云南地区健康儿童NUDT15rs116855232的基因多态性

目的研究云南地区健康儿童NUDT15rs116855232基因多态性的分布。方法收集136例到昆明市儿童医院进行体检的健康儿童全血用荧光染色原位杂交技术进行相关基因分型,对检测结果进行统计,并与千人基因组计划数据库中各个人群的NUDT 15rs116855232基因多态性进行比较分析。结果136例中,NUDT15rs116855232位点中CC、CT、TT型分别占77.21%、19.85%、2.94%,等位基因C和T的频率分别为87.13%、12.87%,与千人基因组计划数据库中亚洲人群(BEB、CDX、CHB、CHS、JPT、KHV、PJL等)的NUDT15rs116855232位点的等位基因频率相一致。结论 NUDT15rs116855232基因多态性在云南地区健康受试儿童中分布普遍,突变率较高,与其他研究结果相符。

急性淋巴细胞白血病患儿的rs116855232基因多态性与巯嘌呤所致不良反应相关性

目的:了解NUDT15 rs116855232基因多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿巯嘌呤化疗后不良反应的相关性。方法:94例ALL患儿采用荧光染色原位杂交测序法检测NUDT15 rs116855232基因型,比较维持治疗阶段不同基因型患儿巯嘌呤所致不良反应发生情况。结果:维持治疗阶段,大部分患儿出现骨髓抑制、肝脏毒性和口腔黏膜/胃肠道反应等不良反应。与NUDT15 rs116855232 CC基因型ALL患儿相比,CT、TT基因型患儿发生白细胞减少、血红蛋白下降和血小板减少的比例更高(P<0.05)。而NUDT15 rs116855232不同基因型患儿发生中性粒细胞减少、肝脏毒性和口腔黏膜/胃肠道反应差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:ALL患儿NUDT15 rs116855232基因多态性可能与巯嘌呤所致白细胞减少等骨髓抑制有关。ALL患儿可根据NUDT15 rs116855232基因检测结果调整巯嘌呤剂量,以减少骨髓抑制等不良反应的发生。