干细胞(cancer stem cells,CSCs)特性。方法以33例鼻咽慢性炎组织作为正常对照,采用免疫组化SP法检测98例鼻咽癌组织梭形癌细胞中E-cadherin、N-cadherin、vimentin、OCT4、SOX2和ALDH1的表达。结果与鼻咽慢性炎组织相比,鼻咽癌组织中梭形癌细胞上皮标志物蛋白E-cadherin明显下调(P<0.001),而间叶标志物蛋白N-cadherin和vimentin明显上调(P均<0.001)。梭形癌细胞中E-cadherin与N-cadherin(P=0.020)和vimentin(P=0.001)的表达呈明显负相关。与鼻咽慢性炎组织相比,鼻咽癌组织中梭形癌细胞中CSCs标志物OCT4、SOX2和ALDH1蛋白明显升高(P均<0.001),二者差异有统计学意义。此外,梭形癌细胞中E-cadherin与OCT4(P=0.029)及ALDH1(P=0.000)的表达均呈负相关。结论鼻咽癌组织中梭形癌细胞具有EMT及CSCs特性,可作为判断转移性鼻咽癌的形态学指标。