Na-K-2Cl共同转运蛋白(NKCC2)基因研究进展

Na-K-2Cl共同转运体在维持肾小管髓袢升支粗段对NaCl的重吸收、机体容量控制方面起重要作用,NKCC2基因突变可使其编码的蛋白质结构、功能改变,使体内血压调节的稳态发生变化。

NKCC1基因敲除小鼠的饲养繁殖及其鉴定

目的繁殖和鉴定NKCC1基因敲除小鼠,建立实验动物模型。方法将引进的NKCC1基因敲除小鼠饲养于相对无噪声的隔离环境中,依照遗传学规则进行繁殖及培育,提取小鼠尾部组织全基因组DNA进行聚合酶链式反应(PCR)检测各种系小鼠的基因型。结果共繁殖出220只子代小鼠,经鉴定,NKCC1+/+小鼠占32%,NKCC+/-小鼠占50%,NKCC-/-小鼠占18%,其中,NKCC-/-小鼠生长较另外二型小鼠明显缓慢。结论采用Jack-on Laboratry提供的聚合酶链式反应法(PCR)可以成功地鉴别出不同基因表型的NKCC1基因敲除鼠,为研究NKCC1基因敲除小鼠相关课题提供了实验基础。

Na-K-2Cl转运蛋白基因5′端GT重复序列多态性与新疆哈萨克民族原发性高血压的相关性

目的：探讨研究Na-K-2C1转运蛋白（NKCC2，SLC12A1，BSC-1）基因GT重复序列多态性与新疆哈萨克族人原发性高血压（EH）的关系。方法：以人群为基础进行病例-对照研究，随机选取新疆牧区30～55岁的哈萨克族牧民303例（EH患者152例，正常对照151例），采用经典的饱和酚／氯仿抽提法提取白细胞基因组DNA，运用荧光标记多聚酶链式反应（PCR）技术、毛细管电泳和Genetic Profiler自动分析软件进行微卫星基因组扫描分析技术，根据片断大小分离等位基因。检测EH患者与正常对照者的NKCC2基因GT重复序列多态性。结果：在所有研究人群中NKCC2基因重复序列存在14种等位基因（A1～A14），扩增长度为210～238bp，其频率介于0．002～0．281，以扩增长度为224bp的A9等位基因最为常见，其次为A5和A8，分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律，GT重复多态杂合率为0．812，多态信息量为0．803。EH人群NKCC2基因GT重复多态分布与正常人群差异无统计学意义（χ^2=16．885，P〉0．05）。结论：NKCC2基因5’端GT重复多态性标记与新疆哈萨克民族EH可能不相关。