鼻前颅底NUT中线癌1例

患者女性,59岁。2018年8月因右眼肿胀8天就诊于郑州大学第一附属医院。MRI示:双侧筛窦、蝶窦、前颅底占位,大小约23 mm×29 mm×13 mm(图1)。2018年9月行鼻内镜下颅底肿物切除,免疫组织化学示:NUT(+),见图2。病理诊断为NUT中线癌(NUT midline carcinoma,NMC)。患者术后出现恶心呕吐、头痛,双眼视力下降至失明,术后1.5个月复查MRI示:肿瘤大小约35 mm×45 mm×42 mm(图3)。

儿童肺NUT中线癌1例报道

原发性睾丸核蛋白中线癌(NUT中线癌)是伴有睾丸核蛋白(nuclear protein in testis,NUT)基因重排的一种极其罕见并具有高度侵袭性的恶性上皮细胞肿瘤,该肿瘤可发生于全身多个部位,以头颈部中线结构及纵隔多见,组织起源不明,缺乏特异性临床表现,侵袭性强,恶性程度高,确诊时大多已属晚期,且缺乏有效治疗手段,预后极差。

中线癌的发病机制及诊疗进展

伴睾丸核蛋白(NUT)基因重排的中线癌又称NUT癌,NUT癌是一种罕见的高度侵袭性恶性肿瘤,具有发病年轻、进展迅速、常规治疗反应差等特征,绝大多数患者预后差。NUT癌的发病机制与NUT中线癌家族成员1(NUTM1)基因重排有关,重排的融合基因阻断细胞分化和促进癌细胞生长。目前临床对该病认识不足导致众多患者被误诊或漏诊,本文总结既往关于NUT癌的临床病理特征、发病机制及诊疗方式的相关报道,以提高对该病的临床认识。对于初诊伴肿瘤迅速进展或远处转移的低分化癌,建议积极完善NUT免疫组化检测,高度怀疑者进行基因测序以明确融合伴侣类型,治疗上传统治疗效果欠佳,通过多学科会诊拟定治疗方案并根据病情变化及时调整是最佳治疗方案。

鼻腔鼻窦NUT基因相关性癌临床和影像学特征分析

目的分析5例鼻腔鼻窦NUT基因相关性癌(NUT中线癌)临床及影像学表现。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月间首都医科大学附属北京同仁医院经免疫组化病理证实的5例鼻腔鼻窦NUT中线癌患者。男1例、女4例,年龄15~48岁,中位年龄19岁。术前均接受CT和MR检查,收集患者临床资料。观察肿瘤位置、CT密度、骨质改变、钙化、肿瘤大小、T1WI及T2WI信号、扩散加权成像(DWI)信号及表观扩散系数(ADC)、动态增强扫描时间-信号强度曲线(TIC)类型。随访患者治疗和预后情况。结果 5例NUT中线癌均为T4期,发生于鼻腔、筛窦、蝶窦、上颌窦1例,鼻腔、上颌窦1例,鼻腔、筛窦3例。CT呈等密度3例,密度不均匀伴局部坏死2例;钙化3例;骨质侵蚀4例,骨质侵蚀伴骨质破坏1例。MRI横断面最大径4.2~4.9 cm,中位数4.5 cm。与邻近颞肌相比,T1WI呈等信号5例,2例局部可见低信号;T2WI呈等信号3例,2例呈稍高信号。增强后强化不均匀,轻度强化3例,中等强化2例。TIC Ⅲ型(速升流出型)3例,Ⅱ型(速升平台型)2例。DWI信号均不同程度增高,ADC值为0.63×10-3~1.17×10-3 mm2/s,中位数0.84×10-3 mm2/s。病理Ki-67增殖指数为30%~80%,免疫组化均为NUT阳性、INI-1阳性。5例NUT中线癌1例行活检后化疗,其余4例均行手术加放疗,1例合并化疗。随访时间7~16个月,均带病存活。结论 NUT中线癌是一种鼻腔鼻窦少见的基因相关恶性实体肿瘤,多见于年轻患者,以鼻腔及筛窦多见,侵袭性生长,CT钙化多见,MRI增强后不均匀轻度强化为其特点。