NUP98重排在APL中MECOM和11p15基因表达标准化作用

目的:分析NUP98重排在APL中与MECOM和11p15基因表达的相关性。方法:回顾性分析52例11p15基因重排APL患者,通过细胞形态学检查、流式细胞分型、染色体核型分析、FISH检测、qRT-PCR等技术检测和分析。结果:52例患者中细胞免疫表型表达T系、髓系、B系,相应的比例分别为43.90%、24.39%、28.04%。52例11p15APLAPL患者出现38例NUP58重排阳性,阳性率为68.2%。结论:NUP98基因重排和MECOM、11p15均为正向表达关系,后续可通过基因重排对APL患者进行标准化诊治。

维奈克拉联合阿扎胞苷治疗初诊伴NUP98重排急性髓系白血病1例并文献复习

目的提高对伴NUP98重排急性髓系白血病的认识。方法回顾性分析河北大学附属医院2023年4月收治的1例伴NUP98重排的初诊急性髓系白血病患者的临床资料,并复习相关文献。结果患者为63岁女性,因头晕、乏力3个月余,发现全血细胞减少20 d余就诊。诊断时原始细胞数6%,骨髓形态学、骨髓活组织检查、流式细胞术均提示骨髓增生异常综合征可能,因染色体提示11p15异常,完善荧光原位杂交检查提示NUP98重排阳性,诊断为伴NUP98重排急性髓系白血病。经维奈克拉联合阿扎胞苷方案治疗后获得了可检测残留病阴性的完全缓解。结论维奈克拉联合阿扎胞苷方案可能是伴NUP98重排急性髓系白血病患者的有效治疗方法之一,值得进一步探索。